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广西河池地区民族性群体地中海贫血基因的遗传差异
1
作者
宋曼婷
王丰严
+3 位作者
蓝丹
陈高
韦帅
郭利莽
《中国实验血液学杂志》
北大核心
2025年第4期1098-1103,共6页
目的:回顾性分析广西河池地区民族性群体地中海贫血基因的遗传差异。方法:对2020年1月1日至2023年6月30日送检的15595例河池户籍居民全血样本进行地贫筛查,采用Gap-PCR法和PCR-反向点杂交法对筛查阳性样本进行基因检测,对筛查阳性基因...
目的:回顾性分析广西河池地区民族性群体地中海贫血基因的遗传差异。方法:对2020年1月1日至2023年6月30日送检的15595例河池户籍居民全血样本进行地贫筛查,采用Gap-PCR法和PCR-反向点杂交法对筛查阳性样本进行基因检测,对筛查阳性基因检测阴性样本进行基因测序。结果:15595例送检样本中筛查阳性10501例,筛查阳性样本中发现地中海贫血基因携带者8506例,筛查阳性符合率为81.00%。其中α-地贫5374例、β-地贫2531例、α+β复合地贫601例。α-地贫共检出13种突变型,以--SEA(48.57%)、-α^(3.7)(31.31%)、α^(CS)(8.57%)、-α^(4.2)(8.07%)为主;β-地贫共检出17种突变型,以CD17(48.27%)、CD41-42(41.24%)为主。地贫基因携带者主要来自壮族(6106人)、汉族(969人)、瑶族(793人)、仫佬族(275人)、毛南族(228人)。以上民族组内构成比两两比较结果显示,壮、汉、瑶3个民族间--SEA、-α^(3.7)、α^(CS)、-α^(4.2)占比存在差异(P<0.005),仫佬族人群α^(CS)占比与-α^(3.7)、-α^(4.2)差异无统计学意义,毛南族人群--^(SEA)、-α^(3.7)、α^(CS)三者间占比差异无统计学意义;汉、瑶、仫佬、毛南4个民族CD17与CD41-42占比差异均无统计学意义。多个民族组间构成比多重比较结果显示,壮、汉、瑶、仫佬、毛南5个民族中仫佬族人群--SEA占比(56.68%)最高,与毛南族人群(35.92%)相比差异具有统计学意义;壮族人群-α^(3.7)(33.25%)占比最高,与占比最低的仫佬族(18.72%)相比差异有统计学意义;毛南族人群α^(CS)占比(27.46%)最高,与其余民族相比差异具有统计学意义;壮族、毛南族人群CD17占比(50.79%、55.68%)高于汉族(39.12%)、瑶族(39.63%)和仫佬族(30.00%)且差异具有统计学意义;上述5个民族间CD41-42占比差异无统计学意义。结论:广西河池地区少数民族聚居区内主流民族地中海贫血基因突变类型及分布差异具有民族分化性特点。该结果有助于研究制订符合群体分布特点的地中海贫血专项防治计划,并为揭示该地区地中海贫血的遗传背景及地理分布提供参考。
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关键词
地中海贫血
基因突变
罕见型
民族
遗传差异
河池
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职称材料
广西壮族哮喘人群5-HTT基因rs3794808位点多态性与CD4^(+)T淋巴细胞因子平衡的关系研究
被引量：
3
2
作者
蒙明虑
许建国
+1 位作者
陈高
马迎教
《中国免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第18期2262-2266,共5页
目的:探讨广西壮族哮喘人群5-羟色胺转运体(5-HTT)基因rs3794808位点多态性与CD4^(+)T淋巴细胞因子平衡的关系。方法:根据病例-对照研究方法,选取221例哮喘患者及208例健康体检人群,采用聚合酶链式反应(PCR)重测序法检测5-HTT基因rs3794...
目的:探讨广西壮族哮喘人群5-羟色胺转运体(5-HTT)基因rs3794808位点多态性与CD4^(+)T淋巴细胞因子平衡的关系。方法:根据病例-对照研究方法,选取221例哮喘患者及208例健康体检人群,采用聚合酶链式反应(PCR)重测序法检测5-HTT基因rs3794808位点多态性,并以酶联免疫吸附方法(ELISA)测定血清中CD4^(+)T淋巴细胞因子IFN-γ、IL-4、IL-10和IL-17的水平。结果:病例组和对照组5-HTT基因rs3794808位点基因型和等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05),CC基因型患哮喘的风险是TT基因型的3.090倍(95%CI:1.084~8.808),C等位基因患哮喘的风险是T等位基因的1.608倍(95%CI:1.136~2.276);病例组血清中的IFN-γ和IL-10水平低于对照组,而IL-4和IL-17水平明显高于对照组,与对照组相比,病例组的IFN-γ/IL-4比值较低,而IL-17/IL-10较高,差异均具有统计学意义(P<0.001);与携带TT基因型哮喘患者相比,CC基因型哮喘患者血清中IFN-γ和IL-10浓度较低,而IL-4和IL-17浓度较高,IFN-γ/IL-4较低,IL-17/IL-10较高,差异均有统计学意义(P<0.001)。结论:5-HTT基因rs3794808位点与壮族人群哮喘遗传易感性有关,5-HTT基因有可能通过影响Th1/Th2、Th17/Treg平衡从而影响哮喘的发病。
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关键词
支气管哮喘
5-羟色胺转运体
基因多态性
免疫失衡
壮族
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职称材料
题名
广西河池地区民族性群体地中海贫血基因的遗传差异
1
作者
宋曼婷
王丰严
蓝丹
陈高
韦帅
郭利莽
机构
河池市
妇幼保健院
检验
科
河池市人民医院检验科
广西医
科
大学第一附属
医院
河池
医院
医学
检验
科
出处
《中国实验血液学杂志》
北大核心
2025年第4期1098-1103,共6页
基金
深圳市科技计划资助(ZDSYS20210623092001003)
广西壮族自治区卫生健康委员会重点实验室开放课题(GXHCFM2021009)
河池市重点研发计划(河科AB220770)。
文摘
目的:回顾性分析广西河池地区民族性群体地中海贫血基因的遗传差异。方法:对2020年1月1日至2023年6月30日送检的15595例河池户籍居民全血样本进行地贫筛查,采用Gap-PCR法和PCR-反向点杂交法对筛查阳性样本进行基因检测,对筛查阳性基因检测阴性样本进行基因测序。结果:15595例送检样本中筛查阳性10501例,筛查阳性样本中发现地中海贫血基因携带者8506例,筛查阳性符合率为81.00%。其中α-地贫5374例、β-地贫2531例、α+β复合地贫601例。α-地贫共检出13种突变型,以--SEA(48.57%)、-α^(3.7)(31.31%)、α^(CS)(8.57%)、-α^(4.2)(8.07%)为主;β-地贫共检出17种突变型,以CD17(48.27%)、CD41-42(41.24%)为主。地贫基因携带者主要来自壮族(6106人)、汉族(969人)、瑶族(793人)、仫佬族(275人)、毛南族(228人)。以上民族组内构成比两两比较结果显示,壮、汉、瑶3个民族间--SEA、-α^(3.7)、α^(CS)、-α^(4.2)占比存在差异(P<0.005),仫佬族人群α^(CS)占比与-α^(3.7)、-α^(4.2)差异无统计学意义,毛南族人群--^(SEA)、-α^(3.7)、α^(CS)三者间占比差异无统计学意义;汉、瑶、仫佬、毛南4个民族CD17与CD41-42占比差异均无统计学意义。多个民族组间构成比多重比较结果显示,壮、汉、瑶、仫佬、毛南5个民族中仫佬族人群--SEA占比(56.68%)最高,与毛南族人群(35.92%)相比差异具有统计学意义;壮族人群-α^(3.7)(33.25%)占比最高,与占比最低的仫佬族(18.72%)相比差异有统计学意义;毛南族人群α^(CS)占比(27.46%)最高,与其余民族相比差异具有统计学意义;壮族、毛南族人群CD17占比(50.79%、55.68%)高于汉族(39.12%)、瑶族(39.63%)和仫佬族(30.00%)且差异具有统计学意义;上述5个民族间CD41-42占比差异无统计学意义。结论:广西河池地区少数民族聚居区内主流民族地中海贫血基因突变类型及分布差异具有民族分化性特点。该结果有助于研究制订符合群体分布特点的地中海贫血专项防治计划,并为揭示该地区地中海贫血的遗传背景及地理分布提供参考。
关键词
地中海贫血
基因突变
罕见型
民族
遗传差异
河池
Keywords
thalassemia
gene mutation
rare type
ethnic group
genetic differences
Hechi
分类号
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
广西壮族哮喘人群5-HTT基因rs3794808位点多态性与CD4^(+)T淋巴细胞因子平衡的关系研究
被引量：
3
2
作者
蒙明虑
许建国
陈高
马迎教
机构
右江民族医学院公共卫生与管理学院
右江民族医学院附属
医院
呼吸内
科
河池市人民医院检验科
出处
《中国免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第18期2262-2266,共5页
基金
国家自然科学基金项目(81760006)
广西高校中青年教师科研基础能力提升项目(2020KY13028)
2018年度右江民族医学院校级科研课题(yy2018ky004)。
文摘
目的:探讨广西壮族哮喘人群5-羟色胺转运体(5-HTT)基因rs3794808位点多态性与CD4^(+)T淋巴细胞因子平衡的关系。方法:根据病例-对照研究方法,选取221例哮喘患者及208例健康体检人群,采用聚合酶链式反应(PCR)重测序法检测5-HTT基因rs3794808位点多态性,并以酶联免疫吸附方法(ELISA)测定血清中CD4^(+)T淋巴细胞因子IFN-γ、IL-4、IL-10和IL-17的水平。结果:病例组和对照组5-HTT基因rs3794808位点基因型和等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05),CC基因型患哮喘的风险是TT基因型的3.090倍(95%CI:1.084~8.808),C等位基因患哮喘的风险是T等位基因的1.608倍(95%CI:1.136~2.276);病例组血清中的IFN-γ和IL-10水平低于对照组,而IL-4和IL-17水平明显高于对照组,与对照组相比,病例组的IFN-γ/IL-4比值较低,而IL-17/IL-10较高,差异均具有统计学意义(P<0.001);与携带TT基因型哮喘患者相比,CC基因型哮喘患者血清中IFN-γ和IL-10浓度较低,而IL-4和IL-17浓度较高,IFN-γ/IL-4较低,IL-17/IL-10较高,差异均有统计学意义(P<0.001)。结论:5-HTT基因rs3794808位点与壮族人群哮喘遗传易感性有关,5-HTT基因有可能通过影响Th1/Th2、Th17/Treg平衡从而影响哮喘的发病。
关键词
支气管哮喘
5-羟色胺转运体
基因多态性
免疫失衡
壮族
Keywords
Bronchial asthma
Serotonin transporter(5-HTT)
Gene polymorphism
Immune imbalance
Zhuang nationality
分类号
R562.2 [医药卫生—呼吸系统]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
广西河池地区民族性群体地中海贫血基因的遗传差异
宋曼婷
王丰严
蓝丹
陈高
韦帅
郭利莽
《中国实验血液学杂志》
北大核心
2025
0
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职称材料
2
广西壮族哮喘人群5-HTT基因rs3794808位点多态性与CD4^(+)T淋巴细胞因子平衡的关系研究
蒙明虑
许建国
陈高
马迎教
《中国免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
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