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2例ELANE基因突变的先天性中性粒细胞减少症患儿临床资料及基因检测结果分析
1
作者
孙燕
王绪栋
+6 位作者
罗荣华
王兆辉
常光妮
高婷婷
林垒垒
孙俊霞
刘亚蒙
《山东医药》
CAS
2024年第24期75-78,共4页
目的 总结儿童中性粒细胞弹性蛋白(ELANE)基因自发突变导致先天性中性粒细胞减少症(CN)的主要临床表现,并了解其遗传情况。方法 回顾性分析2例ELANE基因自发突变致CN患儿的临床资料及基因检测结果。结果 病例1为3岁9月男童,因反复口腔...
目的 总结儿童中性粒细胞弹性蛋白(ELANE)基因自发突变导致先天性中性粒细胞减少症(CN)的主要临床表现,并了解其遗传情况。方法 回顾性分析2例ELANE基因自发突变致CN患儿的临床资料及基因检测结果。结果 病例1为3岁9月男童,因反复口腔溃疡及粒细胞缺乏2年余入院;骨髓涂片示粒系成熟障碍,骨髓染色体核型分析未见异常;入院后经抗感染及粒细胞集落刺激因子(G-CSF)治疗;基因检测显示ELANE基因存在自发杂合突变,确诊为重型CN;家长拒绝行造血干细胞移植,使用小剂量G-CSF治疗,目前无恶性转化。病例2为15岁女童,患儿自8月龄因发热发现中性粒细胞缺乏,既往曾反复感染,此次因咳嗽10余天,发热2天入院;该患儿中性粒细胞缺乏呈周期性改变;查体发现牙龈明显萎缩,伴部分牙齿脱落;骨髓细胞学检查示粒系成熟障碍;基因检测显示该患儿携带ELANE基因变异,可导致周期性中性粒细胞减少症;该患儿粒细胞缺乏期行G-CSF治疗,家长拟行异基因造血干细胞移植治疗。结论 CN患儿最常见的临床表现为发病较早的反复感染,外周血中性粒细胞明显减少,易漏诊,必要时可完善基因检测明确诊断及评估变异来源。ELANE基因是引起CN最常见的基因突变,突变位点不同,可引起不同的临床表型。
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关键词
中性粒细胞弹性蛋白基因
基因突变
先天性中性粒细胞减少症
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职称材料
自体造血干细胞移植在多发性骨髓瘤治疗中的应用进展
被引量：
3
2
作者
王瓒
李斑斑
+2 位作者
李纯璞
滕清良
郭冬梅
《山东医药》
CAS
2021年第35期101-104,共4页
多发性骨髓瘤(MM)目前仍旧是不可治愈的疾病,硼替佐米、来那度胺等药物与自体造血干细胞移植(ASCT)联合应用可延长患者的生存期,伊沙佐米、泊马度胺等新药应用于复发难治性多发性骨髓瘤(RRMM)可取得一定的疗效。del(17p)、t(4;14)、t(14...
多发性骨髓瘤(MM)目前仍旧是不可治愈的疾病,硼替佐米、来那度胺等药物与自体造血干细胞移植(ASCT)联合应用可延长患者的生存期,伊沙佐米、泊马度胺等新药应用于复发难治性多发性骨髓瘤(RRMM)可取得一定的疗效。del(17p)、t(4;14)、t(14;16)等高危细胞遗传学异常可导致MM患者预后不良,因此对上述患者治疗时应诱导缓解后优先选择序贯ASCT,可改善高危细胞遗传学所造成的不良预后,显著延长患者的生存时间。尽管MM患者在ASCT治疗后可能存在巨细胞病毒再激活、第二原发恶性肿瘤及复发的风险,但只要保证给患者带来的益处大于毒性,ASCT仍是MM治疗的首要选择,在MM治疗中仍具有重要价值。
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关键词
多发性骨髓瘤
自体造血干细胞移植
细胞遗传学
预后
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职称材料
题名
2例ELANE基因突变的先天性中性粒细胞减少症患儿临床资料及基因检测结果分析
1
作者
孙燕
王绪栋
罗荣华
王兆辉
常光妮
高婷婷
林垒垒
孙俊霞
刘亚蒙
机构
青岛大学附属
泰安市中心医院血液病诊疗中心
儿童
血液
科
出处
《山东医药》
CAS
2024年第24期75-78,共4页
基金
2023年泰安市科技创新发展项目(2023NS307)。
文摘
目的 总结儿童中性粒细胞弹性蛋白(ELANE)基因自发突变导致先天性中性粒细胞减少症(CN)的主要临床表现,并了解其遗传情况。方法 回顾性分析2例ELANE基因自发突变致CN患儿的临床资料及基因检测结果。结果 病例1为3岁9月男童,因反复口腔溃疡及粒细胞缺乏2年余入院;骨髓涂片示粒系成熟障碍,骨髓染色体核型分析未见异常;入院后经抗感染及粒细胞集落刺激因子(G-CSF)治疗;基因检测显示ELANE基因存在自发杂合突变,确诊为重型CN;家长拒绝行造血干细胞移植,使用小剂量G-CSF治疗,目前无恶性转化。病例2为15岁女童,患儿自8月龄因发热发现中性粒细胞缺乏,既往曾反复感染,此次因咳嗽10余天,发热2天入院;该患儿中性粒细胞缺乏呈周期性改变;查体发现牙龈明显萎缩,伴部分牙齿脱落;骨髓细胞学检查示粒系成熟障碍;基因检测显示该患儿携带ELANE基因变异,可导致周期性中性粒细胞减少症;该患儿粒细胞缺乏期行G-CSF治疗,家长拟行异基因造血干细胞移植治疗。结论 CN患儿最常见的临床表现为发病较早的反复感染,外周血中性粒细胞明显减少,易漏诊,必要时可完善基因检测明确诊断及评估变异来源。ELANE基因是引起CN最常见的基因突变,突变位点不同,可引起不同的临床表型。
关键词
中性粒细胞弹性蛋白基因
基因突变
先天性中性粒细胞减少症
分类号
R551.3 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
自体造血干细胞移植在多发性骨髓瘤治疗中的应用进展
被引量：
3
2
作者
王瓒
李斑斑
李纯璞
滕清良
郭冬梅
机构
山东第一医科大学研究生院
泰安市中心医院血液病诊疗中心
出处
《山东医药》
CAS
2021年第35期101-104,共4页
基金
山东省医学科技发展计划(2019WS206、2019WS207)
山东省中医药科技项目(2021M064、2021Z018)
山东省泰安市科学技术发展计划项目(2019NS096、2019NS161)。
文摘
多发性骨髓瘤(MM)目前仍旧是不可治愈的疾病,硼替佐米、来那度胺等药物与自体造血干细胞移植(ASCT)联合应用可延长患者的生存期,伊沙佐米、泊马度胺等新药应用于复发难治性多发性骨髓瘤(RRMM)可取得一定的疗效。del(17p)、t(4;14)、t(14;16)等高危细胞遗传学异常可导致MM患者预后不良,因此对上述患者治疗时应诱导缓解后优先选择序贯ASCT,可改善高危细胞遗传学所造成的不良预后,显著延长患者的生存时间。尽管MM患者在ASCT治疗后可能存在巨细胞病毒再激活、第二原发恶性肿瘤及复发的风险,但只要保证给患者带来的益处大于毒性,ASCT仍是MM治疗的首要选择,在MM治疗中仍具有重要价值。
关键词
多发性骨髓瘤
自体造血干细胞移植
细胞遗传学
预后
分类号
R55 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
2例ELANE基因突变的先天性中性粒细胞减少症患儿临床资料及基因检测结果分析
孙燕
王绪栋
罗荣华
王兆辉
常光妮
高婷婷
林垒垒
孙俊霞
刘亚蒙
《山东医药》
CAS
2024
0
在线阅读
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职称材料
2
自体造血干细胞移植在多发性骨髓瘤治疗中的应用进展
王瓒
李斑斑
李纯璞
滕清良
郭冬梅
《山东医药》
CAS
2021
3
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