目的分析河南洛阳地区新生儿听力与耳聋基因同步筛查临床推广工作现状,为同步筛查工作的普遍开展提供现实依据。方法对2016年9月~2018年9月间出生的来自洛阳市区及周边县区27900例新生儿采用筛查型耳声发射和或自动听性脑干诱发电位仪...目的分析河南洛阳地区新生儿听力与耳聋基因同步筛查临床推广工作现状,为同步筛查工作的普遍开展提供现实依据。方法对2016年9月~2018年9月间出生的来自洛阳市区及周边县区27900例新生儿采用筛查型耳声发射和或自动听性脑干诱发电位仪进行听力学初筛和复筛;对其中的9068例新生儿用微阵列芯片法进行我国人群常见的4个耳聋责任基因的9个热点变异进行同步基因筛查。对未通过听力复筛新生儿及基因筛查阳性患儿进行电话随访,指导其在3月龄内进行听力学及遗传学诊断与干预。用SPSS21.0统计软件对数据进行统计学分析。结果27900例新生儿中26537例接受了听力筛查,初筛率为95.11%(26537/27900),初筛阳性率为5.58%(1481/26537),最终确诊听障患儿43例,听力障碍患儿检出率为0.15%(43/27900)。9068名新生儿同期接受了耳聋基因筛查,筛查率为32.50%(9068/27900),基因筛查总体阳性携带率为5.00%(453/9068);其中GJB2基因变异229例,阳性携带率为2.53%(229/9068),最常见变异位点为c.235delC杂合变异;SLC26A4基因变异133例,阳性携带率为1.47%(133/9068),最常见变异位点为IVS7-2A>G杂合变异;GJB3538C>T杂合变异45例,阳性携带率为0.50%(45/9068);线粒体DNA 12S r RNA基因变异21例,阳性携带率为0.23%(21/9068),最常见变异类型为m.1555A>G异质性变异;单基因复合杂合变异6例,阳性携带率为0.07%(6/9068)。。通过同步筛查流程最终确诊患儿14例,听力障碍检出率为0.15%(14/9068)。结论洛阳地区耳聋基因最常见的变异类型是GJB2235delC杂合变异及SLC26A4 IVS7-2A>G杂合变异;耳聋基因筛查是听力筛查的有力补充,特别是对药物敏感性及迟发性耳聋患儿起到早期发现与预警作用;但本地区同步筛查后随访及遗传咨询工作落后,导致筛而不查现象普遍存在,是今后工作改进的重点。展开更多
目的探究沙库巴曲缬沙坦联合琥珀酸美托洛尔缓释片治疗冠状动脉粥样硬化性心脏病(以下简称冠心病)并慢性心力衰竭患者的效果。方法选取于2017年9月至2018年9月在河南科技大学第三附属医院和郑州市心血管病医院住院的冠心病并慢性心力衰...目的探究沙库巴曲缬沙坦联合琥珀酸美托洛尔缓释片治疗冠状动脉粥样硬化性心脏病(以下简称冠心病)并慢性心力衰竭患者的效果。方法选取于2017年9月至2018年9月在河南科技大学第三附属医院和郑州市心血管病医院住院的冠心病并慢性心力衰竭患者为研究对象,按照入院顺序及年龄、病程、性别组间均衡的原则分为观察组(n=94)与对照组(n=93)。观察组给予沙库巴曲缬沙坦联合琥珀酸美托洛尔缓释片治疗,对照组给予琥珀酸美托洛尔缓释片治疗。两组患者均连续治疗6个月,对比两组治疗效果及治疗前后心功能指标:舒张早期最大充盈速度(maximum early filling speed,E)、左心室射血分数(ejection fraction,EF)、舒张晚期最大充盈速度(maximum filling speed in late diastole,A)、E/A、血管内皮功能[血浆内皮素(endothelin,ET)、降钙素基因相关肽(calcitonin gene-related peptide,CGRP)、一氧化氮(nitric oxide,NO)]。结果观察组临床治疗效果(93.62%)高于对照组(78.49%),差异有统计学意义(P<0.05);治疗后观察组的E、EF、E/A、CGRP、NO高于对照组,A、ET低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论沙库巴曲缬沙坦联合琥珀酸美托洛尔缓释片治疗冠心病并慢性心力衰竭患者治疗效果显著,可有效改善冠心病并慢性心力衰竭患者心功能。展开更多
文摘目的分析河南洛阳地区新生儿听力与耳聋基因同步筛查临床推广工作现状,为同步筛查工作的普遍开展提供现实依据。方法对2016年9月~2018年9月间出生的来自洛阳市区及周边县区27900例新生儿采用筛查型耳声发射和或自动听性脑干诱发电位仪进行听力学初筛和复筛;对其中的9068例新生儿用微阵列芯片法进行我国人群常见的4个耳聋责任基因的9个热点变异进行同步基因筛查。对未通过听力复筛新生儿及基因筛查阳性患儿进行电话随访,指导其在3月龄内进行听力学及遗传学诊断与干预。用SPSS21.0统计软件对数据进行统计学分析。结果27900例新生儿中26537例接受了听力筛查,初筛率为95.11%(26537/27900),初筛阳性率为5.58%(1481/26537),最终确诊听障患儿43例,听力障碍患儿检出率为0.15%(43/27900)。9068名新生儿同期接受了耳聋基因筛查,筛查率为32.50%(9068/27900),基因筛查总体阳性携带率为5.00%(453/9068);其中GJB2基因变异229例,阳性携带率为2.53%(229/9068),最常见变异位点为c.235delC杂合变异;SLC26A4基因变异133例,阳性携带率为1.47%(133/9068),最常见变异位点为IVS7-2A>G杂合变异;GJB3538C>T杂合变异45例,阳性携带率为0.50%(45/9068);线粒体DNA 12S r RNA基因变异21例,阳性携带率为0.23%(21/9068),最常见变异类型为m.1555A>G异质性变异;单基因复合杂合变异6例,阳性携带率为0.07%(6/9068)。。通过同步筛查流程最终确诊患儿14例,听力障碍检出率为0.15%(14/9068)。结论洛阳地区耳聋基因最常见的变异类型是GJB2235delC杂合变异及SLC26A4 IVS7-2A>G杂合变异;耳聋基因筛查是听力筛查的有力补充,特别是对药物敏感性及迟发性耳聋患儿起到早期发现与预警作用;但本地区同步筛查后随访及遗传咨询工作落后,导致筛而不查现象普遍存在,是今后工作改进的重点。
文摘目的探究沙库巴曲缬沙坦联合琥珀酸美托洛尔缓释片治疗冠状动脉粥样硬化性心脏病(以下简称冠心病)并慢性心力衰竭患者的效果。方法选取于2017年9月至2018年9月在河南科技大学第三附属医院和郑州市心血管病医院住院的冠心病并慢性心力衰竭患者为研究对象,按照入院顺序及年龄、病程、性别组间均衡的原则分为观察组(n=94)与对照组(n=93)。观察组给予沙库巴曲缬沙坦联合琥珀酸美托洛尔缓释片治疗,对照组给予琥珀酸美托洛尔缓释片治疗。两组患者均连续治疗6个月,对比两组治疗效果及治疗前后心功能指标:舒张早期最大充盈速度(maximum early filling speed,E)、左心室射血分数(ejection fraction,EF)、舒张晚期最大充盈速度(maximum filling speed in late diastole,A)、E/A、血管内皮功能[血浆内皮素(endothelin,ET)、降钙素基因相关肽(calcitonin gene-related peptide,CGRP)、一氧化氮(nitric oxide,NO)]。结果观察组临床治疗效果(93.62%)高于对照组(78.49%),差异有统计学意义(P<0.05);治疗后观察组的E、EF、E/A、CGRP、NO高于对照组,A、ET低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论沙库巴曲缬沙坦联合琥珀酸美托洛尔缓释片治疗冠心病并慢性心力衰竭患者治疗效果显著,可有效改善冠心病并慢性心力衰竭患者心功能。
