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多基因疾病胚胎植入前遗传学检测的研究进展及挑战
被引量：
2
1
作者
吴晓婧
潘洁雪
+1 位作者
朱依敏
黄荷凤
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第3期280-287,共8页
胚胎植入前遗传学检测是辅助生殖过程中的重要环节,可以阻断单基因或染色体疾病的代际间遗传。其中,多基因疾病胚胎植入前遗传学检测(PGT-P)是该领域的最新进展之一。PGT-P在人工智能和遗传检测技术发展的基础上,通过检测遗传物质,计算...
胚胎植入前遗传学检测是辅助生殖过程中的重要环节,可以阻断单基因或染色体疾病的代际间遗传。其中,多基因疾病胚胎植入前遗传学检测(PGT-P)是该领域的最新进展之一。PGT-P在人工智能和遗传检测技术发展的基础上,通过检测遗传物质,计算多基因风险评分,再将其转化为发病概率,可以筛选得到多基因疾病发病概率相对较低的胚胎进行移植,以期降低子代未来患该疾病的可能,具有显著的临床和社会意义。目前,PGT-P在国内外都进行了阶段性的开展并取得了成功的临床实践。与此同时,PGT-P作为一项正在发展的技术仍存在结果不稳定、无法排除环境因素、种族差异影响等技术缺陷;在伦理角度,若不严加规范PGT-P的筛选指征则容易产生新的社会问题。本文主要综述了目前PGT-P的技术组成和最新进展,并对其未来的发展,尤其是如何建立完整且适用于我国人群的筛查模型提出了展望。
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关键词
胚胎植入前遗传学检测
多基因疾病
多基因风险评分
综述
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职称材料
妊娠期不良暴露对子代骨骼肌功能影响的研究进展
被引量：
1
2
作者
刘睿
盛建中
黄荷凤
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第3期271-279,共9页
骨骼肌作为机体最重要的肌肉之一,在维持机体代谢功能、能量稳态、运动功能和内分泌功能中发挥重要作用。妊娠期是人体骨骼肌生成和发育的关键时期。妊娠期母体遭受到的不良环境暴露会对子代骨骼肌的健康产生不同的影响。妊娠期肥胖会...
骨骼肌作为机体最重要的肌肉之一,在维持机体代谢功能、能量稳态、运动功能和内分泌功能中发挥重要作用。妊娠期是人体骨骼肌生成和发育的关键时期。妊娠期母体遭受到的不良环境暴露会对子代骨骼肌的健康产生不同的影响。妊娠期肥胖会通过影响胎儿骨骼肌代谢及炎症相关通路的改变介导子代骨骼肌中脂质形成;妊娠期高糖高脂等不良饮食习惯会影响子代骨骼肌线粒体的自噬功能,降低子代骨骼肌质量;妊娠期营养缺乏会通过影响子代骨骼肌的表观遗传学修饰影响其发育;妊娠糖尿病可能通过上调子代骨骼肌中微RNA(miR)-15a和miR-15b水平影响其功能;妊娠期环境内分泌干扰物暴露可能通过干扰子代骨骼肌胰岛素受体相关信号通路损害骨骼肌功能。本文综述了临床和模式动物研究中妊娠期母体不良暴露对子代骨骼肌功能的影响及可能机制,以期为子代骨骼肌出生缺陷的防治提供科学依据。
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关键词
孕期不良暴露
子代
骨骼肌
发育源性疾病
综述
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职称材料
TRIM28在肿瘤发生及胚胎发育中的作用
被引量：
3
3
作者
刘晔
王尹瑜
+1 位作者
许晶晶
黄荷凤
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第7期835-840,共6页
TRIM28是一个包含多个结构域的大分子蛋白,属于人类三聚体蛋白家族中的一员。该家族共计包含60余种蛋白,以存在4个保守结构域即RING指、B-box 1型和2型以及亮氨酸卷曲螺旋结构为主要特征。TRIM28主要与含KRAB结构域(Kruppelassociated b...
TRIM28是一个包含多个结构域的大分子蛋白,属于人类三聚体蛋白家族中的一员。该家族共计包含60余种蛋白,以存在4个保守结构域即RING指、B-box 1型和2型以及亮氨酸卷曲螺旋结构为主要特征。TRIM28主要与含KRAB结构域(Kruppelassociated box domain)的转录因子相互作用,从而发挥转录共激活或共抑制作用,并在肿瘤发生、细胞分化、胚胎发育的调控中发挥重要作用。
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关键词
转录调节
共激活子
共抑制子
肿瘤
表观遗传
甲基化
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职称材料
题名
多基因疾病胚胎植入前遗传学检测的研究进展及挑战
被引量：
2
1
作者
吴晓婧
潘洁雪
朱依敏
黄荷凤
机构
浙江大学
医学院
浙江大学
医学院
附属妇产科医院
复旦
大学
附属妇产科医院
生殖
医学
科
浙江大学医学院生殖遗传教育部重点实验室
上海市胚胎源性疾病
重点
实验室
中国
医学
科
学院
胚胎源性疾病研究创新单元
复旦
大学
附属妇产科医院
生殖
与发育研究所
出处
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第3期280-287,共8页
基金
国家重点研发计划(2021YFC2700603)
国家自然科学基金(82088102)
+3 种基金
上海市协同创新集群项目(2020CXJQ01)
上海市生殖与发育前沿科学研究基地
中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2019-I2M-5-064)
上海市申康医院发展中心临床三年行动计划(SHDC2020CR1008A)。
文摘
胚胎植入前遗传学检测是辅助生殖过程中的重要环节,可以阻断单基因或染色体疾病的代际间遗传。其中,多基因疾病胚胎植入前遗传学检测(PGT-P)是该领域的最新进展之一。PGT-P在人工智能和遗传检测技术发展的基础上,通过检测遗传物质,计算多基因风险评分,再将其转化为发病概率,可以筛选得到多基因疾病发病概率相对较低的胚胎进行移植,以期降低子代未来患该疾病的可能,具有显著的临床和社会意义。目前,PGT-P在国内外都进行了阶段性的开展并取得了成功的临床实践。与此同时,PGT-P作为一项正在发展的技术仍存在结果不稳定、无法排除环境因素、种族差异影响等技术缺陷;在伦理角度,若不严加规范PGT-P的筛选指征则容易产生新的社会问题。本文主要综述了目前PGT-P的技术组成和最新进展,并对其未来的发展,尤其是如何建立完整且适用于我国人群的筛查模型提出了展望。
关键词
胚胎植入前遗传学检测
多基因疾病
多基因风险评分
综述
Keywords
Preimplantation genetic testing
Polygenic disorders
Polygenic risk score
Review
分类号
R715 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
妊娠期不良暴露对子代骨骼肌功能影响的研究进展
被引量：
1
2
作者
刘睿
盛建中
黄荷凤
机构
浙江大学
医学院
附属第四医院
浙江大学医学院生殖遗传教育部重点实验室
上海市胚胎源性疾病
重点
实验室
复旦
大学
附属妇产科医院
生殖
与发育研究所
出处
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第3期271-279,共9页
基金
国家重点研发计划(2021YFC2700603,2022YFC2703803,2022YFC2703001)
国家自然科学基金(82088102,82171613)
+4 种基金
上海市协同创新集群项目(2020CXJQ01)
上海市生殖与发育前沿科学研究基地
中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2019-I2M-5-064)
上海市申康医院发展中心临床三年行动计划(SHDC2020CR1008A)
浙江省大学生科技创新活动计划(2022R401200)。
文摘
骨骼肌作为机体最重要的肌肉之一,在维持机体代谢功能、能量稳态、运动功能和内分泌功能中发挥重要作用。妊娠期是人体骨骼肌生成和发育的关键时期。妊娠期母体遭受到的不良环境暴露会对子代骨骼肌的健康产生不同的影响。妊娠期肥胖会通过影响胎儿骨骼肌代谢及炎症相关通路的改变介导子代骨骼肌中脂质形成;妊娠期高糖高脂等不良饮食习惯会影响子代骨骼肌线粒体的自噬功能,降低子代骨骼肌质量;妊娠期营养缺乏会通过影响子代骨骼肌的表观遗传学修饰影响其发育;妊娠糖尿病可能通过上调子代骨骼肌中微RNA(miR)-15a和miR-15b水平影响其功能;妊娠期环境内分泌干扰物暴露可能通过干扰子代骨骼肌胰岛素受体相关信号通路损害骨骼肌功能。本文综述了临床和模式动物研究中妊娠期母体不良暴露对子代骨骼肌功能的影响及可能机制,以期为子代骨骼肌出生缺陷的防治提供科学依据。
关键词
孕期不良暴露
子代
骨骼肌
发育源性疾病
综述
Keywords
Gestational adverse exposure
Offspring
Skeletal muscle
Developmental origins of diseases
Review
分类号
R394.1 [医药卫生—医学遗传学]
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职称材料
题名
TRIM28在肿瘤发生及胚胎发育中的作用
被引量：
3
3
作者
刘晔
王尹瑜
许晶晶
黄荷凤
机构
上海交通
大学
医学院
附属国际和平妇幼保健院胚胎源性疾病研究所
浙江大学医学院生殖遗传教育部重点实验室
出处
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第7期835-840,共6页
基金
上海交通大学医学院博士创新基金(BXJ201640)~~
文摘
TRIM28是一个包含多个结构域的大分子蛋白,属于人类三聚体蛋白家族中的一员。该家族共计包含60余种蛋白,以存在4个保守结构域即RING指、B-box 1型和2型以及亮氨酸卷曲螺旋结构为主要特征。TRIM28主要与含KRAB结构域(Kruppelassociated box domain)的转录因子相互作用,从而发挥转录共激活或共抑制作用,并在肿瘤发生、细胞分化、胚胎发育的调控中发挥重要作用。
关键词
转录调节
共激活子
共抑制子
肿瘤
表观遗传
甲基化
Keywords
transcriptional regulation
co-activator
co-repressor
cancer
epigenetics
methylation
分类号
R73 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
多基因疾病胚胎植入前遗传学检测的研究进展及挑战
吴晓婧
潘洁雪
朱依敏
黄荷凤
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2024
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
妊娠期不良暴露对子代骨骼肌功能影响的研究进展
刘睿
盛建中
黄荷凤
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2024
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
TRIM28在肿瘤发生及胚胎发育中的作用
刘晔
王尹瑜
许晶晶
黄荷凤
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2018
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
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参考文献
引证文献
统计分析
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