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幼年大鼠细菌性脑膜炎脑源性神经营养因子及其mRNA表达的变化
被引量：
4
1
作者
李玲
水泉祥
+1 位作者
俞锡林
李建平
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2004年第4期541-544,共4页
目的 :探讨细菌性脑膜炎脑源性神经营养因子 (BDNF)及其mRNA的表达特点和所起的作用。方法 :建立 3周龄大鼠细菌性脑膜炎模型和正常对照模型 ,分别于接种后 2 4h、4 8h、5d进行免疫组化染色、原位杂交 ,观察BDNF及其mRNA表达变化。结果 ...
目的 :探讨细菌性脑膜炎脑源性神经营养因子 (BDNF)及其mRNA的表达特点和所起的作用。方法 :建立 3周龄大鼠细菌性脑膜炎模型和正常对照模型 ,分别于接种后 2 4h、4 8h、5d进行免疫组化染色、原位杂交 ,观察BDNF及其mRNA表达变化。结果 :原位杂交显示感染后 2 4hBDNFmRNA表达明显增加 ,4 8h后有所下降 ,但 5d时仍高于对照组。而免疫组化结果 ,感染后 2 4hBDNF蛋白表达达高峰 ,4 8h后逐渐下降 ,5d时到正常水平。与此同时 ,在软脑膜、蛛网膜下腔、脑室及脑实质炎性病灶内 ,渗出的炎性细胞可见原位杂交阳性信号和免疫组化阳性染色颗粒 ,对照组未见炎性渗出。结论 :细菌性脑膜炎可引起BDNFmRNA和BDNF蛋白表达的增强 ,BDNF可能对细菌性脑膜炎的脑损伤有神经保护作用 ,在急性炎症反应期间 ,可能参与了免疫反应并与其他炎症介质有一定的相关性。
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关键词
脑膜炎
细菌性
脑源性神经营养因子
基因表达
大鼠
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职称材料
10个全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的SCN1A基因突变筛查研究
被引量：
9
2
作者
吴光声
高峰
+4 位作者
沈征
毛姗姗
沈珏
袁哲峰
李珊
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第10期804-807,共4页
目的分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS＋）家系的临床表型并筛查SCN1A基因突变情况。方法收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA,对家系受累者临床表型进行分析,并采用DNA直接测序法进行SCN1A基因突变筛查。结果在10个GEFS＋...
目的分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS＋）家系的临床表型并筛查SCN1A基因突变情况。方法收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA,对家系受累者临床表型进行分析,并采用DNA直接测序法进行SCN1A基因突变筛查。结果在10个GEFS＋家系中,共有33例受累者,每个家系中有2～7例受累者。受累者临床表型包括热性惊厥（FS）11例（33.3%）,热性惊厥附加症（FS＋）11例（33.3%）,FS伴部分性发作1例（3.0%）,无热全面强直阵挛发作（AGTCS）3例（9.1%）,Dravet综合征1例（3.0%）,儿童失神癫痫1例（3.0%）,发作分类不能明确5例（15.2%）。10个GEFS＋家系中发现3个家系有SCN1A基因突变,其中1个家系发现1个错义突变（glu1444lys）,2个家系发现同义突变：第15外显子同义突变（c.2592G〉A）;第9外显子（c.1212G〉A）与26外显子（c.5385 G〉A）突变。结论本研究在3个家系中的SCN1A基因编码区中发现1个新的错义突变和3个同义突变,其中1个家系先证者两外显子同时存在突变情况。GEFS＋家系遗传机制复杂,病因学有待进一步研究。
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关键词
基因
表型
全面性癫痫伴热性惊厥附加症
SCN1A
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职称材料
以肝损害为首发表现的肝豆状核变性临床分析
3
作者
叶盛
水泉祥
+4 位作者
赵明飞
方洁
顾海红
周晖
龚杰
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2004年第5期289-291,共3页
关键词
肝损害
首发表现
肝豆状核变性
常染色体隐性遗传性铜代谢障碍病
实验室检查
小儿
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职称材料
题名
幼年大鼠细菌性脑膜炎脑源性神经营养因子及其mRNA表达的变化
被引量：
4
1
作者
李玲
水泉祥
俞锡林
李建平
机构
浙江大学医学院附属儿童医院神经科
浙江大学医学院附属儿童医院
实验室
浙江大学医学院附属儿童医院
细菌室
出处
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2004年第4期541-544,共4页
基金
美国REGENERON公司资助项目
云南省教委科研资金资助项目 (No .0 112 5 99)
文摘
目的 :探讨细菌性脑膜炎脑源性神经营养因子 (BDNF)及其mRNA的表达特点和所起的作用。方法 :建立 3周龄大鼠细菌性脑膜炎模型和正常对照模型 ,分别于接种后 2 4h、4 8h、5d进行免疫组化染色、原位杂交 ,观察BDNF及其mRNA表达变化。结果 :原位杂交显示感染后 2 4hBDNFmRNA表达明显增加 ,4 8h后有所下降 ,但 5d时仍高于对照组。而免疫组化结果 ,感染后 2 4hBDNF蛋白表达达高峰 ,4 8h后逐渐下降 ,5d时到正常水平。与此同时 ,在软脑膜、蛛网膜下腔、脑室及脑实质炎性病灶内 ,渗出的炎性细胞可见原位杂交阳性信号和免疫组化阳性染色颗粒 ,对照组未见炎性渗出。结论 :细菌性脑膜炎可引起BDNFmRNA和BDNF蛋白表达的增强 ,BDNF可能对细菌性脑膜炎的脑损伤有神经保护作用 ,在急性炎症反应期间 ,可能参与了免疫反应并与其他炎症介质有一定的相关性。
关键词
脑膜炎
细菌性
脑源性神经营养因子
基因表达
大鼠
Keywords
Meningitis,bacterial
Brain-derived neurotrophic factor
Gene expression
Rats
分类号
R363 [医药卫生—病理学]
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职称材料
题名
10个全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的SCN1A基因突变筛查研究
被引量：
9
2
作者
吴光声
高峰
沈征
毛姗姗
沈珏
袁哲峰
李珊
机构
浙江大学医学院附属儿童医院神经科
杭州师范
大学
附属
医院
儿科
浙江大学医学院附属儿童医院
检验科
出处
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第10期804-807,共4页
文摘
目的分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS＋）家系的临床表型并筛查SCN1A基因突变情况。方法收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA,对家系受累者临床表型进行分析,并采用DNA直接测序法进行SCN1A基因突变筛查。结果在10个GEFS＋家系中,共有33例受累者,每个家系中有2～7例受累者。受累者临床表型包括热性惊厥（FS）11例（33.3%）,热性惊厥附加症（FS＋）11例（33.3%）,FS伴部分性发作1例（3.0%）,无热全面强直阵挛发作（AGTCS）3例（9.1%）,Dravet综合征1例（3.0%）,儿童失神癫痫1例（3.0%）,发作分类不能明确5例（15.2%）。10个GEFS＋家系中发现3个家系有SCN1A基因突变,其中1个家系发现1个错义突变（glu1444lys）,2个家系发现同义突变：第15外显子同义突变（c.2592G〉A）;第9外显子（c.1212G〉A）与26外显子（c.5385 G〉A）突变。结论本研究在3个家系中的SCN1A基因编码区中发现1个新的错义突变和3个同义突变,其中1个家系先证者两外显子同时存在突变情况。GEFS＋家系遗传机制复杂,病因学有待进一步研究。
关键词
基因
表型
全面性癫痫伴热性惊厥附加症
SCN1A
Keywords
gene
phenotype
generalized epilepsy with febrile seizures plus
SCN1A
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
以肝损害为首发表现的肝豆状核变性临床分析
3
作者
叶盛
水泉祥
赵明飞
方洁
顾海红
周晖
龚杰
机构
浙江大学医学院附属儿童医院神经科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2004年第5期289-291,共3页
关键词
肝损害
首发表现
肝豆状核变性
常染色体隐性遗传性铜代谢障碍病
实验室检查
小儿
分类号
R742.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
幼年大鼠细菌性脑膜炎脑源性神经营养因子及其mRNA表达的变化
李玲
水泉祥
俞锡林
李建平
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2004
4
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
10个全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的SCN1A基因突变筛查研究
吴光声
高峰
沈征
毛姗姗
沈珏
袁哲峰
李珊
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014
9
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
以肝损害为首发表现的肝豆状核变性临床分析
叶盛
水泉祥
赵明飞
方洁
顾海红
周晖
龚杰
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2004
0
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职称材料
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