检索结果-维普期刊中文期刊服务平台

河南汉族人群21个常染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性检测被引量：1: 1; 作者康冰王鑫 +6 位作者吴东王红丹何淼苏俊祥张波刘俢铭廖世秀《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2020年第3期430-434,共5页; 目的:调查河南地区汉族人群21个短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性,并对该21个STR基因座的检测效能进行验证。方法:选取河南地区304例汉族无关个体,使用GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统22NC对D4S2366等21个常染色体STR基因座多态性进... 展开更多; 关键词短串联重复序列遗传多态性群体遗传学河南汉族; 在线阅读下载PDF 职称材料

基因组拷贝数变异测序联合短串联重复序列分型在孕早期自然流产病因分析中的应用被引量：10: 2; 作者张倩吴东 +6 位作者肖海李新蕊崔彬张梦汀张晓梅侯巧芳廖世秀《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2021年第1期81-85,共5页; 目的:探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术联合短串联重复序列(STR)分型对早期自然流产查因的可行性和应用价值,为早期自然流产发生后的再次妊娠提供遗传学的风险评估。方法:选取河南省人民医院医学遗传研究所收集到的545例早期自然... 展开更多; 关键词拷贝数变异测序短串联重复序列分型早期自然流产; 在线阅读下载PDF 职称材料

四个Phelan-McDermid综合征家系的临床表型及遗传学分析: 3; 作者米路雅杨文柯 +5 位作者陈新王耀萍马新蕊李焱吴东廖世秀《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2024年第3期424-427,共4页; 近年来,随着分子遗传学检测技术的发展,Phelan-McDermid综合征(PMS)的报道逐渐增多。该病染色体片段的缺失可表现为单纯缺失、环状染色体、不平衡易位等。其中环状染色体较为罕见,在新生儿中的发病率仅约为1/50000[1],且多为新发突变,... 展开更多; 关键词 Phelan-McDermid综合征环状染色体语言缺失智力障碍拷贝数变异测序; 在线阅读下载PDF 职称材料

BRWD3缺失导致的X连锁智力障碍93型胎儿一例产前诊断及遗传学分析被引量：1: 4; 作者高越肖海 +6 位作者吴东张梦汀王凤阳张倩王红丹侯巧芳廖世秀《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2023年第3期441-444,共4页; 目的:探讨双侧侧脑室增宽胎儿的产前遗传学病因及分子机制,为遗传咨询提供依据。方法:应用染色体核型G显带和微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术分析双侧侧脑室增宽胎儿及其父母染色体核型和全基因组拷贝数变异,明确胎儿病因。结果:G显带... 展开更多; 关键词侧脑室增宽微阵列比较基因组杂交 X连锁智力障碍 BRWD3缺失; 在线阅读下载PDF 职称材料

一个Ellis-van Creveld综合征家系的遗传分析及产前诊断被引量：3: 5; 作者王金铭霍晓东 +10 位作者杨科吴东郭正隆王睿丽刘冰冰贾晓灿雷星星王鑫单慧慧郝冰涛廖世秀《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2022年第5期704-708,共5页; 目的:对1个多发畸形胎儿的家系进行遗传学分析,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:对1例孕中期发现胎儿多发畸形的孕妇进行产前三维系统超声检查;抽取羊水,进行染色体G显带核型分析和高通量测序;采集孕妇及其配偶的血样,应用Sange... 展开更多; 关键词 Ellis-van Creveld综合征 EVC2基因遗传咨询产前诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

一个罕见智力发育障碍家系的临床特征及基因变异分析被引量：1: 6; 作者王舒月杨文柯 +3 位作者杨科宋雅倩郭正隆廖世秀《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2023年第4期511-515,共5页; 目的:分析一个罕见智力发育障碍家系的临床特征和致病基因变异。方法:收集某智力发育障碍家系中4个成员的临床资料,提取各成员的外周血DNA和RNA,采用全外显子组测序和Sanger测序进行基因变异的筛查和验证。结果:该家系先证者表现为重度... 展开更多; 关键词智力发育障碍 TRIO基因全外显子组测序剪接变异新发变异; 在线阅读下载PDF 职称材料

一个Cockayne综合征家系的临床特征及致病基因突变分析被引量：2: 7; 作者黄娜娜卞莎莎 +4 位作者王青青杨科娄桂予霍晓东廖世秀《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2020年第6期790-795,共6页; 目的:分析一个Cockayne综合征家系临床特征和致病基因突变。方法:分析该家系成员临床特征及影像学资料,采集先证者及其家系成员外周血,并提取基因组DNA,对先证者进行2742个基因靶向捕获扩增,进行高通量测序分析,并通过Sanger测序对患者... 展开更多; 关键词 Cockayne综合征 ERCC8基因高通量测序产前诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名河南汉族人群21个常染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性检测被引量：1: 1; 作者康冰王鑫吴东王红丹何淼苏俊祥张波刘俢铭廖世秀; 机构河南省人民医院河南省医学遗传研究所河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室郑州大学人民医院医学遗传研究所河南大学人民医院医学遗传研究所; 出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2020年第3期430-434,共5页; 文摘目的:调查河南地区汉族人群21个短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性,并对该21个STR基因座的检测效能进行验证。方法:选取河南地区304例汉族无关个体,使用GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统22NC对D4S2366等21个常染色体STR基因座多态性进行检测,用Genemapper ID-X软件进行基因分型,统计各基因座遗传学参数。选取21例二联体和存在突变位点的亲权鉴定对GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统进行检测验证。结果:21个常染色体STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。21个STR基因座在304例河南汉族无关个体中的个体识别率介于0.8510~0.9670,多态性信息含量介于0.6600~0.8600,观察杂合度介于0.1120~0.2680,期望杂合度介于0.7320~0.8880,非父排除率介于0.4800~0.7710,典型父权指数介于1.9200~4.4700。对二联体和存在突变位点的亲权鉴定利用GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统进行检测,均能得出明确的结论。结论:GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统22NC扩增体系所包含的21个常染色体STR在河南汉族人群中具有高度多态性,该鉴定系统可用于河南汉族群体的亲子鉴定、个体识别以及DNA数据库建设。; 关键词短串联重复序列遗传多态性群体遗传学河南汉族; Keywords short tandem repeat genetic polymorphism population genetics Henan Han population; 分类号 R89 [医药卫生—法医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名基因组拷贝数变异测序联合短串联重复序列分型在孕早期自然流产病因分析中的应用被引量：10: 2; 作者张倩吴东肖海李新蕊崔彬张梦汀张晓梅侯巧芳廖世秀; 机构河南省人民医院医学遗传研究所河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室郑州大学人民医院; 出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2021年第1期81-85,共5页; 基金河南省医学科技攻关项目(2018020393)。; 文摘目的:探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术联合短串联重复序列(STR)分型对早期自然流产查因的可行性和应用价值,为早期自然流产发生后的再次妊娠提供遗传学的风险评估。方法:选取河南省人民医院医学遗传研究所收集到的545例早期自然流产组织,使用基于高通量测序技术的CNV-Seq平台和基于荧光标记复合扩增的STR分型技术对染色体异常进行联合分析,并使用单核苷酸多态性芯片(SNP-array)对部分特殊异常结果进行验证。结果:CNV-Seq技术联合STR分型成功检测了545例样本,总阳性检出率为55.1%,包括染色体数目异常271例,结构异常23例,单亲二倍体6例。其中联合STR分型额外检出三倍体、单亲二倍体样本及其他染色体数目异常39例。SNP-array平台对6例单亲二倍体样本的验证结果与STR分型检出结果一致。结论:CNV-Seq技术联合STR分型检测可提高染色体异常的阳性检出率,为更准确分析早期自然流产的原因提供依据。; 关键词拷贝数变异测序短串联重复序列分型早期自然流产; Keywords copy number variation sequencing STR typing early spontaneous abortion; 分类号 R715.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名四个Phelan-McDermid综合征家系的临床表型及遗传学分析: 3; 作者米路雅杨文柯陈新王耀萍马新蕊李焱吴东廖世秀; 机构郑州大学人民医院医学遗传研究所河南省医学遗传研究所河南大学人民医院医学遗传研究所; 出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2024年第3期424-427,共4页; 基金国家重点研究发展计划项目(2019YFC1005103) 河南省医学科技攻关计划项目(SBGJ202101003)。; 文摘近年来,随着分子遗传学检测技术的发展,Phelan-McDermid综合征(PMS)的报道逐渐增多。该病染色体片段的缺失可表现为单纯缺失、环状染色体、不平衡易位等。其中环状染色体较为罕见,在新生儿中的发病率仅约为1/50000[1],且多为新发突变,最易成环的为D组和G组染色体,其中r(22)发病率仅次于r(13)和r(X)[2],目前国内仅有4例r(22)PMS报道。PMS的临床表型较为广泛,常见的有智力障碍、语言发育迟缓、肌张力减退、自闭症、畸形等,但胎儿期并不具有特异性的表型,这给PMS的产前诊断带来挑战。本研究中我们采用染色体核型分析技术和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)或基于芯片的比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,aCGH),对4个PMS家系中表型异常的患儿进行遗传学检测和分析,扩展了PMS的临床表型和基因突变谱,为疾病的临床诊断和遗传咨询提供依据。; 关键词 Phelan-McDermid综合征环状染色体语言缺失智力障碍拷贝数变异测序; 分类号 R73 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名BRWD3缺失导致的X连锁智力障碍93型胎儿一例产前诊断及遗传学分析被引量：1: 4; 作者高越肖海吴东张梦汀王凤阳张倩王红丹侯巧芳廖世秀; 机构河南省人民医院医学遗传研究所; 出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2023年第3期441-444,共4页; 基金河南省科技攻关项目(212102310046) 河南省医学科技攻关项目(SBGJ202003001)。; 文摘目的:探讨双侧侧脑室增宽胎儿的产前遗传学病因及分子机制,为遗传咨询提供依据。方法:应用染色体核型G显带和微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术分析双侧侧脑室增宽胎儿及其父母染色体核型和全基因组拷贝数变异,明确胎儿病因。结果:G显带核型分析结果显示胎儿及其父母染色体核型均未见异常。aCGH结果显示胎儿Xq21.1存在596678 bp缺失,包含部分单倍剂量效应基因BRWD3,该缺失为致病性拷贝数变异。家系验证结果显示该缺失遗传自胎儿母亲。家属最终选择终止妊娠。结论:Xq21.1微缺失导致的X连锁智力障碍93型可能是胎儿出现超声异常的原因,BRWD3是该区域的关键基因。; 关键词侧脑室增宽微阵列比较基因组杂交 X连锁智力障碍 BRWD3缺失; Keywords lateral ventriculomegaly array comparative genomic hybridization X-linked intellectual developmental disorder BRWD3 deletion; 分类号 R394.1 [医药卫生—医学遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一个Ellis-van Creveld综合征家系的遗传分析及产前诊断被引量：3: 5; 作者王金铭霍晓东杨科吴东郭正隆王睿丽刘冰冰贾晓灿雷星星王鑫单慧慧郝冰涛廖世秀; 机构河南省人民医院(郑州大学人民医院)医学遗传研究所河南省人民医院超声科郑州大学公共卫生学院计算机与卫生统计学教研室; 出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2022年第5期704-708,共5页; 基金中原院士基金项目(2060299); 文摘目的:对1个多发畸形胎儿的家系进行遗传学分析,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:对1例孕中期发现胎儿多发畸形的孕妇进行产前三维系统超声检查;抽取羊水,进行染色体G显带核型分析和高通量测序;采集孕妇及其配偶的血样,应用Sanger测序技术验证基因的变异位点。结果:产前超声提示胎儿完全型心内膜垫缺损、胎儿多发畸形等。高通量测序结果显示胎儿的EVC2基因NM_147127:c.519+1G>C剪接位点杂合变异和EVC2基因NM_147127:c.903delG(p.phe302fs)缺失移码杂合变异;Sanger测序显示胎儿的母亲EVC2基因NM_147127:c.519+1G>C剪接位点杂合变异,父亲EVC2基因NM_147127:c.903delG(p.phe302fs)缺失移码杂合变异;胎儿EVC2基因的两个变异分别源自其父母。结合遗传学分析和产前超声结果,该家系确诊为Ellis-van Creveld综合征(EVC)。结论:EVC2基因NM_147127:c.519+1G>C剪接位点杂合变异和EVC2基因NM_147127:c.903delG(p.phe302fs)缺失移码杂合变异可能为EVC的致病原因。; 关键词 Ellis-van Creveld综合征 EVC2基因遗传咨询产前诊断; Keywords Ellis-van Creveld syndrome EVC2 gene genetic counseling prenatal diagnosis; 分类号 R682.1 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一个罕见智力发育障碍家系的临床特征及基因变异分析被引量：1: 6; 作者王舒月杨文柯杨科宋雅倩郭正隆廖世秀; 机构郑州大学人民医院医学遗传研究所河南大学人民医院医学遗传研究所河南省人民医院医学遗传研究所; 出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2023年第4期511-515,共5页; 基金国家重点研究发展计划项目(2019YFC1005103) 河南省医学科技攻关计划项目(SBGJ202101003)。; 文摘目的:分析一个罕见智力发育障碍家系的临床特征和致病基因变异。方法:收集某智力发育障碍家系中4个成员的临床资料,提取各成员的外周血DNA和RNA,采用全外显子组测序和Sanger测序进行基因变异的筛查和验证。结果:该家系先证者表现为重度智力发育障碍、语言运动发育迟缓、大头畸形、高额头和小下颌等,检测到TRIO基因c.4084T>C(p.Y1362H)新发变异;该变异可使高度保守的1362位上的氨基酸由酪氨酸变成组氨酸,导致蛋白质鸟嘌呤核苷酸交换因子1结构域的破坏。先证者姐姐表现为轻度智力发育障碍、小头畸形、眼距宽等,检测到TRIO基因c.2046+1G>T新发变异;该变异可导致剪接位点的破坏,使mRNA第11号外显子多出5个碱基,预测会产生一个含有724个氨基酸的截短蛋白。其父母表型正常,TRIO基因均为野生型。结论:TRIO基因c.4084T>C和c.2046+1G>T可能是该家系的潜在致病变异。; 关键词智力发育障碍 TRIO基因全外显子组测序剪接变异新发变异; Keywords intellectual developmental disorder TRIO gene whole exome sequencing splicing variation de novo variation; 分类号 R715.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一个Cockayne综合征家系的临床特征及致病基因突变分析被引量：2: 7; 作者黄娜娜卞莎莎王青青杨科娄桂予霍晓东廖世秀; 机构郑州大学人民医院; 出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2020年第6期790-795,共6页; 基金国家自然科学基金项目(81650010)。; 文摘目的:分析一个Cockayne综合征家系临床特征和致病基因突变。方法:分析该家系成员临床特征及影像学资料,采集先证者及其家系成员外周血,并提取基因组DNA,对先证者进行2742个基因靶向捕获扩增,进行高通量测序分析,并通过Sanger测序对患者及家属的致病突变位点进行验证。结果:该家系先证者表现出生长发育迟缓、智力低下、特殊面容以及脑萎缩、钙化等表现;其弟弟临床表现类似。高通量测序及Sanger测序发现先证者为ERCC8基因复合杂合突变,包括c.394-398 delTTACA(p.L132fs*6)的缺失移码突变和c.37G>T(p.E13*)的无义突变,分别来源于表型正常的父亲和表型正常的母亲;其妹妹为ERCC8 c.394-398 delTTACA突变携带者,表型正常。产前诊断结果提示胎儿ERCC8基因c.394-398、c.37均为野生型,新生儿随访表型正常。结论:先证者的发病基础为母源性和父源性的ERCC8基因突变,该研究可为Cockayne综合征的遗传学咨询及产前诊断提供依据。; 关键词 Cockayne综合征 ERCC8基因高通量测序产前诊断; Keywords Cockayne syndrome ERCC8 gene high-throughput sequencing prenatal diagnosis; 分类号 R715.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	河南汉族人群21个常染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性检测	康冰王鑫吴东王红丹何淼苏俊祥张波刘俢铭廖世秀	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2020	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	基因组拷贝数变异测序联合短串联重复序列分型在孕早期自然流产病因分析中的应用	张倩吴东肖海李新蕊崔彬张梦汀张晓梅侯巧芳廖世秀	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2021	10	在线阅读下载PDF 职称材料
3	四个Phelan-McDermid综合征家系的临床表型及遗传学分析	米路雅杨文柯陈新王耀萍马新蕊李焱吴东廖世秀	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	BRWD3缺失导致的X连锁智力障碍93型胎儿一例产前诊断及遗传学分析	高越肖海吴东张梦汀王凤阳张倩王红丹侯巧芳廖世秀	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2023	1	在线阅读下载PDF 职称材料
5	一个Ellis-van Creveld综合征家系的遗传分析及产前诊断	王金铭霍晓东杨科吴东郭正隆王睿丽刘冰冰贾晓灿雷星星王鑫单慧慧郝冰涛廖世秀	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2022	3	在线阅读下载PDF 职称材料
6	一个罕见智力发育障碍家系的临床特征及基因变异分析	王舒月杨文柯杨科宋雅倩郭正隆廖世秀	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2023	1	在线阅读下载PDF 职称材料
7	一个Cockayne综合征家系的临床特征及致病基因突变分析	黄娜娜卞莎莎王青青杨科娄桂予霍晓东廖世秀	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2020	2	在线阅读下载PDF 职称材料