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CYP24A1变异导致的婴儿高钙血症1型治疗进展
1
作者
张婷
马鸣
江米足
《临床儿科杂志》
2025年第11期872-877,共6页
婴儿高钙血症1型(HCINF1)是由CYP24A1基因变异导致的罕见病,HCINF1的发病年龄多在婴儿期和成年期,临床表现多样。治疗分为急性期和长期治疗,急性期治疗包括水合作用、利尿剂、糖皮质激素、降钙素、双膦酸盐及透析治疗;长期治疗主要通过...
婴儿高钙血症1型(HCINF1)是由CYP24A1基因变异导致的罕见病,HCINF1的发病年龄多在婴儿期和成年期,临床表现多样。治疗分为急性期和长期治疗,急性期治疗包括水合作用、利尿剂、糖皮质激素、降钙素、双膦酸盐及透析治疗;长期治疗主要通过生活方式干预,减少维生素D和钙的摄入,药物替代代谢途径等,但其长期使用效果和安全性仍需进一步研究。目前尚缺乏针对HCINF1的临床管理指南或共识,故本文综述其治疗进展,以期对临床有指导意义。
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关键词
CYP24A1
婴儿高钙血症1型
维生素D
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题名
CYP24A1变异导致的婴儿高钙血症1型治疗进展
1
作者
张婷
马鸣
江米足
机构
浙江大学医学院附属儿童医院临床营养科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家儿童区域医疗中心
出处
《临床儿科杂志》
2025年第11期872-877,共6页
文摘
婴儿高钙血症1型(HCINF1)是由CYP24A1基因变异导致的罕见病,HCINF1的发病年龄多在婴儿期和成年期,临床表现多样。治疗分为急性期和长期治疗,急性期治疗包括水合作用、利尿剂、糖皮质激素、降钙素、双膦酸盐及透析治疗;长期治疗主要通过生活方式干预,减少维生素D和钙的摄入,药物替代代谢途径等,但其长期使用效果和安全性仍需进一步研究。目前尚缺乏针对HCINF1的临床管理指南或共识,故本文综述其治疗进展,以期对临床有指导意义。
关键词
CYP24A1
婴儿高钙血症1型
维生素D
Keywords
CYP24A1
infantile hypercalcemia type 1
vitamin D
分类号
R72 [医药卫生]
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作者
出处
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1
CYP24A1变异导致的婴儿高钙血症1型治疗进展
张婷
马鸣
江米足
《临床儿科杂志》
2025
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