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浙江省新生儿氨基酸代谢疾病筛查及随访分析被引量：31: 1; 作者黄新文张玉 +8 位作者洪芳郑静杨建滨童凡毛华庆黄晓磊周雪莲杨茹莱赵正言《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期233-239,共7页; 目的:了解浙江省新生儿氨基酸代谢疾病的患病及转归情况。方法:回顾性分析2009年1月至2016年12月1 861 262名新生儿串联质谱筛查结果,并对确诊氨基酸代谢疾病的患儿的相关基因突变和随访情况进行分析。结果:共确诊氨基酸代谢疾病164例(1... 展开更多; 关键词氨基酸类/代谢代谢疾病/诊断苯丙酮尿症/血液新生儿筛查患病率串联质谱法随访研究; 在线阅读下载PDF 职称材料

浙江省新生儿脂肪酸氧化代谢疾病筛查及随访分析被引量：28: 2; 作者郑静张玉 +8 位作者洪芳杨建滨童凡毛华庆黄晓磊周雪莲杨茹莱赵正言黄新文《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期248-255,共8页; 目的:了解浙江省新生儿脂肪酸氧化代谢类疾病(FAOD)的患病率及预后。方法:收集2009年1月至2016年12月浙江省新生儿疾病筛查中心1 861 262名新生儿资料,采用串联质谱法进行血中游离肉碱和酰基肉碱水平筛查,筛查阳性者进一步通过尿有机酸... 展开更多; 关键词线粒体/代谢脂肪酸类/代谢脂质代谢缺陷先天性代谢疾病/代谢氧/代谢串联质谱法新生儿筛查随访研究; 在线阅读下载PDF 职称材料

浙江省新生儿有机酸尿症筛查及随访分析被引量：44: 3; 作者洪芳黄新文 +7 位作者张玉杨建滨童凡毛华庆黄晓磊周雪莲杨茹莱赵正言《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期240-247,共8页; 目的:了解浙江省新生儿有机酸尿症的患病率和确诊病例的发病情况及转归。方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2016年12月浙江省1 861 262名新生儿进行酰基肉碱谱筛查,结合尿气相色谱—质谱及基因检测确诊,分析各有机酸尿症的患病率及临... 展开更多; 关键词代谢疾病/诊断代谢疾病/遗传学有机酸类/代谢产前诊断串联质谱法患病率新生儿筛查随访研究; 在线阅读下载PDF 职称材料

3-羟基异戊酰基肉碱代谢异常新生儿遗传学分析被引量：7: 4; 作者吴鼎文芦斌 +5 位作者杨建滨杨茹莱黄新文童凡郑静赵正言《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期390-396,共7页; 目的:探讨新生儿3-羟基异戊酰基肉碱(C5-OH)代谢异常的遗传学原因。方法:收集2018年1月至12月在浙江省新生儿遗传代谢病筛查中心经串联质谱法筛查结果为C5-OH增高的52例新生儿的资料,包括新生儿筛查与复查随访的C5-OH、C5-OH/C3、C5-OH... 展开更多; 关键词代谢缺陷先天性/血液有机酸类/血液酰基辅酶A/缺乏基因/遗传学质谱分析法新生儿筛查; 在线阅读下载PDF 职称材料

新生儿酪氨酸血症筛查及基因谱分析被引量：10: 5; 作者童凡杨茹莱 +9 位作者刘畅吴鼎文张婷黄新文洪芳钱古柃黄晓磊周雪莲舒强赵正言《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期459-464,共6页; 目的:探讨酪氨酸血症(HT)在中国南方人群中的流行、分布、基因谱特征和预后。方法:回顾性分析2013年11月至2018年11月以酪氨酸/琥珀酰丙酮增高为关键指标,经串联质谱筛查检出并结合基因检测诊断为HT的新生儿的资料。结果:共2 188 784名... 展开更多; 关键词酪氨酸血症患病率基因型表型串联质谱法新生儿筛查预后回顾性研究; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名浙江省新生儿氨基酸代谢疾病筛查及随访分析被引量：31: 1; 作者黄新文张玉洪芳郑静杨建滨童凡毛华庆黄晓磊周雪莲杨茹莱赵正言; 机构浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科浙江省新生儿疾病筛查中心; 出处《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期233-239,共7页; 基金国家自然科学基金(81172681 81600817) +1 种基金浙江省公益性技术应用研究计划(2016C33148); 文摘目的:了解浙江省新生儿氨基酸代谢疾病的患病及转归情况。方法:回顾性分析2009年1月至2016年12月1 861 262名新生儿串联质谱筛查结果,并对确诊氨基酸代谢疾病的患儿的相关基因突变和随访情况进行分析。结果:共确诊氨基酸代谢疾病164例(1:11 349),其中高苯丙氨酸血症83例(1:22 400),希特林蛋白缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症29例(1:64 138),其他依次为甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏症Ⅰ型16例(1:116 250),枫糖尿症9例(1:206 667),精氨酸血症8例(1:232 500),瓜氨酸血症Ⅰ型7例(1:265 700),高脯氨酸血症Ⅰ型6例(1:310 000),氨甲酰磷酸合成酶缺乏症Ⅰ型2例(1:930 000),鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、胱硫醚β-合酶缺乏症、精氨酸代琥珀酸尿症、酪氨酸血症Ⅰ型各1例。随访发现,发育落后2例,死亡7例,失访2例,其他患儿均发育正常。结论:浙江省新生儿氨基酸代谢疾病以高苯丙氨酸血症最为常见,通过干预多数患儿发育良好。; 关键词氨基酸类/代谢代谢疾病/诊断苯丙酮尿症/血液新生儿筛查患病率串联质谱法随访研究; Keywords Aminoacids/metabolism Metabolic diseases/diagnosis Phenylketonurias/blood Neonatal screening Prevalence Tandem mass spectrometry Follow-up studies; 分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名浙江省新生儿脂肪酸氧化代谢疾病筛查及随访分析被引量：28: 2; 作者郑静张玉洪芳杨建滨童凡毛华庆黄晓磊周雪莲杨茹莱赵正言黄新文; 机构浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科浙江省新生儿疾病筛查中心; 出处《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期248-255,共8页; 基金国家自然科学基金(81172681 81600817) +1 种基金浙江省医药卫生科技计划(2014KYB142); 文摘目的:了解浙江省新生儿脂肪酸氧化代谢类疾病(FAOD)的患病率及预后。方法:收集2009年1月至2016年12月浙江省新生儿疾病筛查中心1 861 262名新生儿资料,采用串联质谱法进行血中游离肉碱和酰基肉碱水平筛查,筛查阳性者进一步通过尿有机酸及相关致病基因突变分析等方法确诊,并对确诊患儿的预后进行分析。结果:在1 861 262名新生儿中确诊七种共121例FAOD患儿,以原发性肉碱吸收障碍(78例,64.5%)最多见,其次为短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(27例,22.3%),中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5例(4.1%),多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例(3.3%),极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例(2.5%),肉碱棕榈转移酶缺乏症Ⅰ型和Ⅱ型各2例(1.7%)。随访2~82个月,失访15例,死亡4例(原发性肉碱吸收障碍和多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例,肉碱棕榈转移酶缺乏症2例),其余患儿体格和智力均发育正常。结论:FAOD在浙江省新生儿中以原发性肉碱吸收障碍和短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症最常见,通过早期干预管理,多数患儿无临床症状,体格及智力发育正常。; 关键词线粒体/代谢脂肪酸类/代谢脂质代谢缺陷先天性代谢疾病/代谢氧/代谢串联质谱法新生儿筛查随访研究; Keywords Mitochondria/metabolism Fatty acids/metabolism Lipid metabolism, inborn errors Metabolic diseases/metabolism Oxygen/metabolism Tandem mass spectrometry Neonatal screening Follow-up studies; 分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名浙江省新生儿有机酸尿症筛查及随访分析被引量：44: 3; 作者洪芳黄新文张玉杨建滨童凡毛华庆黄晓磊周雪莲杨茹莱赵正言; 机构浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科浙江省新生儿疾病筛查中心; 出处《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期240-247,共8页; 基金国家自然科学基金(81172681) 浙江省医药卫生科技计划(2014KYB142); 文摘目的:了解浙江省新生儿有机酸尿症的患病率和确诊病例的发病情况及转归。方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2016年12月浙江省1 861 262名新生儿进行酰基肉碱谱筛查,结合尿气相色谱—质谱及基因检测确诊,分析各有机酸尿症的患病率及临床随访情况。结果:确诊八种有机酸尿症92例(1:20 200)。甲基丙二酸血症40例(1:46 500),其中甲基丙二酸血症单纯型13例(32.5%),基因检测7例,6例为MUT型,1例CblB型;甲基丙二酸血症合并型27例(67.5%),基因检测11例,10例为CblC型,1例为CblF型。丙酸血症6例(1:310 200),异戊酸血症7例(1:265 900),戊二酸血症Ⅰ型6例(1:310 200),3-甲基巴豆辅酶A羧化酶缺乏症27例(1:68 900),3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例(1:1 861 300),β-酮硫解酶缺乏症2例(1:960 600),生物素酶缺乏症和全羧化酶合成酶缺乏症3例(1:620 400)。31例患儿于新生儿期发病,15例患儿于新生儿期后发病;33例有脑病或颅脑影像学异常,肾病或溶血尿毒综合征3例,心肌损害3例,死亡20例。结论:甲基丙二酸血症是浙江省新生儿筛查中最常见的有机酸尿症。除3-甲基巴豆辅酶A羧化酶缺乏症外,有机酸尿症患儿易发生代谢失代偿、并发症甚至死亡。; 关键词代谢疾病/诊断代谢疾病/遗传学有机酸类/代谢产前诊断串联质谱法患病率新生儿筛查随访研究; Keywords Metabolic diseases/diagnosis Metabolic diseases/genetics Organic acids/metabolism Prenatal diagnosis Tandem mass spectrometry Prevalence Neonatal screening Follow-up studies; 分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名3-羟基异戊酰基肉碱代谢异常新生儿遗传学分析被引量：7: 4; 作者吴鼎文芦斌杨建滨杨茹莱黄新文童凡郑静赵正言; 机构浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科浙江省新生儿疾病筛查中心浙江博圣生物技术股份有限公司; 出处《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期390-396,共7页; 基金浙江省分析测试科技计划(2018C3706) 国家重点研发计划(2018YFC1002700) 浙江省医药卫生科技计划(2015KYA118); 文摘目的:探讨新生儿3-羟基异戊酰基肉碱(C5-OH)代谢异常的遗传学原因。方法:收集2018年1月至12月在浙江省新生儿遗传代谢病筛查中心经串联质谱法筛查结果为C5-OH增高的52例新生儿的资料,包括新生儿筛查与复查随访的C5-OH、C5-OH/C3、C5-OH/C8检测数据,并换算成C5-OH增高倍数。采用液相捕获技术靶向捕获MCCC1、MCCC2等79个遗传代谢病相关基因,通过高通量测序和生物信息学分析获取基因的突变信息,参考美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)分类标准进行分级。依据基因检测情况,将C5-OH增高新生儿分为未检出突变组、MCCC1母源突变组、MCCC1父源突变组、MCCC2突变组,采用威尔科克森秩和检验分析不同组间C5-OH增高倍数的差异。结果:37例检出MCCC1突变,涉及21种突变型,其中14种为新发现的突变型;4例检出MCCC2突变,涉及6种突变型,其中5种为新发现的突变型。MCCC1母源突变组、MCCC2突变组的C5-OH增高倍数均高于未检出突变组(均P<0.05),MCCC1父源突变组的C5-OH增高倍数与未检出突变组差异无统计学意义(P>0.05)。结论:MCCC1、MCCC2基因突变是导致新生儿血C5-OH增高的主要遗传学原因,其中母源性单杂合突变可导致中重度C5-OH增高。; 关键词代谢缺陷先天性/血液有机酸类/血液酰基辅酶A/缺乏基因/遗传学质谱分析法新生儿筛查; Keywords Metabolism, inborn errors/blood Organic acids/blood Acyl coenzyme A/deficiency Genes/genetics Mass spectrometry Neonatal screening; 分类号 R722.11 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名新生儿酪氨酸血症筛查及基因谱分析被引量：10: 5; 作者童凡杨茹莱刘畅吴鼎文张婷黄新文洪芳钱古柃黄晓磊周雪莲舒强赵正言; 机构浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科浙江省新生儿疾病筛查中心; 出处《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期459-464,共6页; 基金国家重点研发计划(2017YFC1001700) 国家自然科学基金(81741090); 文摘目的:探讨酪氨酸血症(HT)在中国南方人群中的流行、分布、基因谱特征和预后。方法:回顾性分析2013年11月至2018年11月以酪氨酸/琥珀酰丙酮增高为关键指标,经串联质谱筛查检出并结合基因检测诊断为HT的新生儿的资料。结果:共2 188 784名新生儿接受筛查,酪氨酸、琥珀酰丙酮正常范围(0.5%~95.5%)分别为34.5~280.0μmol/L、0.16~2.58μmol/L。诊断HT 3例,患病率为1∶729 595。其中HTⅠ型(FAH基因c.455G>A纯合变异)、Ⅱ型(TAT基因c.890G>T及c.408+1G>A复合杂合变异)、Ⅲ型(HPD基因c.257T>C纯合变异)各1例,后两者为新发突变。HT筛查阳性预测值为3.4%。Ⅰ型患儿初筛酪氨酸666.9μmol/L,琥珀酰丙酮3.87μmol/L,伴胆汁淤积,肝酶、乳酸轻度增高,虽经特殊奶粉(去除酪氨酸、苯丙氨酸)治疗,2月龄时仍死于家中;Ⅱ型患儿初筛酪氨酸625.6μmol/L,琥珀酰丙酮正常,经特殊奶粉治疗,酪氨酸控制在正常范围,随访至7个月,体格、行为发育正常,未见眼、皮肤病变;Ⅲ型患儿初筛酪氨酸1035.3μmol/L,琥珀酰丙酮正常,不规则应用特殊奶粉治疗,随访至29个月,酪氨酸在532.1~1060.3μmol/L波动,体格发育、智力发育正常。结论:HT在中国南方人群中罕见,三型在人群中均有分布,基因谱分散。Ⅰ型患儿建议早期联合尼替西农治疗,否则预后可能不良;Ⅱ型患儿如早期采取特殊饮食治疗,一般预后良好;Ⅲ型患儿的预后有待进一步积累资料后确定。; 关键词酪氨酸血症患病率基因型表型串联质谱法新生儿筛查预后回顾性研究; Keywords Tyrosinemias Prevalence Genotype Phenotype Tandem mass spectrometry Neonatal screening Prognosis Retrospective studies; 分类号 R722.11 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	浙江省新生儿氨基酸代谢疾病筛查及随访分析	黄新文张玉洪芳郑静杨建滨童凡毛华庆黄晓磊周雪莲杨茹莱赵正言	《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2017	31	在线阅读下载PDF 职称材料
2	浙江省新生儿脂肪酸氧化代谢疾病筛查及随访分析	郑静张玉洪芳杨建滨童凡毛华庆黄晓磊周雪莲杨茹莱赵正言黄新文	《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2017	28	在线阅读下载PDF 职称材料
3	浙江省新生儿有机酸尿症筛查及随访分析	洪芳黄新文张玉杨建滨童凡毛华庆黄晓磊周雪莲杨茹莱赵正言	《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2017	44	在线阅读下载PDF 职称材料
4	3-羟基异戊酰基肉碱代谢异常新生儿遗传学分析	吴鼎文芦斌杨建滨杨茹莱黄新文童凡郑静赵正言	《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2019	7	在线阅读下载PDF 职称材料
5	新生儿酪氨酸血症筛查及基因谱分析	童凡杨茹莱刘畅吴鼎文张婷黄新文洪芳钱古柃黄晓磊周雪莲舒强赵正言	《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2019	10	在线阅读下载PDF 职称材料