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高原适应性的基因学研究进展被引量：3: 1; 作者薄磊赵志文 +2 位作者刘金秀黄晶段文元《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期1126-1132,共7页; 高海拔世居民在缺氧、寒冷的环境下能够很好地生存。从生理角度分析,高海拔世居民具有较低血红蛋白浓度、更高的一氧化氮水平等特点。近年来的研究显示这些适应性的改变是具备遗传学基础的,这些研究给我们提供了多个基因在高原人群中的... 展开更多; 关键词高原适应性 EPAS1 缺氧诱导因子遗传适应; 在线阅读下载PDF 职称材料

DACT1错义突变与先天性心脏病易感性的相关性研究被引量：1: 2; 作者王鹤彭瑞 +2 位作者段文元王红艳姚晓英《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第2期118-122,共5页; 目的:筛选与先天性心脏病(CHD)相关的DACT1基因的错义突变,并研究其生物学功能。方法:研究对象为中国山东地区汉族人群,病例组为2008年8月至2011年1月散发CHD的连续就诊患儿,排除综合征型和有心脏病家族史患者;对照组为同时期收集的排除... 展开更多; 关键词先天性心脏病 DACT1 错义突变 WNT信号通路; 在线阅读下载PDF 职称材料

TBX2基因3'非翻译区位点rs59382073与汉族人群散发型先天性心脏病的易感性密切相关被引量：2: 3; 作者王凤张萍 +3 位作者段文元俞立玮赵健元桂永浩《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2015年第3期166-170,共5页; 目的分析TBX2基因3＇UTR变异位点与汉族人群散发型先天性心脏病（CHD）的遗传易感性是否关联,初步探讨其可能的发病机制。方法纳入2010年8月至2012年4月山东济南军区总医院心血管病研究所诊断的非综合征型汉族CHD为CHD组,以同期医院和... 展开更多; 关键词先天性心脏病 TBX2基因单核苷酸多态性 3'非翻译区; 在线阅读下载PDF 职称材料

69例婴儿法洛四联症的围术期处理被引量：2: 4; 作者李海杰张锋泉 +3 位作者宁岩松王同建邵宝伟张希全《临床小儿外科杂志》 CAS 2017年第3期266-268,共3页; 目的总结69例婴儿法洛四联症一期根治术的围术期处理经验,探讨婴儿法洛四联症的围术期处理方法。方法 2008年1月至2016年2月,我们实施婴儿法洛氏四联症一期根治术69例,均合并房间隔缺损、左上腔静脉、动脉导管未闭等一种或多种畸形。采... 展开更多; 关键词法洛氏四联症婴儿围手术期; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名高原适应性的基因学研究进展被引量：3: 1; 作者薄磊赵志文刘金秀黄晶段文元; 机构济南军区济南军区总医院心血管病研究所; 出处《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期1126-1132,共7页; 基金国家自然科学基金(31330038)~~; 文摘高海拔世居民在缺氧、寒冷的环境下能够很好地生存。从生理角度分析,高海拔世居民具有较低血红蛋白浓度、更高的一氧化氮水平等特点。近年来的研究显示这些适应性的改变是具备遗传学基础的,这些研究给我们提供了多个基因在高原人群中的特征,例如EPAS1、EGLN1、CBARA1、VAV3、PPARA、eNOS等,涉及缺氧诱导途径、红细胞的生产以及血管舒张性物质的产生等。这些研究结果从遗传学角度给我们提供了新的线索,为我们揭示高原性自然环境选择的独特性、加深对高原疾病发生机制的理解、治疗和避免高原性疾病的发生提供了新的研究思路和策略。; 关键词高原适应性 EPAS1 缺氧诱导因子遗传适应; Keywords altitude adaptability EPAS1 hypoxia-inducible factor genetic adaptation; 分类号 R598.6 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名DACT1错义突变与先天性心脏病易感性的相关性研究被引量：1: 2; 作者王鹤彭瑞段文元王红艳姚晓英; 机构复旦大学生命科学学院复旦大学附属妇产科医院济南军区总医院心血管病研究所; 出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第2期118-122,共5页; 基金国家重大科学研究计划项目:2016YFC1000500 国家自然科学基金:81430005、31521003; 文摘目的:筛选与先天性心脏病(CHD)相关的DACT1基因的错义突变,并研究其生物学功能。方法:研究对象为中国山东地区汉族人群,病例组为2008年8月至2011年1月散发CHD的连续就诊患儿,排除综合征型和有心脏病家族史患者;对照组为同时期收集的排除CHD以及有心脏病家族史的健康儿童。①提取两组外周静脉血WBC的基因组DNA,靶向DACT1基因的编码区进行测序,将测序结果中的单核苷酸变异(SNV)与数据库dbSNP(version137)和千人基因组比对,病例组与对照组的SNV比对,筛选出病例特异性的新发现或稀有DACT1突变位点,通过Sanger法验证。②构建野生型和各突变型DACT1的表达质粒,在HEK293T细胞中通过蛋白质免疫印迹实验观察DACT1和DVL2蛋白表达水平。③通过双荧光素酶报告基因实验观察突变后DACT1对经典Wnt信号通路和非经典Wnt信号通路(PCP)调控作用的变化。结果:病例组404例,年龄(2.9±2.7)岁;对照组213名,年龄(7.1±3.7)岁。病例组和对照组的男女比例分别为1.2∶1和1∶1,均为汉族儿童。在3例CHD中筛选到4个DACT1基因编码区的新发现或稀有的错义突变c.1486C>T(p.S441L)、c.1598C>A(p.S478R)、c.1659G>C(p.E499Q)和c.1891T>A(p.M576K),经Sanger测序验证均为杂合突变。DACT1^S478R和DACT1^E499Q在不同物种中保守性很高。DACT1^S441L SIFT评价为有害突变;DACT1^E499Q PolyPhen-2评价为可能有害(0.978),DACT1^S478R和DACT1^M576K SIFT和PolyPhen-2预测为无有害性。4种突变型对DACT1蛋白的表达水平均无明显影响。与野生型DACT1相比较,突变型DACT1^E499Q对DVL2蛋白的下调作用减弱(P<0.05),对经典Wnt信号通路以及PCP信号通路的抑制作用也减弱(P<0.01)。结论:DACT1^E499Q错义突变可能通过减弱对Wnt信号通路活性的抑制来促进CHD的发生。; 关键词先天性心脏病 DACT1 错义突变 WNT信号通路; Keywords Congenital heart disease DACT1 Missense mutation Wnt pathway; 分类号 R725.4 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名TBX2基因3'非翻译区位点rs59382073与汉族人群散发型先天性心脏病的易感性密切相关被引量：2: 3; 作者王凤张萍段文元俞立玮赵健元桂永浩; 机构复旦大学附属儿科医院心血管中心济南军区总医院心血管病研究所复旦大学生命科学院; 出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2015年第3期166-170,共5页; 基金国家重大科学研究计划(973计划):2013CB945401 国家自然科学基金:81170147 81300126; 文摘目的分析TBX2基因3＇UTR变异位点与汉族人群散发型先天性心脏病（CHD）的遗传易感性是否关联,初步探讨其可能的发病机制。方法纳入2010年8月至2012年4月山东济南军区总医院心血管病研究所诊断的非综合征型汉族CHD为CHD组,以同期医院和社区体检的健康儿童为对照组。选择CHD组和对照组各24例行TBX2 3＇UTR测序。根据测序结果在CHD组和对照组分别行SNa Pshot基因分型和关联分析;通过细胞转染及荧光素酶检测对阳性位点进行功能分析。结果 CHD组纳入768例,年龄（6.1±4.8）岁,男383例（49.9%）;对照组纳入660例,年龄（6.5±3.2）岁,男354例（53.6%）。124例CHD和24例对照行TBX2基因3＇UTR区测序发现3个已知的SNPs位点：rs59382073、rs1058004和rs729782,未检出新发SNPs位点。2样本采集中期CHD和对照组各288例样本的关联分析显示,rs59382073的基因型在CHD组和对照组的分布差异有统计学意义（P=0.012）;余2个SNPs在两组间差异无统计学意义（P〉0.5）,后续样本未行该2个SNPs检测。3全样本关联分析显示,TBX2 3＇UTR rs59382073位点与散发型CHD的患病风险密切相关,GT/TT基因型较GG基因型可导致CHD的患病风险增加2.13倍（OR=2.13,95%CI：1.51~2.99,P=1.44×10-5）;进一步分层分析显示,与GG基因型相比,GT/TT基因型增加2.75倍圆椎动脉干畸形（OR=2.75,95%CI：1.57~4.81,P=3.99×10-4）、3.18倍法洛四联症（OR=3.18,95%CI：1.53~6.61,P=1.90×10-3）和1.70倍室间隔缺损（OR=1.70,95%CI：1.17~2.46,P=5.14×10-3）的患病风险。4细胞水平的功能研究提示,与G等位基因相比,转染T等位基因可分别导致HEK293 T及H9C2细胞的荧光素酶活性下降29.2%和33.6%。结论 TBX2 3＇UTR rs59382073位点可显著增加汉族人群散发型CHD的患病风险;其不同等位基因的荧光素酶表达水平存在差异,为潜在的功能位点。; 关键词先天性心脏病 TBX2基因单核苷酸多态性 3'非翻译区; Keywords Congenital heart disease TBX2 Single nucleotide polymorphisms 3＇UTR; 分类号 R725.4 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名69例婴儿法洛四联症的围术期处理被引量：2: 4; 作者李海杰张锋泉宁岩松王同建邵宝伟张希全; 机构山东大学齐鲁医院心脏外科济南市中心医院心脏外科济南军区总医院心血管病研究所; 出处《临床小儿外科杂志》 CAS 2017年第3期266-268,共3页; 文摘目的总结69例婴儿法洛四联症一期根治术的围术期处理经验,探讨婴儿法洛四联症的围术期处理方法。方法 2008年1月至2016年2月,我们实施婴儿法洛氏四联症一期根治术69例,均合并房间隔缺损、左上腔静脉、动脉导管未闭等一种或多种畸形。采取标准体外循环手术43例,深低温低流量体外循环手术26例。均常规应用改良超滤技术,均实施一期根治手术。结果 69例中,死亡4例,治愈65例。死亡原因:严重低心排综合征、低氧血症、肾功能不全。全部病例呼吸机辅助时间12~89 h,平均(35.1±21.8)h。ICU滞留时间5~12 d,平均(7.3±3.9)d。术后住院时间10~26d,平均(13.2±5.2)d。术后主要并发症包括:低心排综合征9例,低氧血症8例,肺不张14例。结论婴儿法洛四联症围术期应注重循环及呼吸的管理,积极防治低心排出量综合征和肾功能不全,是提高治愈率的关键。; 关键词法洛氏四联症婴儿围手术期; Keywords Tetralogy of Fallot Infant Perioperative period; 分类号 R726.5 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	高原适应性的基因学研究进展	薄磊赵志文刘金秀黄晶段文元	《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2014	3	在线阅读下载PDF 职称材料
2	DACT1错义突变与先天性心脏病易感性的相关性研究	王鹤彭瑞段文元王红艳姚晓英	《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心	2019	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	TBX2基因3'非翻译区位点rs59382073与汉族人群散发型先天性心脏病的易感性密切相关	王凤张萍段文元俞立玮赵健元桂永浩	《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心	2015	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	69例婴儿法洛四联症的围术期处理	李海杰张锋泉宁岩松王同建邵宝伟张希全	《临床小儿外科杂志》 CAS	2017	2	在线阅读下载PDF 职称材料