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肯尼迪病一家系临床特点及分子遗传学研究
被引量：
3
1
作者
欧阳志远
宋水江
+2 位作者
刘建仁
张宝荣
吴鼎文
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第5期555-558,共4页
目的:报道一经基因诊断的肯尼迪病家系,探讨其临床特征和分子机制。方法:收集肯尼迪病患者家系的临床资料,用基因分析的方法,明确家系先证者雄激素受体(AR)基因第1号外显子CAG序列的重复数。结果:该家系有4例患者,临床特征为男性成年期...
目的:报道一经基因诊断的肯尼迪病家系,探讨其临床特征和分子机制。方法:收集肯尼迪病患者家系的临床资料,用基因分析的方法,明确家系先证者雄激素受体(AR)基因第1号外显子CAG序列的重复数。结果:该家系有4例患者,临床特征为男性成年期发病,进行性四肢近端肌肉无力、萎缩,可伴乳房女性化、性功能减退,先证者经AR基因检测CAG重复数为51次,肌电图显示感觉、运动神经均受累,血清甘油三酯增高。结论:雄激素受体基因检测是诊断该病最可靠的方法,对怀疑为肯尼迪病的患者均应进行基因诊断。
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关键词
运动神经元病/病理生理学
受体
雄激素
肌萎缩
肌萎缩
脊髓性
延髓
外显子
基因
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题名
肯尼迪病一家系临床特点及分子遗传学研究
被引量：
3
1
作者
欧阳志远
宋水江
刘建仁
张宝荣
吴鼎文
机构
浙江大学
医学院
附属
第二
医院
神经
科
浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢病科
出处
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第5期555-558,共4页
基金
浙江省医药卫生科技计划项目(N20100763)
文摘
目的:报道一经基因诊断的肯尼迪病家系,探讨其临床特征和分子机制。方法:收集肯尼迪病患者家系的临床资料,用基因分析的方法,明确家系先证者雄激素受体(AR)基因第1号外显子CAG序列的重复数。结果:该家系有4例患者,临床特征为男性成年期发病,进行性四肢近端肌肉无力、萎缩,可伴乳房女性化、性功能减退,先证者经AR基因检测CAG重复数为51次,肌电图显示感觉、运动神经均受累,血清甘油三酯增高。结论:雄激素受体基因检测是诊断该病最可靠的方法,对怀疑为肯尼迪病的患者均应进行基因诊断。
关键词
运动神经元病/病理生理学
受体
雄激素
肌萎缩
肌萎缩
脊髓性
延髓
外显子
基因
Keywords
Motor neuron disease/physiopathol
Receptors,androgen
Muscular atrophy
Muscular atrophy,spinal
Medulla oblongata
Exons
Genes
分类号
R744 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
肯尼迪病一家系临床特点及分子遗传学研究
欧阳志远
宋水江
刘建仁
张宝荣
吴鼎文
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2011
3
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