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HRM技术在瘦素基因启动子多态性与肝硬化发生相互关系研究中的应用
被引量：
1
1
作者
李善高
曹海军
+5 位作者
刘军
徐国萍
孙明洪
朱孝鸿
吕宾
孟立娜
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第7期1308-1313,共6页
目的:探讨PCR-高分辨率熔解曲线分析(HRM)技术筛选和分析肝硬化患者瘦素基因启动子C2549和G2548位点突变的可能性,同时研究突变基因型与肝硬化患者生理生化指标之间的关系。方法:采用PCR-HRM新型技术,同时对比传统方法 PCR-限制性片段...
目的:探讨PCR-高分辨率熔解曲线分析(HRM)技术筛选和分析肝硬化患者瘦素基因启动子C2549和G2548位点突变的可能性,同时研究突变基因型与肝硬化患者生理生化指标之间的关系。方法:采用PCR-HRM新型技术,同时对比传统方法 PCR-限制性片段长度多态性分析(RFLP),对对照组(n=100)和肝硬化组(n=100)瘦素基因启动子C2549和G2548位点突变进行分析,同时检测生理生化指标。结果:(1)PCR-HRMA技术能够有效、高通量、准确地实现对瘦素基因启动子多态性的检测;(2)肝硬化患者瘦素基因启动子主要突变位点在C2549,而G2548位点没有发现突变;(3)肝硬化组中瘦素、游离瘦素指数(FLI)、空腹胰岛素(FINS)和胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)高于对照组,胰岛素敏感指数(ISI)及可溶性瘦素受体(sOB-R)低于对照组,除瘦素外,均有显著差异(P<0.05);FLI与FINS和HOMA-IR呈正相关(r=0.45、r=0.53,均P<0.05),与ISI呈负相关(r=-0.34,P<0.05);(4)肝硬化患者C2549杂合型占优势,肝硬化纯合型和杂合型突变个体中HOMI-IR、瘦素、sOB-R及FLI均高于野生型,除瘦素及sOB-R外均有显著差异(P<0.05)。结论:PCR-HRM能准确及高通量地实现对瘦素基因启动子多态性进行分析,并验证了A位点基因频率的增高可能和肝硬化发生有关;肝硬化患者存在高胰岛素血症及胰岛素抵抗,瘦素可能与肝硬化患者胰岛素抵抗发生有关。
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关键词
高分辨率熔解曲线分析
瘦素
基因启动子
基因多态性
肝硬化
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题名
HRM技术在瘦素基因启动子多态性与肝硬化发生相互关系研究中的应用
被引量：
1
1
作者
李善高
曹海军
刘军
徐国萍
孙明洪
朱孝鸿
吕宾
孟立娜
机构
浙江
中医药大学
附属
第一
医院
消化内
科
中国计量学院生命
科
学学院
浙江
中医药大学
附属
第一
医院
检验
科
浙江中医药大学附属第一医院肝病科
出处
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第7期1308-1313,共6页
基金
浙江省自然科学基金资助项目(No.Y2100379)
文摘
目的:探讨PCR-高分辨率熔解曲线分析(HRM)技术筛选和分析肝硬化患者瘦素基因启动子C2549和G2548位点突变的可能性,同时研究突变基因型与肝硬化患者生理生化指标之间的关系。方法:采用PCR-HRM新型技术,同时对比传统方法 PCR-限制性片段长度多态性分析(RFLP),对对照组(n=100)和肝硬化组(n=100)瘦素基因启动子C2549和G2548位点突变进行分析,同时检测生理生化指标。结果:(1)PCR-HRMA技术能够有效、高通量、准确地实现对瘦素基因启动子多态性的检测;(2)肝硬化患者瘦素基因启动子主要突变位点在C2549,而G2548位点没有发现突变;(3)肝硬化组中瘦素、游离瘦素指数(FLI)、空腹胰岛素(FINS)和胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)高于对照组,胰岛素敏感指数(ISI)及可溶性瘦素受体(sOB-R)低于对照组,除瘦素外,均有显著差异(P<0.05);FLI与FINS和HOMA-IR呈正相关(r=0.45、r=0.53,均P<0.05),与ISI呈负相关(r=-0.34,P<0.05);(4)肝硬化患者C2549杂合型占优势,肝硬化纯合型和杂合型突变个体中HOMI-IR、瘦素、sOB-R及FLI均高于野生型,除瘦素及sOB-R外均有显著差异(P<0.05)。结论:PCR-HRM能准确及高通量地实现对瘦素基因启动子多态性进行分析,并验证了A位点基因频率的增高可能和肝硬化发生有关;肝硬化患者存在高胰岛素血症及胰岛素抵抗,瘦素可能与肝硬化患者胰岛素抵抗发生有关。
关键词
高分辨率熔解曲线分析
瘦素
基因启动子
基因多态性
肝硬化
Keywords
High - resolution melting curve analysis
Leptin
Promoter, genetic
Polymorphism, genetic
Liver cirrhosis
分类号
R446.9 [医药卫生—诊断学]
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作者
出处
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被引量
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1
HRM技术在瘦素基因启动子多态性与肝硬化发生相互关系研究中的应用
李善高
曹海军
刘军
徐国萍
孙明洪
朱孝鸿
吕宾
孟立娜
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012
1
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