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SHMT1基因启动子的rs638416位点与先天性心脏病的相关性
被引量：
2
1
作者
姜钰超
匡乐乐
+2 位作者
王红艳
段文元
蔡春泉
《复旦学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第4期429-434,共6页
目的 通过研究丝氨酸羟甲基转移酶（serine hydroxy methyl transferase,SHMT1）基因启动子区的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）来探讨该基因与先天性心脏病 （congenital heart disease,CHD）的相关性。方法 ...
目的 通过研究丝氨酸羟甲基转移酶（serine hydroxy methyl transferase,SHMT1）基因启动子区的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）来探讨该基因与先天性心脏病 （congenital heart disease,CHD）的相关性。方法 选取来自山东省的201例CHD患儿（病例组）和192例正常儿童（对照组）,采用Sanger测序法对rs638416和rs117940726两个位点的基因分型进行病例-对照研究,进一步用双荧光素酶报告基因分析其是否为功能性SNP。结果 两个SNP位点的基因型分布在病例组和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡;单位点分析显示rs638416位点G等位基因在病例组中分布频率显著高于对照组 （P=0.009）。经非条件Logistic回归分析确定,Log-additive模型最适用于分析rs638416,且该模型下统计学差异最显著 （OR=1.49,95%CI：1.11- 2.01,P=0.007 4）;双荧光素酶报告基因分析显示带有G等位基因的启动子序列转录效率较带有C等位基因的启动子序列低36% （P=0.013）。结论 rs638416位点能影响SHMT1转录效率,并与心脏发育异常相关,提示rs638416位点G等位基因是山东人群CHD发生的遗传风险因子。
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关键词
先天性心脏病
SHMT1
胸腺嘧啶合成
叶酸
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职称材料
题名
SHMT1基因启动子的rs638416位点与先天性心脏病的相关性
被引量：
2
1
作者
姜钰超
匡乐乐
王红艳
段文元
蔡春泉
机构
复旦大学生命科学学院遗传学系
济南军区总院心血管病研究所
天津市儿童医院外科
出处
《复旦学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第4期429-434,共6页
基金
天津市卫生行业重点攻关项目(12KG116)
天津市自然科学基金(14JCYBJC25000)~~
文摘
目的 通过研究丝氨酸羟甲基转移酶（serine hydroxy methyl transferase,SHMT1）基因启动子区的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）来探讨该基因与先天性心脏病 （congenital heart disease,CHD）的相关性。方法 选取来自山东省的201例CHD患儿（病例组）和192例正常儿童（对照组）,采用Sanger测序法对rs638416和rs117940726两个位点的基因分型进行病例-对照研究,进一步用双荧光素酶报告基因分析其是否为功能性SNP。结果 两个SNP位点的基因型分布在病例组和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡;单位点分析显示rs638416位点G等位基因在病例组中分布频率显著高于对照组 （P=0.009）。经非条件Logistic回归分析确定,Log-additive模型最适用于分析rs638416,且该模型下统计学差异最显著 （OR=1.49,95%CI：1.11- 2.01,P=0.007 4）;双荧光素酶报告基因分析显示带有G等位基因的启动子序列转录效率较带有C等位基因的启动子序列低36% （P=0.013）。结论 rs638416位点能影响SHMT1转录效率,并与心脏发育异常相关,提示rs638416位点G等位基因是山东人群CHD发生的遗传风险因子。
关键词
先天性心脏病
SHMT1
胸腺嘧啶合成
叶酸
Keywords
congenital heart diseasesl SHMT1
purine de novo synthesis
folic acid
分类号
Q39 [生物学—遗传学]
R725.4 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
SHMT1基因启动子的rs638416位点与先天性心脏病的相关性
姜钰超
匡乐乐
王红艳
段文元
蔡春泉
《复旦学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2016
2
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