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胱硫醚β合酶基因T833C突变与脑梗死发生的相关性研究
被引量：
2
1
作者
刘建珍
曹传洲
+2 位作者
包成梅
郭辰虹
嵇高德
《中国脑血管病杂志》
CAS
2006年第1期31-33,共3页
目的探讨脑梗死患者同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶胱硫醚β合酶(CBS)基因T833C位碱基突变与脑梗死发病的相关性。方法对67例经头部CT或MR I证实为脑梗死的患者(脑梗死组)和31名健康对照者(对照组),应用聚合酶链反应(PCR)扩增法检测CBS基...
目的探讨脑梗死患者同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶胱硫醚β合酶(CBS)基因T833C位碱基突变与脑梗死发病的相关性。方法对67例经头部CT或MR I证实为脑梗死的患者(脑梗死组)和31名健康对照者(对照组),应用聚合酶链反应(PCR)扩增法检测CBS基因T833C多态性,采用高效液相色谱法测定血清Hcy水平。结果在脑梗死组有9例CBS基因纯合子突变,28例为杂合子突变;对照组3名为纯合子突变,5名为杂合子突变。两组基因型频率分布差异亦有显著意义,2χ=11.429,P<0.01;脑梗死组C等位基因频率为34.33%,T等位基因频率为65.67%,与对照组比较差异有显著意义,2χ=8.978,P<0.01。CBS基因杂合突变者血清Hcy浓度显著高于正常基因者(t=4.612,P<0.01)。脑梗死组患者血清Hcy浓度为(23±7)nmol/m l,显著高于对照组(13±4)nmol/m l,两组比较差异有显著性(t=8.826,P<0.01)。结论Hcy血症是脑梗死的独立危险因素,而CBS基因T833C点突变可能是其发病的重要遗传因素。
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关键词
脑梗塞
胱硫醚Β合酶
半胱氨酸
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职称材料
题名
胱硫醚β合酶基因T833C突变与脑梗死发生的相关性研究
被引量：
2
1
作者
刘建珍
曹传洲
包成梅
郭辰虹
嵇高德
机构
济南市第二人民医院神经内科
山东大学遗传研究所
出处
《中国脑血管病杂志》
CAS
2006年第1期31-33,共3页
文摘
目的探讨脑梗死患者同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶胱硫醚β合酶(CBS)基因T833C位碱基突变与脑梗死发病的相关性。方法对67例经头部CT或MR I证实为脑梗死的患者(脑梗死组)和31名健康对照者(对照组),应用聚合酶链反应(PCR)扩增法检测CBS基因T833C多态性,采用高效液相色谱法测定血清Hcy水平。结果在脑梗死组有9例CBS基因纯合子突变,28例为杂合子突变;对照组3名为纯合子突变,5名为杂合子突变。两组基因型频率分布差异亦有显著意义,2χ=11.429,P<0.01;脑梗死组C等位基因频率为34.33%,T等位基因频率为65.67%,与对照组比较差异有显著意义,2χ=8.978,P<0.01。CBS基因杂合突变者血清Hcy浓度显著高于正常基因者(t=4.612,P<0.01)。脑梗死组患者血清Hcy浓度为(23±7)nmol/m l,显著高于对照组(13±4)nmol/m l,两组比较差异有显著性(t=8.826,P<0.01)。结论Hcy血症是脑梗死的独立危险因素,而CBS基因T833C点突变可能是其发病的重要遗传因素。
关键词
脑梗塞
胱硫醚Β合酶
半胱氨酸
Keywords
Brain infarction
Cystathionine beta-synthase
Cysteine
分类号
R743.3 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
胱硫醚β合酶基因T833C突变与脑梗死发生的相关性研究
刘建珍
曹传洲
包成梅
郭辰虹
嵇高德
《中国脑血管病杂志》
CAS
2006
2
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