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浙江省汉族人群18-STR基因座的分型资料及其应用 被引量:22
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作者 陈雁 朱宇宁 +2 位作者 吕时铭 尤建飞 马裕 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期122-128,共7页
【目的】建立浙江地区汉族人群18个STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA、PentaE、PentaD、SE33)的遗传多态性数据资料,并探讨18-STR鉴定... 【目的】建立浙江地区汉族人群18个STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA、PentaE、PentaD、SE33)的遗传多态性数据资料,并探讨18-STR鉴定分析系统在亲子鉴定、产前诊断等领域的应用。【方法】对浙江汉族598例无血缘关系个体,采用2组荧光标记STR-PCR复合扩增系统及毛细管电泳基因分型技术,获取18个STR基因座数据资料;在497个亲子鉴定案例中,比较18-STR与15-STR鉴定系统在亲子鉴定和产前诊断中的应用。【结果】18个STR基因座基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。18个STR基因座的杂合度在0.630~0.942之间,累积个体识别力大于0.9999999999,基因型分布与中国其它地区汉族人群存在差异。与15-STR鉴定系统相比,18-STR鉴定系统更有利于二联体亲缘关系的认定及可疑突变的判断。在胎儿亲子鉴定中偶然发现的1例21三体胎儿在D21S11、PentaD两个STR基因座出现了特征性峰型。【结论】18个STR基因座在浙江汉族人群中呈高度多态性,对法医学亲子关系的认定或排除具有较大价值,部分STR基因座的检测也有助于非整倍染色体的产前诊断。 展开更多
关键词 浙江 汉族人群 短串联重复序列(STR) 遗传多态性 亲子鉴定 产前诊断
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尿微量清蛋白/尿肌酐与糖尿病前期冠状动脉病变的关系研究 被引量:2
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作者 郑建雷 蔡学英 +1 位作者 叶光勇 屈百鸣 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期516-519,共4页
目的探讨尿微量清蛋白/尿肌酐(UACR)与糖尿病前期患者冠状动脉病变之间的关系。方法选取2011年7月—2012年12月因胸闷、胸痛入住我院的128例糖尿病前期患者,根据冠状动脉造影或冠状动脉CT血管造影(CTA)结果分为至少单支冠状动脉主干或... 目的探讨尿微量清蛋白/尿肌酐(UACR)与糖尿病前期患者冠状动脉病变之间的关系。方法选取2011年7月—2012年12月因胸闷、胸痛入住我院的128例糖尿病前期患者,根据冠状动脉造影或冠状动脉CT血管造影(CTA)结果分为至少单支冠状动脉主干或其主要分支内径狭窄≥50%(冠心病组,68例)和冠状动脉管腔狭窄≤20%(对照组,60例)。采用速率散射比浊法测定两组患者的晨尿UACR;根据冠状动脉病变支数分为单支病变、双支病变和三支病变;采用Gensini积分评价冠状动脉病变程度;采用受试者工作特征(ROC)曲线分析UACR预测冠心病的最佳切点。结果 (1)冠心病组的收缩压(SBP)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、餐后2 h血糖(2 hPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)及UACR水平均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)冠心病组单支(n=18)、双支(n=36)、三支(n=14)血管病变患者的UACR分别为(3.19±1.78)、(4.32±1.97)、(6.39±3.33)mg/mmol(F=7.961,P=0.001);多元线性回归分析显示,UACR与冠状动脉病变支数存在回归关系(t=3.283,P=0.002)。(3)UACR与Gensini积分亦存在相关性(rs=0.393,P<0.001)。UACR的ROC曲线下面积为0.825〔95%CI(0.754,0.896),P<0.001〕,UACR预测冠状动脉病变的最佳切点对应于2.75 mg/mmol(敏感度76.5%,特异度75.0%)。结论升高的UACR与糖尿病前期冠状动脉病变的发生、发展和严重程度相关。 展开更多
关键词 尿微量清蛋白 尿肌酐 糖尿病前期 冠状动脉疾病
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三尖杉酯碱通过下调Mcl-1蛋白诱导NB4细胞凋亡 被引量:2
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作者 邬春晓 沈红强 夏大静 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期431-436,共6页
目的:考察三尖杉酯碱(HT)对人急性早幼粒白血病(APL)细胞株NB4细胞的生长抑制作用和凋亡诱导作用,并探讨其杀伤白血病细胞的作用机制。方法:采用台盼兰染色法,细胞计数,考察HT对NB4细胞的生长抑制作用和细胞毒性作用;采用AO-EB荧光染色... 目的:考察三尖杉酯碱(HT)对人急性早幼粒白血病(APL)细胞株NB4细胞的生长抑制作用和凋亡诱导作用,并探讨其杀伤白血病细胞的作用机制。方法:采用台盼兰染色法,细胞计数,考察HT对NB4细胞的生长抑制作用和细胞毒性作用;采用AO-EB荧光染色法和细胞形态学观察,考察HT对NB4细胞的凋亡诱导作用;采用PI染色的流式细胞术,考察HT对NB4细胞的凋亡诱导作用;采用Western Blotting技术,考察HT对NB4细胞凋亡相关蛋白的影响;采用siRNA干扰技术,沉默目的蛋白证明推论;提取APL患者血液样本,验证HT的凋亡诱导作用及作用机制。结果:HT能够呈剂量依赖和时间依赖地抑制NB4细胞生长并杀伤NB4细胞,HT处理72h后GI50为(32.0±2.5)nmol/L;HT能够呈现剂量依赖和时间依赖的诱导NB4细胞凋亡,HT处理6h后其诱导凋亡百分率为66%;HT诱导NB4细胞凋亡,引起PARP蛋白裂解,并不下调Bcl-2,不影响Bax和Bak的表达,但显著下调Mcl-1蛋白水平;siRNA沉默Mcl-1的蛋白表达可以显著提高HT对NB4细胞的凋亡诱导作用;HT诱导APL患者白血病样本细胞凋亡,并下调Mcl-1蛋白。结论:HT通过抑制细胞生长和诱导细胞凋亡杀伤NB4细胞,HT可能通过下调Mcl-1蛋白发挥诱导NB4细胞凋亡的抗白血病作用。 展开更多
关键词 三尖杉酯碱/药理学 白血病 早幼粒细胞 急性/药物疗法 细胞凋亡/药物作用 NB4细胞 MCL-1
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人参皂甙单体Rg3诱导P27表达变化对人红白血病细胞株K562细胞增殖的影响 被引量:2
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作者 马琳娜 梁宇 陈然峰 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2014年第7期1066-1069,共4页
目的:探讨人参皂甙单体Rg3诱导P27表达变化对人红白血病细胞株K562细胞增殖的影响。方法:将人红白血病细胞株K562细胞传代培养至对数生长期,分组加入不同浓度(6.25、12.5、25、50、100μg/mL)的人参皂甙单体Rg3,并设置空白对照组(0μg/m... 目的:探讨人参皂甙单体Rg3诱导P27表达变化对人红白血病细胞株K562细胞增殖的影响。方法:将人红白血病细胞株K562细胞传代培养至对数生长期,分组加入不同浓度(6.25、12.5、25、50、100μg/mL)的人参皂甙单体Rg3,并设置空白对照组(0μg/mL Rg3)。培养3 d后,瑞氏-姬姆萨染色后,显微镜观察K562细胞生长情况,四氮唑蓝(MTT)比色法测定K562细胞增殖活性,荧光定量RT-PCR法检测P27mRNA的表达。结果 :不同浓度(0、6.25、12.5、25、50、100μg/mL)人参皂甙单体Rg3作用于K562细胞后,MTT比色法测定显示,Rg3组增殖抑制率逐渐升高,与空白对照组相比具有明显差异(P<0.05);荧光定量RTPCR检测结果显示较高浓度(25、50、100μg/mL)人参皂甙Rg3组P27 mRNA表达水平比空白对照组明显升高,差异有显著性(P<0.05)。结论:人参皂甙单体Rg3能通过诱导P27表达升高抑制K562细胞的增殖。 展开更多
关键词 人参皂甙RG3 K562细胞 P27 增殖
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中孕期母血清甲胎蛋白和游离β-hCG筛查胎儿腹裂和脐膨出的效率 被引量:9
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作者 陈益明 张闻 +6 位作者 卢莎 梅瑾 王昊 王姗 顾琳媛 张丽丹 褚雪莲 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期268-273,共6页
目的:评估中孕期母血清甲胎蛋白(MSAFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(β-hCG)在产前筛查胎儿腹裂和脐膨出中的价值。方法:回顾性分析2007年10月至2016年9月在杭州市五家产前筛查中心自愿接受产前筛查的622 639名孕妇的出生缺陷监测... 目的:评估中孕期母血清甲胎蛋白(MSAFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(β-hCG)在产前筛查胎儿腹裂和脐膨出中的价值。方法:回顾性分析2007年10月至2016年9月在杭州市五家产前筛查中心自愿接受产前筛查的622 639名孕妇的出生缺陷监测资料及产前筛查随访结果。根据有无胎儿先天性腹壁缺损(腹裂、脐膨出)将研究对象分为病例组和健康对照组。病例组是指经超声诊断并通过终止妊娠确诊为腹裂和脐膨出胎儿的孕妇共60例,包括腹裂组30例、脐膨出组30例;健康对照组为随机抽取同时期胎儿发育正常的孕妇116名。采用时间分辨荧光免疫法检测两病例和健康对照组MSAFP、游离β-hCG水平。用受试者工作特征(ROC)曲线对MSAFP和游离β-hCG的筛查效能进行评价。结果:腹裂组孕妇MSAFP水平为4.41(0.88~11.69)MOM,脐膨出组为2.31(0.72~23.20)MOM,均高于健康对照组的0.98(0.41~2.26)MOM,差异均有统计学意义(均P<0.01)。腹裂组血清游离β-hCG水平为1.25(0.35~19.94)MOM,高于健康对照组的0.86(0.17~6.11)MOM,差异有统计学意义(P<0.05);脐膨出组游离β-hCG水平为1.03(0.21~8.95)MOM,与健康对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。MSAFP筛查腹裂和脐膨出胎儿的AUC分别为0.897(95%CI:0.822~0.972)和0.852(95%CI:0.762~0.942)(均P<0.01)。MSAFP筛查先天腹壁缺损(腹裂、脐膨出)的最佳临界值为1.655 MOM,此时的敏感度为68.30%,特异度为99.60%,约登指数为0.649。结论:中孕期MSAFP筛查先天腹壁缺损具有较高的敏感度和特异度,是筛查先天腹壁缺损的一个较好的标志物。 展开更多
关键词 绒毛膜促性腺激素 β-亚单位 人/血液 甲胎蛋白类/血液 腹裂/病 因学疝 脐/病因学 腹壁/畸形 孕妇 妊娠中期 产前诊断 病例对照研究
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