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生长激素以外的促生长疗法研究进展
被引量：
3
1
作者
薛初晴
傅君芬
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第4期515-520,共6页
重组人生长激素是身材矮小症儿童的经典治疗药物。近年来随着儿童生长机制的进一步探明,生长激素以外的促生长疗法的研究取得较大进展。重组人胰岛素样生长因子1是治疗原发性胰岛素样生长因子1缺乏的主要药物。C型钠尿肽为因软骨发育不...
重组人生长激素是身材矮小症儿童的经典治疗药物。近年来随着儿童生长机制的进一步探明,生长激素以外的促生长疗法的研究取得较大进展。重组人胰岛素样生长因子1是治疗原发性胰岛素样生长因子1缺乏的主要药物。C型钠尿肽为因软骨发育不全导致身材矮小症儿童提供了治疗选择。生长激素释放肽类似物能刺激生长激素释放,用于促生长治疗。此外,促性腺激素释放激素激动剂、芳香化酶抑制剂等可延缓患儿骨龄进展,对改善终身高有一定益处。现就这些除生长激素以外的促生长疗法研究进展进行综述,以期为临床身材矮小症患儿的治疗提供更多选择。
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关键词
身材矮小症
重组人胰岛素样生长因子-1
C型钠尿肽
生长激素释放肽类似物
促性腺激素释放激素激动剂
芳香化酶抑制剂
综述
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职称材料
AGPAT2基因变异致先天性全身脂肪营养不良症1例报告并文献复习
被引量：
4
2
作者
孟源源
吴蔚
+5 位作者
黄轲
陈雪峰
林胡
周雪莲
张黎
董关萍
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第8期599-602,共4页
目的分析AGPAT2基因变异致先天性全身脂肪不良症(CGL)的诊断和治疗。方法回顾分析1例AGPAT2基因变异致CGL患儿的临床资料、实验室检查及基因测序结果,并结合国内外文献进行分析总结。结果女性患儿,12岁,多饮多尿伴体质量下降1个月。患...
目的分析AGPAT2基因变异致先天性全身脂肪不良症(CGL)的诊断和治疗。方法回顾分析1例AGPAT2基因变异致CGL患儿的临床资料、实验室检查及基因测序结果,并结合国内外文献进行分析总结。结果女性患儿,12岁,多饮多尿伴体质量下降1个月。患儿三角面容,皮下脂肪极少,肌肉发达,腋下黑棘皮症。实验室检查提示糖尿病、高脂血症以及脂肪肝。基因检测提示患儿AGPAT2基因复合杂合变异,c.379G>C源自父亲,c.317-10T>A源自母亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析,c.379G>C变异为疑似致病变异,c.317-10T>A变异临床意义未明。患儿经皮下胰岛素注射及口服二甲双胍治疗后血糖控制可。结论该例为国内报道的第2例AGPAT2基因变异致CGL,且为新发现的基因变异。
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关键词
先天性全身脂肪营养不良
AGPAT2基因
美曲普汀
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职称材料
题名
生长激素以外的促生长疗法研究进展
被引量：
3
1
作者
薛初晴
傅君芬
机构
浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心
出处
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第4期515-520,共6页
基金
“十三五”国家科技支撑计划(2016YFC1305301)。
文摘
重组人生长激素是身材矮小症儿童的经典治疗药物。近年来随着儿童生长机制的进一步探明,生长激素以外的促生长疗法的研究取得较大进展。重组人胰岛素样生长因子1是治疗原发性胰岛素样生长因子1缺乏的主要药物。C型钠尿肽为因软骨发育不全导致身材矮小症儿童提供了治疗选择。生长激素释放肽类似物能刺激生长激素释放,用于促生长治疗。此外,促性腺激素释放激素激动剂、芳香化酶抑制剂等可延缓患儿骨龄进展,对改善终身高有一定益处。现就这些除生长激素以外的促生长疗法研究进展进行综述,以期为临床身材矮小症患儿的治疗提供更多选择。
关键词
身材矮小症
重组人胰岛素样生长因子-1
C型钠尿肽
生长激素释放肽类似物
促性腺激素释放激素激动剂
芳香化酶抑制剂
综述
Keywords
Short stature
Recombinant human insulin-like growth factor-1
C-type natriuretic peptide
Growth hormone-releasing peptide analogue
Gonadotropin releasing hormone agonist
Aromatase inhibitor
Review
分类号
R588 [医药卫生—内分泌]
R725.8 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
AGPAT2基因变异致先天性全身脂肪营养不良症1例报告并文献复习
被引量：
4
2
作者
孟源源
吴蔚
黄轲
陈雪峰
林胡
周雪莲
张黎
董关萍
机构
浙江大学医学院附属儿童医院
内分泌
科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第8期599-602,共4页
文摘
目的分析AGPAT2基因变异致先天性全身脂肪不良症(CGL)的诊断和治疗。方法回顾分析1例AGPAT2基因变异致CGL患儿的临床资料、实验室检查及基因测序结果,并结合国内外文献进行分析总结。结果女性患儿,12岁,多饮多尿伴体质量下降1个月。患儿三角面容,皮下脂肪极少,肌肉发达,腋下黑棘皮症。实验室检查提示糖尿病、高脂血症以及脂肪肝。基因检测提示患儿AGPAT2基因复合杂合变异,c.379G>C源自父亲,c.317-10T>A源自母亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析,c.379G>C变异为疑似致病变异,c.317-10T>A变异临床意义未明。患儿经皮下胰岛素注射及口服二甲双胍治疗后血糖控制可。结论该例为国内报道的第2例AGPAT2基因变异致CGL,且为新发现的基因变异。
关键词
先天性全身脂肪营养不良
AGPAT2基因
美曲普汀
Keywords
congenial generalized lipodystrophy
AGPAT2 gene
metreleptin
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
生长激素以外的促生长疗法研究进展
薛初晴
傅君芬
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022
3
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职称材料
2
AGPAT2基因变异致先天性全身脂肪营养不良症1例报告并文献复习
孟源源
吴蔚
黄轲
陈雪峰
林胡
周雪莲
张黎
董关萍
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
4
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职称材料
已选择
0
条
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参考文献
引证文献
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