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98例儿童过敏性紫癜肾炎临床与病理分析 被引量:6
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作者 刘爱民 王亚萍 +2 位作者 戴宇文 陈一芳 傅海东 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第12期787-789,共3页
过敏性紫癜肾炎是儿科常见的继发性肾脏病.为了对本地区发病的特点有比较全面的了解,我们对自1992年2月以来实行经皮肾穿刺活检的全部紫癜性肾炎患儿,进行长期追踪随访,现将结果报告如下.
关键词 儿童 过敏性紫癜肾炎 病理 继发性肾脏病 诊断标准
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原发性肾病综合征患儿血尿酸水平及其影响因素分析 被引量:7
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作者 黄晓芳 毛建华 +2 位作者 沈辉君 傅海东 王晶晶 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期55-58,共4页
目的分析原发性肾病综合征(PNS)患儿血尿酸水平与各尿酸排泄指标的相关性,探讨PNS患儿高尿酸血症患病的可能机制。方法回顾性分析74例PNS患儿的临床资料,比较合并高尿酸血症组(HUA组)与尿酸正常组(NUA组)患儿年龄、血尿酸、肌酐、尿素... 目的分析原发性肾病综合征(PNS)患儿血尿酸水平与各尿酸排泄指标的相关性,探讨PNS患儿高尿酸血症患病的可能机制。方法回顾性分析74例PNS患儿的临床资料,比较合并高尿酸血症组(HUA组)与尿酸正常组(NUA组)患儿年龄、血尿酸、肌酐、尿素、胱抑素C、血甘油三酯、血胆固醇、血白蛋白、肌酐清除率、24 h尿尿酸、血尿酸/血肌酐、尿酸清除率、尿酸排泄分数等指标的差异,并对尿酸排泄指标进行相关性分析。结果 HUA组血白蛋白、尿酸排泄分数较NUA组低(P分别为0.034),而HUA组血胱抑素C、血尿酸/血肌酐比值较NUA组高(P分别为0.038、0.001);PNS患儿尿酸排泄分数与血尿酸水平呈负相关(r=-0.43,P=0.016),血尿酸/血肌酐比值与血尿酸呈正相关(r=0.486,P=0.001)。结论 PNS可引起血尿酸生成增多及排泄减少;血尿酸水平与肾小管功能密切相关。 展开更多
关键词 肾病综合征 尿酸 尿酸排泄分数 儿童
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儿童抗中性粒细胞胞浆抗体相关小血管炎3例分析 被引量:3
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作者 姚盛华 毛建华 +3 位作者 傅海东 方澄清 沈辉君 刘爱民 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期312-315,共4页
目的探讨抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关小血管炎的临床表现。方法回顾性分析3例ANCA相关小血管炎患儿的临床资料。结果 3例患儿均为女性。2例环核型ANCA(P-ANCA)、抗髓过氧化物酶(MPO)抗体均为阳性;1例P-ANCA阳性,但未作MPO检查。3例... 目的探讨抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关小血管炎的临床表现。方法回顾性分析3例ANCA相关小血管炎患儿的临床资料。结果 3例患儿均为女性。2例环核型ANCA(P-ANCA)、抗髓过氧化物酶(MPO)抗体均为阳性;1例P-ANCA阳性,但未作MPO检查。3例患儿均出现肾损害,其中例1患儿出现严重肺出血。例1患儿接受大剂量甲基泼尼松龙及环磷酰胺治疗,但因发生慢性肾衰竭而只能维持肾脏替代治疗;例2经皮质激素联合吗替麦考酚酯治疗,病情得到控制;例3停用丙基硫氧嘧啶并予小剂量激素口服,病情得到控制。结论儿童ANCA相关性血管炎以女性多见,以P-ANCA阳性为主。早期诊断、合理使用皮质激素及联合免疫抑制剂是改善其预后的重要措施。 展开更多
关键词 抗中性粒细胞胞浆抗体 血管炎 激素 免疫抑制剂 儿童
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13号染色体q33.2⁃q34缺失伴慢性肾脏病1例病例报告
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作者 冯春月 刘飞 +2 位作者 沈辉君 傅海东 毛建华 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2021年第4期310-312,共3页
1病例资料女,12岁2月,因“发热伴咳嗽9 d,胃纳差5 d”于2021年2月收治于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)。患儿9 d前出现发热(体温最高38.5℃,热型不详,物理降温后体温可降至正常),伴单声咳嗽,随之出现胃纳减退,进食后呕吐,呕吐物为... 1病例资料女,12岁2月,因“发热伴咳嗽9 d,胃纳差5 d”于2021年2月收治于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)。患儿9 d前出现发热(体温最高38.5℃,热型不详,物理降温后体温可降至正常),伴单声咳嗽,随之出现胃纳减退,进食后呕吐,呕吐物为胃内容物,逐渐出现拒食,仅喝水。患儿系G1P1,因宫内缺氧于孕38周剖宫产娩出,出生体重2 kg,Apgar评分不详。 展开更多
关键词 慢性肾脏病 附属儿童医院 宫内缺氧 浙江大学医学院 胃纳 病例报告 病例资料 胃内容物
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CLDN16基因突变致家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症1例报告并文献复习 被引量:1
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作者 林娇 冯春月 毛建华 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期591-594,共4页
目的探讨家族性低镁血症高钙尿症和肾钙质沉着症(FHHNC)的临床特征和致病基因特点。方法分析1例2月龄FHHNC女性患儿的临床资料。结果患儿血镁低,尿钙高;肾脏超声提示肾髓质回声增强;多次尿培养大肠埃希菌。基因测序显示患儿CLDN16基因2... 目的探讨家族性低镁血症高钙尿症和肾钙质沉着症(FHHNC)的临床特征和致病基因特点。方法分析1例2月龄FHHNC女性患儿的临床资料。结果患儿血镁低,尿钙高;肾脏超声提示肾髓质回声增强;多次尿培养大肠埃希菌。基因测序显示患儿CLDN16基因2处杂合变异c.324+1G>C,c.317C>T(p.Ser 106 Phe)。予抗感染及25%硫酸镁、门冬氨酸钾镁、10%枸橼酸钠口服治疗,病情好转。结论FHHNC罕见且预后差,目前除肾移植外无特殊治疗方法,基因检测有助于早期诊断。 展开更多
关键词 家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症 临床特征 CLDN16基因
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钠-葡萄糖耦联转运体2抑制剂对代谢综合征相关代谢紊乱的作用研究进展 被引量:1
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作者 徐纯想 蔡晓霞 +1 位作者 邱星宇 赵亮 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期382-389,共8页
代谢综合征是一组复杂的代谢紊乱症候群,其全球发病率不断升高,严重威胁人类的健康,但临床上尚无特效药。钠-葡萄糖耦联转运体2(SGLT2)抑制剂是一种新型口服降糖药物,它不仅可以通过抑制肾脏近曲小管上皮细胞对葡萄糖的重吸收促进尿糖... 代谢综合征是一组复杂的代谢紊乱症候群,其全球发病率不断升高,严重威胁人类的健康,但临床上尚无特效药。钠-葡萄糖耦联转运体2(SGLT2)抑制剂是一种新型口服降糖药物,它不仅可以通过抑制肾脏近曲小管上皮细胞对葡萄糖的重吸收促进尿糖排泄这种非胰岛素依赖方式降低血糖,还可以通过改善胰岛β细胞功能、降低炎症反应、抑制氧化应激来降低血糖。此外,SGLT2抑制剂还可以通过渗透性利尿、增加脂肪代谢以减轻体重;通过抑制交感神经系统过度激活、改善血管功能等作用降低血压;通过增加三酰甘油降解进而改善血脂;通过促进肾脏及肠道尿酸排泄和减少尿酸合成来降低血尿酸。本文就SGLT2抑制剂对代谢综合征相关代谢紊乱的改善作用及其相关调控机制进行综述。 展开更多
关键词 钠-葡萄糖耦联转运体2抑制剂 代谢综合征 糖尿病 体重减轻 高血压 血脂异常 高尿酸血症 综述
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Ⅳ型胶原α5链基因突变致奥尔波特综合征两家系遗传学分析 被引量:1
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作者 叶青 张莹莹 +1 位作者 王晶晶 毛建华 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期384-389,共6页
目的:分析奥尔波特(Alport)综合征的遗传学特征。方法:对原因不明的反复尿检异常的2名先证者进行基于高通量测序技术的全外显子组测序,通过基因突变的致病性、孟德尔遗传规律和临床表型的综合分析,筛选出致病的基因突变,最后通过Sanger... 目的:分析奥尔波特(Alport)综合征的遗传学特征。方法:对原因不明的反复尿检异常的2名先证者进行基于高通量测序技术的全外显子组测序,通过基因突变的致病性、孟德尔遗传规律和临床表型的综合分析,筛选出致病的基因突变,最后通过Sanger测序在家系成员中验证基因突变。结果:两个家系中分别鉴定出 COL4A5 基因上的2个杂合性剪接位点突变:c.2147-2A>T(IVS27)和c.646-2A>G(IVS11)(NM_033380),且这2个杂合突变分别与2个家系的患病成员呈现共分离关联。结论:Alport综合征主要通过女性直系患者遗传,临床上可以通过有效的遗传咨询进行产前诊断。 展开更多
关键词 肾炎 遗传性/遗传学 胶原Ⅳ型/遗传学 染色体 X 外显子 突变 系谱 基因检测 表型
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COL4A5基因插入突变致Alport综合征一家系报告 被引量:1
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作者 叶青 张莹莹 +1 位作者 王晶晶 毛建华 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期97-100,共4页
目的探讨Alport综合征的临床特点及其相关致病基因。方法回顾分析1个Alport综合征家系的临床资料。结果先证者,男,11岁8个月,COL4A5基因中鉴定出TTCT插入突变(c.41_42 dup TCTT),该插入突变引起了移码突变。使用Integrative Genomics Vi... 目的探讨Alport综合征的临床特点及其相关致病基因。方法回顾分析1个Alport综合征家系的临床资料。结果先证者,男,11岁8个月,COL4A5基因中鉴定出TTCT插入突变(c.41_42 dup TCTT),该插入突变引起了移码突变。使用Integrative Genomics Viewer软件进行分析,该移码突变导致自之后的第13个氨基酸残基发生改变,且在第40个氨基酸残基处出现终止密码子,导致蛋白表达提前终止。患儿母亲和外祖母均携带该变异,分别在35岁和34岁时达到终末期肾病,且都有听力受损,但未发现眼部异常。家系分析表明该变异与该家系患病成员存在共分离关联。结论基因检测有助于Alport综合征确诊,该家系扩展了Alport综合征的致病变异谱。 展开更多
关键词 X连锁Alport综合征 插入突变 全外显子组测序 下一代测序
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