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转录因子GATA6在心血管疾病中的作用及其调控机制
被引量：
1
1
作者
孙兆庆
闫波
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第5期375-383,共9页
GATA转录因子家族由6个成员组成(GATA1～GATA6),在参与调节多种细胞的生长和分化、细胞的存活以及机体功能的维持等方面具有着重要作用。转录因子GATA6属于GATA家族的一员,目前的研究已经证实GATA6在人类心脏分化发育过程中起着至关重...
GATA转录因子家族由6个成员组成(GATA1～GATA6),在参与调节多种细胞的生长和分化、细胞的存活以及机体功能的维持等方面具有着重要作用。转录因子GATA6属于GATA家族的一员,目前的研究已经证实GATA6在人类心脏分化发育过程中起着至关重要的作用。其基因突变不仅能引起多种先天性心脏疾病,还能干扰心脏传导系统而促发心律失常,同时也是扩张性、肥厚性心肌病发病的遗传因素。此外,转录因子GATA6与临床中最为常见的冠心病也有一定的关联性,由于体内存在多基因联合作用,使得两者之间的关系变得更为复杂。本文主要综述了转录因子GATA6在先天性心脏病、心脏传导系统、心肌病、心血管病相关危险因素以及其他类心血管疾病等方面的研究进展,以期为未来的个体化基因治疗提供遗传学基础,并能促进基础研究向临床医学转化的发展。
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关键词
转录因子GATA6
心血管疾病
基因突变
分子遗传学
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职称材料
TBX20基因启动子区的单核苷酸多态性与扩张型心肌病的相关性分析
被引量：
2
2
作者
郜雪
逄淑超
闫波
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第2期215-221,共7页
目的:探讨TBX20基因启动子区的单核苷酸多态性(SNP)与扩张型心肌病(DCM)的相关性。方法:采用病例-对照研究方法,收集136例DCM患者和210例健康对照。采用PCR和Sanger测序的方法获得TBX20基因启动子区的SNPs。通过细胞转染和电泳迁移率变...
目的:探讨TBX20基因启动子区的单核苷酸多态性(SNP)与扩张型心肌病(DCM)的相关性。方法:采用病例-对照研究方法,收集136例DCM患者和210例健康对照。采用PCR和Sanger测序的方法获得TBX20基因启动子区的SNPs。通过细胞转染和电泳迁移率变动分析(EMSA)对TBX20基因启动子区的SNPs进行遗传功能分析。采用卡方检验和两独立样本t检验对数据进行统计学分析。使用SNPStats在线软件进行相关性分析。结果:校正混杂因素后,rs73099190在共显性遗传模型和超显性遗传模型中的TC基因型和显性遗传模型中的TC+CC基因型均与DCM显著相关(OR=1.96,95%CI:1.20~3.20,P=0.019;OR=1.98,95%CI:1.22~3.24,P=0.006;OR=1.86,95%CI:1.15~3.03,P=0.012)。转染结果显示,TBX20基因启动子区的SNPs显著改变了TBX20基因启动子的转录活性(P<0.01)。进一步EMSA实验表明,rs1191745927和rs73099190影响了TBX20基因启动子与转录因子的结合。结论:DCM患者TBX20基因启动子的变异可能影响转录因子的结合,进而改变了TBX20基因的转录活性,可能作为罕见的低频危险因素促进DCM的发生发展。
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关键词
扩张型心肌病
TBX20基因
启动子
单核苷酸多态性
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职称材料
GATA5基因启动子序列单核苷酸多态性可增加急性心肌梗死的易感性
被引量：
2
3
作者
宋志鹏
陈露
+1 位作者
逄淑超
闫波
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第3期415-420,共6页
目的:通过病例-对照研究,探讨GATA结合蛋白5(GATA binding protein 5,GATA5)基因启动子序列单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)的相关性。方法:通过χ~2检验、logisti...
目的:通过病例-对照研究,探讨GATA结合蛋白5(GATA binding protein 5,GATA5)基因启动子序列单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)的相关性。方法:通过χ~2检验、logistic回归、单倍型分析、细胞转染及电泳迁移率变动分析(electrophoretic mobility shift assay,EMSA)对SNPs进行遗传及功能分析。结果:校正混杂因素后,rs80197101位点GA和GA+AA基因型与AMI显著相关(OR=2.280,95%CI:1.027~5.061,P=0.043;OR=2.312,95%CI:1.045~5.116,P=0.039)。rs77067995位点CT和CT+TT基因型也与AMI显著相关(OR=2.280,95%CI:1.027~5.061,P=0.043;OR=2.312,95%CI:1.045~5.116,P=0.039)。rs80197101和rs77067995呈完美连锁不平衡,两者形成的单倍型AT在AMI组的频率显著高于对照组(χ~2=6.960,P=0.008)。EMSA及转染结果表明,这些SNPs通过影响转录因子与GATA5基因启动子的结合,显著增加GATA5基因启动子在HEK-293细胞和H9c2细胞中的转录活性(P<0.001)。结论:GATA5基因启动子序列中的rs80197101与rs77067995可显著增加AMI的易感性。rs80197101的等位基因A和rs77067995的等位基因T可能是AMI的危险等位基因,单倍型AT可能是AMI的危险单倍型。
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关键词
急性心肌梗死
GATA结合蛋白5
单核苷酸多态性
易感性
启动子
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职称材料
题名
转录因子GATA6在心血管疾病中的作用及其调控机制
被引量：
1
1
作者
孙兆庆
闫波
机构
山东大学齐鲁
医学院
济宁
医学院
附属
医院
山东省心脏
疾病
诊疗重点实验室
济宁医学院附属医院心血管疾病分子遗传学中心
济宁
医学院
附属
医院
山东省中美转化
医学
合作研究
中心
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第5期375-383,共9页
基金
国家自然科学基金(编号:81370271
81400291
+1 种基金
81670341
81870279)资助~~
文摘
GATA转录因子家族由6个成员组成(GATA1～GATA6),在参与调节多种细胞的生长和分化、细胞的存活以及机体功能的维持等方面具有着重要作用。转录因子GATA6属于GATA家族的一员,目前的研究已经证实GATA6在人类心脏分化发育过程中起着至关重要的作用。其基因突变不仅能引起多种先天性心脏疾病,还能干扰心脏传导系统而促发心律失常,同时也是扩张性、肥厚性心肌病发病的遗传因素。此外,转录因子GATA6与临床中最为常见的冠心病也有一定的关联性,由于体内存在多基因联合作用,使得两者之间的关系变得更为复杂。本文主要综述了转录因子GATA6在先天性心脏病、心脏传导系统、心肌病、心血管病相关危险因素以及其他类心血管疾病等方面的研究进展,以期为未来的个体化基因治疗提供遗传学基础,并能促进基础研究向临床医学转化的发展。
关键词
转录因子GATA6
心血管疾病
基因突变
分子遗传学
Keywords
transcription factor GATA6
cardiovascular disease
gene mutation
molecular genetics
分类号
R54 [医药卫生—心血管疾病]
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职称材料
题名
TBX20基因启动子区的单核苷酸多态性与扩张型心肌病的相关性分析
被引量：
2
2
作者
郜雪
逄淑超
闫波
机构
山东大学齐鲁
医学院
济宁医学院附属医院心血管疾病分子遗传学中心
山东省中美转化
医学
合作研究
中心
济宁
医学院
精准
医学
研究院
出处
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第2期215-221,共7页
基金
国家自然科学基金资助项目(No.81870279)。
文摘
目的:探讨TBX20基因启动子区的单核苷酸多态性(SNP)与扩张型心肌病(DCM)的相关性。方法:采用病例-对照研究方法,收集136例DCM患者和210例健康对照。采用PCR和Sanger测序的方法获得TBX20基因启动子区的SNPs。通过细胞转染和电泳迁移率变动分析(EMSA)对TBX20基因启动子区的SNPs进行遗传功能分析。采用卡方检验和两独立样本t检验对数据进行统计学分析。使用SNPStats在线软件进行相关性分析。结果:校正混杂因素后,rs73099190在共显性遗传模型和超显性遗传模型中的TC基因型和显性遗传模型中的TC+CC基因型均与DCM显著相关(OR=1.96,95%CI:1.20~3.20,P=0.019;OR=1.98,95%CI:1.22~3.24,P=0.006;OR=1.86,95%CI:1.15~3.03,P=0.012)。转染结果显示,TBX20基因启动子区的SNPs显著改变了TBX20基因启动子的转录活性(P<0.01)。进一步EMSA实验表明,rs1191745927和rs73099190影响了TBX20基因启动子与转录因子的结合。结论:DCM患者TBX20基因启动子的变异可能影响转录因子的结合,进而改变了TBX20基因的转录活性,可能作为罕见的低频危险因素促进DCM的发生发展。
关键词
扩张型心肌病
TBX20基因
启动子
单核苷酸多态性
Keywords
Dilated cardiomyopathy
TBX20 gene
Promoter
Single nucleotide polymorphism
分类号
R542.2 [医药卫生—心血管疾病]
R363.2 [医药卫生—病理学]
在线阅读
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职称材料
题名
GATA5基因启动子序列单核苷酸多态性可增加急性心肌梗死的易感性
被引量：
2
3
作者
宋志鹏
陈露
逄淑超
闫波
机构
山东大学齐鲁
医学院
济宁
医学院
附属
医院
兖州院区
山东省心脏病诊疗重点实验室
济宁医学院附属医院心血管疾病分子遗传学中心
山东省中美转化
医学
合作研究
中心
出处
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第3期415-420,共6页
基金
国家自然科学基金资助项目(No.81870279)。
文摘
目的:通过病例-对照研究,探讨GATA结合蛋白5(GATA binding protein 5,GATA5)基因启动子序列单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)的相关性。方法:通过χ~2检验、logistic回归、单倍型分析、细胞转染及电泳迁移率变动分析(electrophoretic mobility shift assay,EMSA)对SNPs进行遗传及功能分析。结果:校正混杂因素后,rs80197101位点GA和GA+AA基因型与AMI显著相关(OR=2.280,95%CI:1.027~5.061,P=0.043;OR=2.312,95%CI:1.045~5.116,P=0.039)。rs77067995位点CT和CT+TT基因型也与AMI显著相关(OR=2.280,95%CI:1.027~5.061,P=0.043;OR=2.312,95%CI:1.045~5.116,P=0.039)。rs80197101和rs77067995呈完美连锁不平衡,两者形成的单倍型AT在AMI组的频率显著高于对照组(χ~2=6.960,P=0.008)。EMSA及转染结果表明,这些SNPs通过影响转录因子与GATA5基因启动子的结合,显著增加GATA5基因启动子在HEK-293细胞和H9c2细胞中的转录活性(P<0.001)。结论:GATA5基因启动子序列中的rs80197101与rs77067995可显著增加AMI的易感性。rs80197101的等位基因A和rs77067995的等位基因T可能是AMI的危险等位基因,单倍型AT可能是AMI的危险单倍型。
关键词
急性心肌梗死
GATA结合蛋白5
单核苷酸多态性
易感性
启动子
Keywords
Acute myocardial infarction
GATA binding protein 5
Single nucleotide polymorphism
Susceptiblity
Promoter
分类号
R542.22 [医药卫生—心血管疾病]
R363.2 [医药卫生—病理学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
转录因子GATA6在心血管疾病中的作用及其调控机制
孙兆庆
闫波
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2019
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
TBX20基因启动子区的单核苷酸多态性与扩张型心肌病的相关性分析
郜雪
逄淑超
闫波
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
GATA5基因启动子序列单核苷酸多态性可增加急性心肌梗死的易感性
宋志鹏
陈露
逄淑超
闫波
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
2
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