儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识(2025版)

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作者 中华医学会儿科学分会临床流行病学组 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组 +6 位作者 中国研究型医院学会神经科学专业委员会 美儿SMA关爱中心 毛姗姗 赵正言 吴士文 冯艺杰 季星 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第9期643-651,共9页

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种婴幼儿常见致死致残性神经肌肉疾病,因脊髓前角运动神经元退化变性导致肢体出现进行性肌无力与肌萎缩。近年来疾病修正治疗药物的出现和应用正逐渐改变SMA的自然病史,但药物疗效与起始治疗年龄及治疗前病程等... 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种婴幼儿常见致死致残性神经肌肉疾病,因脊髓前角运动神经元退化变性导致肢体出现进行性肌无力与肌萎缩。近年来疾病修正治疗药物的出现和应用正逐渐改变SMA的自然病史,但药物疗效与起始治疗年龄及治疗前病程等因素密切相关,而症状前治疗更有望使患儿存活且获得近于正常人的运动里程碑。本共识组织全国相关领域专家,围绕以下主题达成共识:症状前SMA诊断、治疗决策制定、随访管理及家长沟通要点等,以期为儿童SMA症状前治疗的临床实践提供规范和指导。 展开更多

关键词 脊髓性肌萎缩症 运动神经元存活基因1 运动神经元存活基因2 症状前治疗 新生儿筛查

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基于卷积神经网络的儿童病毒性脑炎磁共振影像分类与早期诊断研究 被引量：3

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作者 黄坚 余卓 +2 位作者 徐璐 周海春 俞刚 《磁共振成像》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期54-60,共7页

目的构建基于卷积神经网络的儿童病毒性脑炎MRI分类与早期诊断模型,探讨其对儿童病毒性脑炎早期诊断、精准治疗和改善患儿预后的价值。材料与方法收集浙江大学医学院附属儿童医院2020至2022年期间颅脑MRI影像数据1077例,其中病毒性脑炎... 目的构建基于卷积神经网络的儿童病毒性脑炎MRI分类与早期诊断模型,探讨其对儿童病毒性脑炎早期诊断、精准治疗和改善患儿预后的价值。材料与方法收集浙江大学医学院附属儿童医院2020至2022年期间颅脑MRI影像数据1077例,其中病毒性脑炎患儿577例,非病毒性脑炎儿童500例。运用卷积神经网络中的Squeeze-and-Excitation Residual Networks(SE-ResNet)模型构建儿童病毒性脑炎MRI分类与早期诊断模型并与Convolutional Block Attention Module Residual Networks(CBAM-ResNet)、Mobile Networks(MobileNet)、Residual Networks(ResNet)、Shuffle Networks(ShuffleNet)模型进行了对比。结果所有模型在训练集上都达到了收敛。SE-ResNet、CBAM-ResNet、MobileNet和ShuffleNet模型在训练集训练100轮后准确率都达到90%以上,而只有CBAM-ResNet模型和本研究选用的SE-ResNet模型在验证集上同样取得了90%以上的准确率。在测试集上,CBAM-ResNet具有最高的准确率73.91%,ResNet具有最高的召回率75.45%,但只有本文所用SE-ResNet模型在准确率和召回率都达到较高水平,并且取得最好的F1得分和曲线下面积(area under the curve,AUC)值:准确率为70.83%,召回率为72.73%,AUC为0.77,F1得分为0.7183。结论运用人工智能技术结合MRI实现儿童病毒性脑炎早期诊断是可行的,本研究为进一步实现全面的儿童脑炎早期诊断、精准治疗和改善脑炎患儿预后提供了理论和应用基础。 展开更多

关键词 儿童疾病 病毒性脑炎 磁共振成像 SE-ResNet 深度学习 分类模型 早期诊断

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宫内感染致脑损伤对仔鼠认知发育和海马神经发生的影响 被引量：3

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作者 江佩芳 朱涛 +4 位作者 杨翠微 高峰 顾伟忠 袁天明 俞惠民 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第11期1934-1940,共7页

目的:探讨宫内感染致仔鼠脑损伤后对认知发育和海马神经发生的影响。方法:15只SpragueDawley孕鼠(孕15 d)按随机数字表法分为造模组(8只)和对照组(7只)。繁殖后的2组雄性仔鼠按随机数字表法分为宫内感染组(35只)和对照组(35只),进行大... 目的:探讨宫内感染致仔鼠脑损伤后对认知发育和海马神经发生的影响。方法:15只SpragueDawley孕鼠(孕15 d)按随机数字表法分为造模组(8只)和对照组(7只)。繁殖后的2组雄性仔鼠按随机数字表法分为宫内感染组(35只)和对照组(35只),进行大脑解剖学观察、神经细胞凋亡检测、Morris水迷宫实验、神经细胞增殖及存活分析。结果:(1)宫内感染组仔鼠大脑较对照组萎缩,TUNEL阳性细胞数和caspase-3阳性细胞数均较对照组显著增加(P<0.05)。(2)宫内感染组仔鼠近期记忆及远期记忆保持能力均较对照组降低,潜伏期显著延长(P<0.05)。(3)细胞增殖分析显示宫内感染组3、7和14日龄仔鼠Brd U阳性细胞数较对照组显著增加(P<0.05);细胞存活分析显示,28日龄的2组仔鼠Brd U阳性细胞数无显著差异(P>0.05)。结论:宫内感染可致仔鼠脑损伤,海马神经细胞凋亡可能与认知发育障碍密切相关。宫内感染诱导的神经发生可能与脑损伤后神经自身修复有关。 展开更多

关键词 宫内感染 脑损伤 神经细胞凋亡 认知发育 神经发生

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精准医学时代中国脊髓性肌萎缩症诊治发展之路 被引量：7

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作者 毛姗姗 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期165-169,共5页

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传神经肌肉疾病,因运动神经元存活基因(SMN)1缺失/变异导致SMN蛋白缺乏致病,临床表现为进行性肌萎缩与肌无力,并常伴呼吸、消化、营养、骨骼等多系统器官损害,属严重致死致残性遗传病,2018年被... 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传神经肌肉疾病,因运动神经元存活基因(SMN)1缺失/变异导致SMN蛋白缺乏致病,临床表现为进行性肌萎缩与肌无力,并常伴呼吸、消化、营养、骨骼等多系统器官损害,属严重致死致残性遗传病,2018年被纳入国家《第一批罕见病目录》。近年来随着精准医学的发展,SMA的药物治疗获得前所未有的进展,中国也已有两种疾病修正治疗药物应用于临床实践。国内外诊疗共识对SMA的标准化管理均提出新规范,尤其强调以多学科团队作为基础开展全病程管理。药物治疗时代SMA精准诊治与个体化管理的新进展,将为中国SMA的发展之路带来更好的前景。 展开更多

关键词 脊髓性肌萎缩症 精准医学 疾病修正治疗 多学科团队

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副黏病毒感染后程序性细胞死亡的作用

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作者 刘叶 汪一龙 +1 位作者 何志旭 赵正言 《浙江大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第3期399-410,共12页

副黏病毒是一类重要的呼吸道病原体,在儿童感染性疾病中具有重要临床意义。其感染过程中可诱导多种形式的程序性细胞死亡(PCD),这些PCD形式在病毒复制、传播及宿主免疫应答中发挥关键作用,显著影响病毒的生命周期及疾病进展。一方面,PC... 副黏病毒是一类重要的呼吸道病原体,在儿童感染性疾病中具有重要临床意义。其感染过程中可诱导多种形式的程序性细胞死亡(PCD),这些PCD形式在病毒复制、传播及宿主免疫应答中发挥关键作用,显著影响病毒的生命周期及疾病进展。一方面,PCD通过清除被感染细胞有助于限制病毒扩散并激活宿主免疫应答,从而增强抗病毒防御能力;另一方面,过度或异常的细胞死亡可能导致组织损伤和免疫紊乱,为病毒复制提供有利环境,进而加重病情。如细胞凋亡通过外源性与内源性通路参与感染控制,同时亦可能被病毒操控以增强其扩散能力;细胞焦亡依赖炎症小体激活,诱导裂解性死亡并释放炎症因子;坏死性凋亡通过RIPK1-RIPK3-MLKL通路介导,与细胞焦亡一样在提升先天免疫的同时可能引发炎症失衡;免疫原性细胞死亡通过释放损伤相关分子模式和新抗原激活特异性免疫反应,在抗病毒及抗肿瘤治疗中具有潜在价值;铁死亡通过调控铁代谢与相关转运蛋白参与病毒复制及细胞清除。本文综述副黏病毒感染中细胞凋亡、焦亡、坏死性凋亡、免疫原性细胞死亡及铁死亡的作用,旨在为深入理解副黏病毒的致病过程及抗病毒新策略的开发提供研究思路。 展开更多

关键词 副黏病毒 程序性细胞死亡 致病性 免疫病理学 感染性疾病 综述

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瞬时受体电位M2型离子通道在神经系统疾病中的作用研究进展 被引量：2

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作者 应颖超 江佩芳 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期267-276,共10页

瞬时受体电位M2型(TRPM2)离子通道是可渗透钙离子的非选择性阳离子通道,在神经炎症、缺血再灌注脑损伤、神经退行性病变、神经病理性疼痛、癫痫等多种神经系统疾病中发挥重要作用。在缺血再灌注脑损伤中,TRPM2通过调节谷氨酸离子N-甲基... 瞬时受体电位M2型(TRPM2)离子通道是可渗透钙离子的非选择性阳离子通道,在神经炎症、缺血再灌注脑损伤、神经退行性病变、神经病理性疼痛、癫痫等多种神经系统疾病中发挥重要作用。在缺血再灌注脑损伤中,TRPM2通过调节谷氨酸离子N-甲基-D-天冬氨酸受体不同亚基、响应钙离子/锌离子信号,介导神经元死亡。在阿尔茨海默病中,TRPM2被β-淀粉样肽生成的活性氧激活形成恶性正反馈循环诱导神经元死亡,并在胶质细胞中通过促进炎症反应和氧化应激参与其病理过程。在癫痫中,TRPM2基因敲除通过抑制自噬和凋亡相关蛋白,减轻癫痫引起的神经元变性。本文总结了近年来TRPM2通道在多种中枢神经系统疾病发病机制中的作用及其潜在的药物研发和临床应用前景。 展开更多

关键词 瞬时受体电位M2型 神经系统疾病 缺血再灌注脑损伤 阿尔茨海默病 癫痫 青少年肌阵挛癫痫 综述

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沉默信息调节因子3调控小胶质细胞对早产儿脑损伤的神经保护作用研究进展 被引量：1

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作者 魏佳(综述) 毛姗姗(审校) 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期152-156,共5页

随着围生医学发展,早产儿存活率已逐年上升,但脑损伤发生率依旧不低。尽管神经康复使脑损伤得到一定改善,但不可避免地遗留不同程度神经功能障碍。最近研究表明,沉默信息调节因子3可调控脑内小胶质细胞而减轻神经元受损,在早产儿脑损伤... 随着围生医学发展,早产儿存活率已逐年上升,但脑损伤发生率依旧不低。尽管神经康复使脑损伤得到一定改善,但不可避免地遗留不同程度神经功能障碍。最近研究表明,沉默信息调节因子3可调控脑内小胶质细胞而减轻神经元受损,在早产儿脑损伤保护中具有极大潜力。文章综述了沉默信息调节因子3通过小胶质细胞对早产儿脑损伤的神经保护作用机制,以期为治疗提供理论依据。 展开更多

关键词 沉默信息调节因子3 小胶质细胞 脑损伤 神经保护 早产儿

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AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征1例病例报告

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作者 姜仔彦 毛姗姗 +1 位作者 高峰 邹朝春 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第3期231-233,共3页

1病例资料女,2岁11月龄,因“生长发育缓慢”至浙江大学医学院附属儿童医院(我院)内分泌科就诊。系G1P1,40周顺产,出生体重4.1 kg,否认窒息抢救史,5月龄体检时发现头后仰,肌力、肌张力适中,俯卧位抬头30度,拉坐头不能跟随,抬头欠稳,外院... 1病例资料女,2岁11月龄,因“生长发育缓慢”至浙江大学医学院附属儿童医院(我院)内分泌科就诊。系G1P1,40周顺产,出生体重4.1 kg,否认窒息抢救史,5月龄体检时发现头后仰,肌力、肌张力适中,俯卧位抬头30度,拉坐头不能跟随,抬头欠稳,外院头颅MR示脑血管间隙增宽,右侧侧脑室脉络膜丛小囊肿可能(图1)。30月龄会独走。就诊时会叫“爸爸、妈妈”,无其他语言,独走不稳。父母身体健康,否认近亲结婚,否认家族遗传病及传染病史。 展开更多

关键词 近亲结婚 内分泌科 病例报告 浙江大学医学院 基因突变 传染病史 肌张力 附属儿童医院

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一例马尔尼菲篮状菌脑脊髓炎并发脓毒性休克患儿的急救护理

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作者 王嘉妮 章毅 潘丽丽 《军事护理》 CSCD 北大核心 2024年第11期114-116,共3页

马尔尼菲篮状菌病(talaromycosis marneffei,TSM)是由罕见的双态真菌马尔尼菲篮状菌引起的一种侵袭性真菌病[1],多见于免疫缺陷或免疫功能抑制者。由于没有特异性临床表现,误诊率高,可伴随脓毒性休克等并发症。TSM多见于人类免疫缺陷病... 马尔尼菲篮状菌病(talaromycosis marneffei,TSM)是由罕见的双态真菌马尔尼菲篮状菌引起的一种侵袭性真菌病[1],多见于免疫缺陷或免疫功能抑制者。由于没有特异性临床表现,误诊率高,可伴随脓毒性休克等并发症。TSM多见于人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)阳性患者,HIV阴性儿童TSM很少报道,感染后引发脑脊髓炎合并脓毒性休克者更少,临床罕见。 展开更多

关键词 马尔尼菲篮状菌 儿童 脑脊髓炎 脓毒性休克 护理

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白细胞介素-10多克隆抗体对缺氧缺血新生大鼠大脑皮层c-fos表达的调节 被引量：3

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作者 倪宏 水泉祥 +1 位作者 王有成 施长春 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第12期1532-1533,共2页

目的 :探讨白细胞介素 - 1 0 (IL - 1 0 )多克隆抗体对新生大鼠缺氧缺血性脑损伤后大脑皮层c -fos表达的调控作用 ,以期阐明内源性IL - 1 0对缺氧缺血新生动物神经保护作用的可能机制。方法 :建立新生大鼠缺氧缺血性脑病标准化的动物模... 目的 :探讨白细胞介素 - 1 0 (IL - 1 0 )多克隆抗体对新生大鼠缺氧缺血性脑损伤后大脑皮层c -fos表达的调控作用 ,以期阐明内源性IL - 1 0对缺氧缺血新生动物神经保护作用的可能机制。方法 :建立新生大鼠缺氧缺血性脑病标准化的动物模型 ,应用免疫组织化学和免疫印迹技术 ,分别对缺氧缺血、IL - 1 0多克隆抗体预处理后予缺氧缺血、免疫对照组及正常对照组 4组新生大鼠大脑皮层c -fos表达进行分析。结果 :新生大鼠缺氧缺血后 ,缺血侧大脑皮层c-fos表达明显高于正常对照组 (P〈0 .0 1 ) ,腹腔注射IL - 1 0多克隆抗体可进一步提高大脑皮层c-fos含量 (P〈0 .0 1 )。结论 :c-fos的表达可能在缺氧缺血后脑组织损伤演变过程中起着重要的病理作用 ;IL- 1 0多克隆抗体可以增强脑内c -fos的表达 ,提示IL - 1 0对缺氧缺血新生动物的神经保护作用可能与其抑制大脑皮层c-fos表达有关。 展开更多

关键词 白细胞介素-10 多克隆抗体 缺氧缺血新生大鼠 大脑皮层 C-FOS 表达 调节

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K_(ATP)通道开放剂对新生大鼠缺氧缺血后大脑μ-calpain活化、c-Fos和c-Jun表达的影响 被引量：2

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作者 江克文 水泉祥 +1 位作者 夏哲智 张瑛 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第1期129-132,共4页

目的 :探讨ATP敏感钾通道 (KATP)开放剂二氮嗪 (diazoxide)对新生大鼠缺氧缺血性脑损伤 (HIBI)后皮层和海马 μ -calpain活化、c -fos和c -jun蛋白 (c -Fos ,c -Jun)表达的影响。 方法 :采用新生 7d龄SD大鼠复制HIBI模型 ,分别在缺氧缺... 目的 :探讨ATP敏感钾通道 (KATP)开放剂二氮嗪 (diazoxide)对新生大鼠缺氧缺血性脑损伤 (HIBI)后皮层和海马 μ -calpain活化、c -fos和c -jun蛋白 (c -Fos ,c -Jun)表达的影响。 方法 :采用新生 7d龄SD大鼠复制HIBI模型 ,分别在缺氧缺血 (HI)前、后侧脑室注射diazoxide 5μL(1g/L)。采用Westernblot法检测皮层和海马HI后4hc -Fos和c -Jun蛋白条带的积分光度值 (ID)及 2 4hμ -calpain两个活性片段 (76/ 80kD)的ID比值。 结果 :HI对照组皮层和海马c -Fos和c -Jun的ID值显著高于正常对照组 ;HI前给药组显著低于HI对照组 (P <0 0 1) ;HI后给药组也较HI对照组低 (P <0 0 5)。HI前、后给药均能抑制HI后 μ -calpain的裂解 ,降低两个活性片段的比值。 结论 :KATP通道开放剂diazoxide可能通过降低c -Fos和c -Jun的表达、抑制 μ -calpain的活化 。 展开更多

关键词 钾通道开放剂 卡配因 二氮嗪 新生儿 缺氧缺血性脑损伤 原癌基因蛋白质 μ-calpain C-FOS c-jun

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热惊厥对21d龄大鼠杏仁核PRL、GFAP和FOS表达的影响 被引量：5

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作者 倪宏 水泉祥 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第9期1133-1134,共2页

目的 :探讨催乳素 (PRL)参与热惊厥的机制及免疫、神经、内分泌相互调节的形态学基础。方法 :采用热水浴诱导大鼠热惊厥模型。 2 1d龄大鼠随机分为正常对照组 (n =6 )和高热处理组 (n =14 )。根据大鼠是否有惊厥 ,将高热处理组又分为热... 目的 :探讨催乳素 (PRL)参与热惊厥的机制及免疫、神经、内分泌相互调节的形态学基础。方法 :采用热水浴诱导大鼠热惊厥模型。 2 1d龄大鼠随机分为正常对照组 (n =6 )和高热处理组 (n =14 )。根据大鼠是否有惊厥 ,将高热处理组又分为热应激未惊厥组 (n =6 )和热惊厥组 (n =6 ) (两只未达到 5级惊厥弃用 )。免疫组织化学染色观察杏仁核PRL ,胶质原纤维酸性蛋白 (GFAP)和FOS的表达。结果 :热应激未惊厥组和热惊厥组大鼠杏仁核PRL ,GFAP和FOS阳性表达细胞数均显著高于正常对照组 (P <0 .0 1) ,并且热惊厥组GFAP和FOS表达显著高于热应激未惊厥组 (P <0 0 1) ,而PRL表达无显著差异 (P >0 0 5 )。结论 :①中枢PRL参与热惊厥的病理生理过程与热应激有关而与惊厥可能无关。②在热惊厥的发病过程中 ,杏仁核GFAP和FOS表达上升 ,表明GFAP和FOS不但与热应激有关 ,而且也可能与热惊厥的发生有关 ,热惊厥是在热应激基础上进一步发展的结果。 展开更多

关键词 发热性惊厥 催乳素 神经胶质原纤维酸性蛋白质 FOS基因 杏仁核 大鼠

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癫癎诱发后CB1受体在睡眠剥夺大鼠海马表达的研究 被引量：1

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作者 江佩芳 夏哲智 +2 位作者 江克文 杨翠薇 水泉祥 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期105-108,共4页

目的探讨癫癎诱发后大麻素CB1受体在睡眠剥夺大鼠海马的表达变化及其意义。方法50只Sprague-Dawley大鼠随机分为癫癎诱发前和癫疴诱发后2组,每组25只。每组大鼠又随机分为空白对照组(CC),环境对照组(TC)和睡眠剥夺1 d、3 d、5 d组(SD1d... 目的探讨癫癎诱发后大麻素CB1受体在睡眠剥夺大鼠海马的表达变化及其意义。方法50只Sprague-Dawley大鼠随机分为癫癎诱发前和癫疴诱发后2组,每组25只。每组大鼠又随机分为空白对照组(CC),环境对照组(TC)和睡眠剥夺1 d、3 d、5 d组(SD1d、SD3d、SD5d)。用改良多平台睡眠剥夺法建立快速眼球运动(REM)睡眠剥夺模型,戊四氮诱发癫癎。应用RT-PCR方法检测癫癎诱发前后大麻素CB1受体mRNA表达,并电镜观察其海马的超微结构改变。结果SD1d组神经元轻度固缩,染色质轻度边聚,SD3d组神经元凋亡,SD5d组超微结构改变基本同SD3d组。癫癎诱发后发现CC组与TC组大鼠无抽搐,CB1受体tuRNA表达较癫癎诱发前明显升高(P<0．01)。SD1d、SD3d、SD5d组大鼠抽搐严重,CB1受体mRNA表达与癫癎诱发前相比差异无统计学意义(P>0．05)。结论睡眠剥夺能够造成神经元凋亡,影响大麻素CB1受体mRNA表达。大麻素CB1受体表达增高可能是一种自身稳定调节的保护机制,能抑制癫癎发作。 展开更多

关键词 癫痫 睡眠剥夺 大麻素CB1受体 海马 病理形态学

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小儿腰椎穿刺术后头痛与平卧时间关系的探讨 被引量：6

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作者 王亚飞 何瑛 《护理学杂志（综合版）》 2001年第10期591-592,共2页

为探讨腰椎穿刺 (下称腰穿 )术后头痛与平卧时间的关系 ,随机将 2 5 0例腰穿患儿分成观察组 (15 0例 )和常规组 (10 0例 ) ,分别于腰穿后平卧 1h和 6 h。结果观察组患儿腰穿术后头痛发生 4例 (2 . 6 7% ) ,常规组 2例 (2 .0 0 % ) ,两... 为探讨腰椎穿刺 (下称腰穿 )术后头痛与平卧时间的关系 ,随机将 2 5 0例腰穿患儿分成观察组 (15 0例 )和常规组 (10 0例 ) ,分别于腰穿后平卧 1h和 6 h。结果观察组患儿腰穿术后头痛发生 4例 (2 . 6 7% ) ,常规组 2例 (2 .0 0 % ) ,两组比较 ,差异无显著意义 (P>0 .0 5 )。提示患儿腰穿术后平卧 1h不会增加其头痛发生率。 展开更多

关键词 腰椎穿刺术 头痛 仰卧位 平卧时间 儿童 神经系统疾病 诊断 儿童

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非癫痫性强直样发作患儿的护理

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作者 王亚飞 冯慧云 陈彩莲 《护理学杂志（综合版）》 2002年第9期664-665,共2页

关键词 非癫痫性强直样发作 护理 儿童

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先天性肌强直两家系的临床分析及CLCN1基因突变检测 被引量：3

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作者 马腹婵 高峰 袁哲锋 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期1041-1043,共3页

目的研究先天性肌强直(MC)两家系的临床特点及CLCN1基因突变情况。方法对两个MC家系7例患者的临床资料进行分析。从两个家系成员及100例正常对照者外周静脉血中提取基因组DNA,通过PCR及DNA测序对CLCN1编码区进行突变分析。结果两个家系... 目的研究先天性肌强直(MC)两家系的临床特点及CLCN1基因突变情况。方法对两个MC家系7例患者的临床资料进行分析。从两个家系成员及100例正常对照者外周静脉血中提取基因组DNA,通过PCR及DNA测序对CLCN1编码区进行突变分析。结果两个家系的7例患者均为幼年起病的肌强直与运动笨拙,伴有肌肥大和扣击性肌球,肌电图示肌强直电位发放。基因检测发现先证者1及家系1其他患者在第8外显子892位核苷酸处发生G-A杂合突变,使298位丙氨酸被苏氨酸代替(A298T)。而另一家系患者及其他健康成员CLCN1基因23对外显子直接测序均未发现有突变存在。结论在中国MC家系中发现了新的CLCN1突变位点,为研究中国人群CLCN1突变类型、遗传方式提供了一定的参考。 展开更多

关键词 先天性肌强直 骨骼肌氯离子通道 CLCN1基因 基因突变

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硫酸沙丁胺醇治疗晚发型脊髓性肌萎缩症患儿临床疗效及安全性观察 被引量：2

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作者 冯艺杰 金佳宁 +4 位作者 陈婷婷 王建华 姜源 高峰 毛姗姗 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期714-720,共7页

目的:研究硫酸沙丁胺醇治疗晚发型脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的临床疗效和安全性。方法:本研究为前瞻性单臂Ⅲ期临床研究。收集2020年12月—2022年6月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院神经内科的SMA患儿。患儿入组前均完成运动功能量表... 目的:研究硫酸沙丁胺醇治疗晚发型脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的临床疗效和安全性。方法:本研究为前瞻性单臂Ⅲ期临床研究。收集2020年12月—2022年6月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院神经内科的SMA患儿。患儿入组前均完成运动功能量表评估、肺功能检查及用药安全性评估。所有入组的患儿均口服硫酸沙丁胺醇片,初始剂量为每次1 mg,每日三次;口服1周后如可耐受,第2周剂量增加至每次1.5 mg,每日三次;以此剂量口服1周后如患儿仍可耐受,在治疗第3周起增量至每次2 mg,每日三次维持直至治疗6个月。患儿分别于治疗1、3、6个月时门诊随访。结果:26例患儿入组随访队列,男性10例,女性16例,SMAⅡ型16例,Ⅲ型10例,起始治疗年龄5.67(3.13,7.02)岁,病程2.54(1.31,4.71)年。25例患儿基线和硫酸沙丁胺醇治疗6个月后运动功能汉默史密斯功能运动扩展量表(HFMSE)评分为14.0(6.5,43.0)和26.0(15.0,46.5)分(Z=-4.144,P<0.01);9例患儿基线和治疗6个月后修订版上肢模块量表评分为33.0(25.5,36.0)和35.0(31.0,36.5)分(Z=-2.214,P<0.05);7例可独走Ⅲ型患儿治疗6个月时六分钟步行试验步行距离较基线增加30(15,52)m,相比基线显著提升(Z=-2.366,P<0.05)。治疗6个月后,患儿用力肺活量、第1秒用力呼气容积和呼气流量峰值较基线显著提升(均P<0.05)。患儿及照护者主观报告咳嗽咳痰能力、运动耐力等不同程度改善,且治疗随访期间未报告严重不良事件。结论:短期口服硫酸沙丁胺醇有助于改善晚发型SMA患儿的运动功能及肺功能,安全性良好。 展开更多

关键词 脊髓性肌萎缩症 药物治疗 沙丁胺醇 运动功能 肺功能

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脊髓性肌萎缩症患儿营养管理研究进展 被引量：4

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作者 王文俏 毛姗姗 马鸣 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期235-240,共6页

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种严重的神经肌肉疾病,因运动神经元存活基因1(SMN 1)缺陷引起。由于肌肉无力、活动量少、消化道症状以及吞咽困难等原因,患儿发生营养不足和营养过剩的概率常明显高于正常儿童,因此SMA的营养管理至关重要。文章... 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种严重的神经肌肉疾病,因运动神经元存活基因1(SMN 1)缺陷引起。由于肌肉无力、活动量少、消化道症状以及吞咽困难等原因,患儿发生营养不足和营养过剩的概率常明显高于正常儿童,因此SMA的营养管理至关重要。文章就SMA患儿的营养评估、可能出现的营养问题以及相关营养干预策略进行阐述。 展开更多

关键词 脊髓性肌萎缩 儿童 营养管理

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复合杂合变异脊髓性肌萎缩症1例报告 被引量：1

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作者 姚妹 冯艺杰 +5 位作者 夏雨 周栋明 金佳宁 魏佳 崔易沁 毛姗姗 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期212-217,共6页

脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,常规基因诊断方法无法检出隐性遗传病携带者,易造成诊断延误,加重家庭及社会负担。先证者,男性,2月龄,生后哭声低弱、四肢无力,肌电图示脊髓前角细胞病变。采取多重连接探针扩增技术、长片段PC... 脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,常规基因诊断方法无法检出隐性遗传病携带者,易造成诊断延误,加重家庭及社会负担。先证者,男性,2月龄,生后哭声低弱、四肢无力,肌电图示脊髓前角细胞病变。采取多重连接探针扩增技术、长片段PCR扩增、连锁分析诊断患儿SMN 1基因为“1^(d)+0”型复合杂合变异(1 d:c.22_23insA)。家系遗传学分析提示母亲为“1+1^(d)”型、父亲为“2+0”型隐性遗传病携带者,目前此种遗传模式未见报道。随访先证者并予遗传咨询后指导其母顺利生育1名健康女婴。隐性遗传病携带者的存在将增加脊髓性肌萎缩症患儿的漏诊率,排查隐性遗传病携带者有利于疾病早期精准诊断,避免出生缺陷。 展开更多

关键词 脊髓性肌萎缩 基因变异 携带者 家系遗传 儿童

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DYNC1H1基因突变致下肢受累为主脊髓性肌萎缩症3例病例报告

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作者 黄思亦 余燚成 +2 位作者 冯艺杰 高峰 毛姗姗 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第6期478-481,共4页

1 病例资料例1,男,生后2 d, 因“右侧股骨骨折1 d余”2019年12月于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)新生儿科就诊。患儿出生后1 h出现呻吟,呼吸节律欠规则,因“新生儿湿肺,多发畸形(手指关节、膝关节和踝关节畸形),右侧股骨骨折”在当... 1 病例资料例1,男,生后2 d, 因“右侧股骨骨折1 d余”2019年12月于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)新生儿科就诊。患儿出生后1 h出现呻吟,呼吸节律欠规则,因“新生儿湿肺,多发畸形(手指关节、膝关节和踝关节畸形),右侧股骨骨折”在当地医院住院治疗,予无创辅助通气,阿莫西林克拉维酸钾抗炎、禁食、右下肢制动等治疗。G2P1,孕38周因“羊水过少,试管婴儿,脐带绕颈”单胎剖宫产。 展开更多

关键词 阿莫西林克拉维酸钾 羊水过少 脐带绕颈 新生儿科 多发畸形 试管婴儿 周因 股骨骨折

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