期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
《遗传性骨病分类学:2023版》更新解读及再认识
被引量：
1
1
作者
吴志扬
李炳钻
章振林
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2023年第5期521-526,共6页
遗传性骨病(genetic skeletal disorders, GSD)种类繁多,由于单种疾病发病率低,都属于罕见病,但对于中国人口大国,遗传性骨病有着较庞大的人群,由于其临床表型和遗传异质性明显,临床上常漏诊或误诊。《遗传性骨病分类学》作为遗传性骨...
遗传性骨病(genetic skeletal disorders, GSD)种类繁多,由于单种疾病发病率低,都属于罕见病,但对于中国人口大国,遗传性骨病有着较庞大的人群,由于其临床表型和遗传异质性明显,临床上常漏诊或误诊。《遗传性骨病分类学》作为遗传性骨病标准化命名和协助诊断的重要工具,为了应对分子生物学检测技术的发展及对疾病认识的提高,进行了适时更新,并于2023年发布了第11次修订版。本文就最新修订版的更新内容进行解读,同时对既往版本的重要更新、分类学特点和作用及与部分基因数据库的关系等进行阐述。
展开更多
关键词
遗传性骨病
解读
再认识
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
《遗传性骨病分类学:2023版》更新解读及再认识
被引量：
1
1
作者
吴志扬
李炳钻
章振林
机构
泉州市正骨医院骨病科
泉州市
正骨
医院
小儿骨
科
上海交通大学附属第六人民
医院
骨质疏松和
骨病
专
科
出处
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2023年第5期521-526,共6页
基金
国家重点研发计划(2018YFA0800801)。
文摘
遗传性骨病(genetic skeletal disorders, GSD)种类繁多,由于单种疾病发病率低,都属于罕见病,但对于中国人口大国,遗传性骨病有着较庞大的人群,由于其临床表型和遗传异质性明显,临床上常漏诊或误诊。《遗传性骨病分类学》作为遗传性骨病标准化命名和协助诊断的重要工具,为了应对分子生物学检测技术的发展及对疾病认识的提高,进行了适时更新,并于2023年发布了第11次修订版。本文就最新修订版的更新内容进行解读,同时对既往版本的重要更新、分类学特点和作用及与部分基因数据库的关系等进行阐述。
关键词
遗传性骨病
解读
再认识
Keywords
genetic skeletal disorders
interpretation
reacquaintance
分类号
R681 [医药卫生—骨科学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
《遗传性骨病分类学:2023版》更新解读及再认识
吴志扬
李炳钻
章振林
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2023
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
