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6号染色体短臂部分重复致性发育异常伴智力低下患者一例遗传学分析
被引量：
1
1
作者
冯战启
景治安
+4 位作者
胡和平
黄飞飞
李纪华
吴辉
王红丹
《中国全科医学》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第35期4388-4391,共4页
目的探讨1例性发育异常伴智力低下患者的遗传学原因。方法选取2015年2月于郑州市第一人民医院泌尿外科及河南省人民医院医学遗传研究所进行治疗、遗传咨询的性发育异常伴智力低下患者1例。取患者及其父母静脉血,采用常规G显带核型分析...
目的探讨1例性发育异常伴智力低下患者的遗传学原因。方法选取2015年2月于郑州市第一人民医院泌尿外科及河南省人民医院医学遗传研究所进行治疗、遗传咨询的性发育异常伴智力低下患者1例。取患者及其父母静脉血,采用常规G显带核型分析确定染色体核型;提取基因组DNA,采用微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术对DNA进行扫描和分析,筛选染色体非整倍体性改变及200 kb以上的基因拷贝数变异(CNVs),检索UCSC、DGV、DECIPHER、ISCA及在线孟德尔人类遗传学数据库(OMIM)等数据库进行比对及致病性鉴定。结果患者父母染色体核型及aCGH技术扫描结果均正常。患者染色体核型为46XX,der(6)?dup(6)(p21.3p21.1);aCGH技术扫描结果发现6号染色体短臂存在1个重复的CNVs,位于6p21.32-p21.1(hg19:32261671-43333192),片段大小为11.07 Mb,区内约有180个基因,其中OMIM中23个。结论 6p21.32-p21.1区域染色体重复可能为该例性发育异常伴智力低下患者的主要致病原因;G显带联合aCGH技术可对染色体微变异进行精确定位,有助于为临床诊疗提供准确的遗传学依据。
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关键词
性发育障碍
智力障碍
比较基因组杂交
核型分析
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职称材料
微量泵脉冲输注戈那瑞林治疗垂体柄中断综合征性腺功能减退病例分析及文献回顾
被引量：
1
2
作者
邵为民
白文俊
+2 位作者
陈益民
刘磊
王玉杰
《北京大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第4期642-645,共4页
本文报道2例微量泵脉冲输注戈那瑞林治疗垂体柄中断综合征导致的性腺功能减退患者,总结2例患者的临床特征及接受微量泵脉冲输注戈那瑞林治疗12周的效果。2例患者均以低促性性腺功能减退为主要表现,经微量泵脉冲输注戈那瑞林治疗12周,雄...
本文报道2例微量泵脉冲输注戈那瑞林治疗垂体柄中断综合征导致的性腺功能减退患者,总结2例患者的临床特征及接受微量泵脉冲输注戈那瑞林治疗12周的效果。2例患者均以低促性性腺功能减退为主要表现,经微量泵脉冲输注戈那瑞林治疗12周,雄激素缺乏症状改善,性腺激素水平上升。微量泵脉冲输注戈那瑞林可作为治疗垂体柄中断综合征导致的性腺功能减退的一种选择。
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关键词
性腺功能减退症
垂体
促性腺激素释放激素
输注泵
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职称材料
题名
6号染色体短臂部分重复致性发育异常伴智力低下患者一例遗传学分析
被引量：
1
1
作者
冯战启
景治安
胡和平
黄飞飞
李纪华
吴辉
王红丹
机构
河南省郑州市第一人民医院泌尿外科
郑州
大学
人民医院
河南省
人民医院
医学遗传研究所
出处
《中国全科医学》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第35期4388-4391,共4页
基金
国家自然科学基金资助项目(81501336)
文摘
目的探讨1例性发育异常伴智力低下患者的遗传学原因。方法选取2015年2月于郑州市第一人民医院泌尿外科及河南省人民医院医学遗传研究所进行治疗、遗传咨询的性发育异常伴智力低下患者1例。取患者及其父母静脉血,采用常规G显带核型分析确定染色体核型;提取基因组DNA,采用微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术对DNA进行扫描和分析,筛选染色体非整倍体性改变及200 kb以上的基因拷贝数变异(CNVs),检索UCSC、DGV、DECIPHER、ISCA及在线孟德尔人类遗传学数据库(OMIM)等数据库进行比对及致病性鉴定。结果患者父母染色体核型及aCGH技术扫描结果均正常。患者染色体核型为46XX,der(6)?dup(6)(p21.3p21.1);aCGH技术扫描结果发现6号染色体短臂存在1个重复的CNVs,位于6p21.32-p21.1(hg19:32261671-43333192),片段大小为11.07 Mb,区内约有180个基因,其中OMIM中23个。结论 6p21.32-p21.1区域染色体重复可能为该例性发育异常伴智力低下患者的主要致病原因;G显带联合aCGH技术可对染色体微变异进行精确定位,有助于为临床诊疗提供准确的遗传学依据。
关键词
性发育障碍
智力障碍
比较基因组杂交
核型分析
Keywords
Disorders of sex development
Intellectual disability
Comparative genomic hybridization
Karyotyping
分类号
R711.1 [医药卫生—妇产科学]
R749.93 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
微量泵脉冲输注戈那瑞林治疗垂体柄中断综合征性腺功能减退病例分析及文献回顾
被引量：
1
2
作者
邵为民
白文俊
陈益民
刘磊
王玉杰
机构
北京大学
人民医院
泌
尿
外科
新疆医科大学
第一
附属
医院
泌
尿
中心
广东省潮州市
人民医院
泌
尿
外科
河南省郑州市第一人民医院泌尿外科
出处
《北京大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第4期642-645,共4页
文摘
本文报道2例微量泵脉冲输注戈那瑞林治疗垂体柄中断综合征导致的性腺功能减退患者,总结2例患者的临床特征及接受微量泵脉冲输注戈那瑞林治疗12周的效果。2例患者均以低促性性腺功能减退为主要表现,经微量泵脉冲输注戈那瑞林治疗12周,雄激素缺乏症状改善,性腺激素水平上升。微量泵脉冲输注戈那瑞林可作为治疗垂体柄中断综合征导致的性腺功能减退的一种选择。
关键词
性腺功能减退症
垂体
促性腺激素释放激素
输注泵
Keywords
Hypogonadism Pituitary gland
Gonadotropin-releasing hormone
Infusion pumps
分类号
R584.2 [医药卫生—内分泌]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
6号染色体短臂部分重复致性发育异常伴智力低下患者一例遗传学分析
冯战启
景治安
胡和平
黄飞飞
李纪华
吴辉
王红丹
《中国全科医学》
CAS
CSCD
北大核心
2016
1
在线阅读
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职称材料
2
微量泵脉冲输注戈那瑞林治疗垂体柄中断综合征性腺功能减退病例分析及文献回顾
邵为民
白文俊
陈益民
刘磊
王玉杰
《北京大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2014
1
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职称材料
已选择
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参考文献
引证文献
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