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新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的临床研究 被引量:21
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作者 胡书君 历建强 +9 位作者 张鹏 兰兰 郑锦 李娜 宋杰 王大勇 田红霞 丁海娜 王嵩川 王秋菊 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期222-224,共3页
目的探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的必要性和可行性。方法对2007年11月~2008年8月间洛阳市妇女儿童医疗保健中心出生的2788例新生儿进行听力和聋病易感基因同步筛查,采用筛查型耳声发射仪进行听力初筛和复筛,未通过复筛的新... 目的探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的必要性和可行性。方法对2007年11月~2008年8月间洛阳市妇女儿童医疗保健中心出生的2788例新生儿进行听力和聋病易感基因同步筛查,采用筛查型耳声发射仪进行听力初筛和复筛,未通过复筛的新生儿转诊至指定的听力筛查诊断中心行听力学评估和医学诊断;所有新生儿出生时采取脐带血,采用限制性内切酶酶切结合直接测序方法对三种常见耳聋易感基因(m.1555A>G、GJB2、SLC26A4)突变进行筛查;SPSS11.0统计软件对结果进行统计分析。结果①听力筛查结果 :初筛未通过174例(6.24%,174/2788),复筛64例(36.78%,64/174),复筛未通过15例(23.44%,15/64);确诊感音神经性听力损失5例,其中,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变,2例为SLC26A4基因c.919-2A>G杂合携带。②基因筛查结果 :2788例中基因筛查异常者81例,其中6例(0.22%,6/2788)为mtDNA12SrRNAm.1555A>G阳性(给予禁用耳毒性药物等防聋指导),1例(0.04%,1/2788,确诊为重度感音神经性耳聋)为GJB2基因c.235delC纯合突变,40例(1.43%,14/2788)为GJB2基因c.235delC杂合携带,34例(1.22%,34/2788)为SLC26A4基因c.919-2A>G杂合携带。结论新生儿听力和聋病易感基因联合筛查能够发现与遗传相关的迟发性耳聋和听力损伤高危新生儿,耳聋易感基因筛查对新生儿听力筛查可起到必要的补充和进一步完善的作用。 展开更多
关键词 新生儿 听力筛查 基因筛查 突变
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鼻内镜下联合径路上颌窦囊肿摘除36例体会 被引量:3
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作者 张鹏 刘雅丽 马民 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2006年第1期191-192,共2页
关键词 鼻内镜术 上颌窦囊肿
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声门上型喉癌36例术后颈淋巴结转移情况分析
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作者 张鹏 张超 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2008年第4期806-808,共3页
关键词 声门上型喉癌 颈淋巴结转移 颈清扫术
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NCAPH、AXL和YAP在喉癌中的表达及与预后的关系 被引量:9
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作者 黄永阳 张超 周延辉 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第13期2078-2083,共6页
目的观察非染色体结构维持蛋白凝缩蛋白复合体Ⅰ亚单位H(NCAPH)、受体酪氨酸激酶AXL和Hippo信号通路的转录共激活因子Yes结合蛋白(Y AP)在喉癌中的表达特征,探讨NCAPH、AXL和YAP的表达与喉癌临床病理因素和预后间的相关性。方法采用免... 目的观察非染色体结构维持蛋白凝缩蛋白复合体Ⅰ亚单位H(NCAPH)、受体酪氨酸激酶AXL和Hippo信号通路的转录共激活因子Yes结合蛋白(Y AP)在喉癌中的表达特征,探讨NCAPH、AXL和YAP的表达与喉癌临床病理因素和预后间的相关性。方法采用免疫组化的方法分别检测NCAPH、AXL和YAP在40例喉癌组织和40例声带息肉组织中的表达情况并比较各组间的差异性,分析目标蛋白的表达与各临床病理参数及其预后的关系,并进行生存分析。结果 NCAPH、AXL和YAP在喉癌组织中的表达均明显高于声带息肉组织,差异有统计学意义(均P<0.05);AXL和YAP在喉癌组织中的表达强度呈正相关(r=0.379,P<0.05);NCAPH、AXL和YAP在喉癌组织中的表达与临床分期、淋巴结转移、组织分化程度有关(均P<0.05),在年龄、解剖分区中差异无统计学意义(均P>0.05);NCAPH和YAP在喉癌组织中的表达强度与患者的生存状况有关(均P<0.05)。结论 NCAPH、AXL和YAP在喉癌中的表达对于喉癌预后判断有重要指导意义,联合检测NCAPH、AXL和YAP有望作为一组有实用价值的喉癌预后判断的客观指标。 展开更多
关键词 非染色体结构维持蛋白凝缩蛋白复合体Ⅰ亚单位H AXL Hippo信号通路的转录共激活因子Yes结合蛋白 喉癌 表达 预后
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