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1例Gitelman综合征合并马方综合征患儿的临床资料及基因检测分析
1
作者
孙文慧
刘玲
+1 位作者
崔振琼
霍美玲
《山东医药》
2025年第3期126-129,共4页
目的分析Gitelman综合征(GS)合并马方综合征(MFS)的临床资料及基因检测信息,总结其临床特点和遗传特征。方法对1例GS合并MFS患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果患儿男,6岁11月,因“间断发热3 d,双下肢无力1 d”入院。患儿...
目的分析Gitelman综合征(GS)合并马方综合征(MFS)的临床资料及基因检测信息,总结其临床特点和遗传特征。方法对1例GS合并MFS患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果患儿男,6岁11月,因“间断发热3 d,双下肢无力1 d”入院。患儿身高正常,有一级亲属猝死家族史,低血钾不易纠正,近视,下颌后缩,睑裂下斜,手指、足趾纤长,胸廓外形异常,心脏彩超示主动脉窦及升主动脉扩张。全外显子基因检测结果显示,患儿存在SLC12A3基因突变(c.533C>T、c.602-16G>A)及FBN1基因突变(c.1960+1G>A)。结合患儿临床表现,明确诊断为GS合并MFS。给予补钾和β受体阻滞剂治疗后,患儿血钾近似正常。随访至8岁时,患儿主动脉持续扩张增加。结论GS、MFS均为罕见遗传病,尚未见两者并存报道。本例GS合并MFS患儿主要临床表现为低钾、手足纤长、近视、主动脉扩张等,身高正常,SLC12A3基因及FBN1基因突变为其致病原因。
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关键词
GITELMAN综合征
马方综合征
SLC12A3基因
FBN1基因
儿童
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题名
1例Gitelman综合征合并马方综合征患儿的临床资料及基因检测分析
1
作者
孙文慧
刘玲
崔振琼
霍美玲
机构
济南市
儿童
医院
(
山东大学
附属
儿童
医院
)
神经
内分泌
科
济南市
急救中心急救
科
出处
《山东医药》
2025年第3期126-129,共4页
文摘
目的分析Gitelman综合征(GS)合并马方综合征(MFS)的临床资料及基因检测信息,总结其临床特点和遗传特征。方法对1例GS合并MFS患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果患儿男,6岁11月,因“间断发热3 d,双下肢无力1 d”入院。患儿身高正常,有一级亲属猝死家族史,低血钾不易纠正,近视,下颌后缩,睑裂下斜,手指、足趾纤长,胸廓外形异常,心脏彩超示主动脉窦及升主动脉扩张。全外显子基因检测结果显示,患儿存在SLC12A3基因突变(c.533C>T、c.602-16G>A)及FBN1基因突变(c.1960+1G>A)。结合患儿临床表现,明确诊断为GS合并MFS。给予补钾和β受体阻滞剂治疗后,患儿血钾近似正常。随访至8岁时,患儿主动脉持续扩张增加。结论GS、MFS均为罕见遗传病,尚未见两者并存报道。本例GS合并MFS患儿主要临床表现为低钾、手足纤长、近视、主动脉扩张等,身高正常,SLC12A3基因及FBN1基因突变为其致病原因。
关键词
GITELMAN综合征
马方综合征
SLC12A3基因
FBN1基因
儿童
Keywords
Gitelman syndrome
Marfan syndrome
SLC12A3 gene
FBN1 gene
children
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
1例Gitelman综合征合并马方综合征患儿的临床资料及基因检测分析
孙文慧
刘玲
崔振琼
霍美玲
《山东医药》
2025
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