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河南省β地中海贫血基因突变类型的检验研究
被引量：
5
1
作者
雷平冲
张茵
+2 位作者
伍学强
秦玉花
黄保平
《河南医学研究》
CAS
2002年第1期5-6,共2页
目的 :探讨河南省 β地中海贫血基因突变类型及其基因诊断方法。 方法 :本研究综合应用突变引物延伸扩增 (MOEA)及巢式PCR等新技术 ,设计了针对中国人 β地贫最常见的 5种基因突变的检测方法。 结果 :完成了河南籍 8个家系成员的基因筛...
目的 :探讨河南省 β地中海贫血基因突变类型及其基因诊断方法。 方法 :本研究综合应用突变引物延伸扩增 (MOEA)及巢式PCR等新技术 ,设计了针对中国人 β地贫最常见的 5种基因突变的检测方法。 结果 :完成了河南籍 8个家系成员的基因筛查诊断 ,14条 β地贫阳性染色体的检测结果为 :IVS Ⅱ 65 4(C→T) 5条 ,CD41 42 ( TTCT) 3条 ,TATAbox 2 8/ 2 92条 ,CD17(A→T) 2条 ,另 2条染色体突变性质不清。检出率达 85 7%。对 1例高危胎儿作了产前诊断 ,基因型分另为CD41 42 /A ,建议继续妊娠 ,经产后取材验证 ,结果与产前诊断一致。结论 :提示河南省 β地贫基因突变的种类与频率和我国南方诸省基本相同。应用本文设计的方法可对 90 %以上中国人 β地贫快速作出基因诊断和产前诊断 。
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关键词
Β地中海贫血
基因诊断
产前诊断
检验
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职称材料
肺癌K-ras基因点突变的研究
被引量：
1
2
作者
杨丽萍
张舒林
+3 位作者
何苡
张进忠
胡天勇
李淑娟
《河南医学研究》
CAS
2000年第2期134-135,共2页
目的 :探讨肺癌发生的分子遗传学机理 ,了解肺癌中K ras基因的突变情况。方法 :采用聚合酶链式反应一单链构象多态性 (PCR SSCP)结合银染技术 ,对 3 2例肺癌组织及其相应的癌旁组织中K ras基因第 12、13、61位密码子的突变情况进行检测...
目的 :探讨肺癌发生的分子遗传学机理 ,了解肺癌中K ras基因的突变情况。方法 :采用聚合酶链式反应一单链构象多态性 (PCR SSCP)结合银染技术 ,对 3 2例肺癌组织及其相应的癌旁组织中K ras基因第 12、13、61位密码子的突变情况进行检测。结果 :肺癌组织中K ras基因总突变率为 2 5 % ( 8/3 2 ) ,其中腺癌突变率为 40 % ( 4 /10 ) ,鳞癌突变率为 2 3 % ( 3 /13 ) ,大细胞肺癌突变率为 3 3 % ( 1/3 )。小细胞癌突变率为 0 ( 0 /6) ,相应的癌旁组织突变率为 3 1% ( 1/3 2 )。结论 :K ras基因突变与肺癌发生发展有关。
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关键词
肺癌
基因
K-RAS
PCR-SSCP
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职称材料
应用PCR-SSCP银染法检测肺癌p53基因的突变
3
作者
张舒林
闫国蕊
+3 位作者
祖燕
陈鲁琦
伍学强
叶德普
《河南医学研究》
CAS
1998年第4期341-344,共4页
目的：探索并建立一套适用于临床检测的ｐ５３基因突变的分析方法，探讨肺癌发生发展与ｐ５３基因突变的关系，为临床诊断和治疗提供分子依据。方法：采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ银染法对２２例肺癌患者ｐ５３基因的第６、第７外显子进行分析...
目的：探索并建立一套适用于临床检测的ｐ５３基因突变的分析方法，探讨肺癌发生发展与ｐ５３基因突变的关系，为临床诊断和治疗提供分子依据。方法：采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ银染法对２２例肺癌患者ｐ５３基因的第６、第７外显子进行分析。结果：全部患者组织标本经ＰＣＲ扩增，均获得特异的ｐ５３基因扩增产物，进一步对第６第７外显子应用ＳＳＣＰ进行突变分析，不同组织类型肺癌的ｐ５３基因突变率各不相同，第７外显子的突变率（２７．３％）高于第６外显子（９．１％）。结论：ＰＣＲ－ＳＳＣＰ银染法是适于肺癌患者ｐ５３基因突变分析的简捷、快速而可靠的检测方法，通过进一步研究，将为肺癌的早期诊断、鉴别诊断和预后判断提供有价值的分子指标。
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关键词
肺癌
P53基因
PCR-SSCP
基因突变
检测
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职称材料
题名
河南省β地中海贫血基因突变类型的检验研究
被引量：
5
1
作者
雷平冲
张茵
伍学强
秦玉花
黄保平
机构
河南省
人民
医院
血液科
河南省胸科医院分子生物学研究室
出处
《河南医学研究》
CAS
2002年第1期5-6,共2页
文摘
目的 :探讨河南省 β地中海贫血基因突变类型及其基因诊断方法。 方法 :本研究综合应用突变引物延伸扩增 (MOEA)及巢式PCR等新技术 ,设计了针对中国人 β地贫最常见的 5种基因突变的检测方法。 结果 :完成了河南籍 8个家系成员的基因筛查诊断 ,14条 β地贫阳性染色体的检测结果为 :IVS Ⅱ 65 4(C→T) 5条 ,CD41 42 ( TTCT) 3条 ,TATAbox 2 8/ 2 92条 ,CD17(A→T) 2条 ,另 2条染色体突变性质不清。检出率达 85 7%。对 1例高危胎儿作了产前诊断 ,基因型分另为CD41 42 /A ,建议继续妊娠 ,经产后取材验证 ,结果与产前诊断一致。结论 :提示河南省 β地贫基因突变的种类与频率和我国南方诸省基本相同。应用本文设计的方法可对 90 %以上中国人 β地贫快速作出基因诊断和产前诊断 。
关键词
Β地中海贫血
基因诊断
产前诊断
检验
Keywords
thalassemia
genetic diagnosis
Prenatal diagnosis
分类号
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
肺癌K-ras基因点突变的研究
被引量：
1
2
作者
杨丽萍
张舒林
何苡
张进忠
胡天勇
李淑娟
机构
河南
中医学院
河南省胸科医院分子生物学研究室
河南省
人民
医院
胸外科
河南
职工医学院中心实验室
出处
《河南医学研究》
CAS
2000年第2期134-135,共2页
基金
河南省科委资助!项目 ( 981170 83 5 )
文摘
目的 :探讨肺癌发生的分子遗传学机理 ,了解肺癌中K ras基因的突变情况。方法 :采用聚合酶链式反应一单链构象多态性 (PCR SSCP)结合银染技术 ,对 3 2例肺癌组织及其相应的癌旁组织中K ras基因第 12、13、61位密码子的突变情况进行检测。结果 :肺癌组织中K ras基因总突变率为 2 5 % ( 8/3 2 ) ,其中腺癌突变率为 40 % ( 4 /10 ) ,鳞癌突变率为 2 3 % ( 3 /13 ) ,大细胞肺癌突变率为 3 3 % ( 1/3 )。小细胞癌突变率为 0 ( 0 /6) ,相应的癌旁组织突变率为 3 1% ( 1/3 2 )。结论 :K ras基因突变与肺癌发生发展有关。
关键词
肺癌
基因
K-RAS
PCR-SSCP
Keywords
lung cancer
K ras gene
polymerase chain reaction single strand conformation polymorphism
分类号
R734.202 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
应用PCR-SSCP银染法检测肺癌p53基因的突变
3
作者
张舒林
闫国蕊
祖燕
陈鲁琦
伍学强
叶德普
机构
河南省胸科医院分子生物学研究室
河南省
胸科医院
呼吸内科
出处
《河南医学研究》
CAS
1998年第4期341-344,共4页
文摘
目的：探索并建立一套适用于临床检测的ｐ５３基因突变的分析方法，探讨肺癌发生发展与ｐ５３基因突变的关系，为临床诊断和治疗提供分子依据。方法：采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ银染法对２２例肺癌患者ｐ５３基因的第６、第７外显子进行分析。结果：全部患者组织标本经ＰＣＲ扩增，均获得特异的ｐ５３基因扩增产物，进一步对第６第７外显子应用ＳＳＣＰ进行突变分析，不同组织类型肺癌的ｐ５３基因突变率各不相同，第７外显子的突变率（２７．３％）高于第６外显子（９．１％）。结论：ＰＣＲ－ＳＳＣＰ银染法是适于肺癌患者ｐ５３基因突变分析的简捷、快速而可靠的检测方法，通过进一步研究，将为肺癌的早期诊断、鉴别诊断和预后判断提供有价值的分子指标。
关键词
肺癌
P53基因
PCR-SSCP
基因突变
检测
Keywords
lung cancer
p53 gene
PCR SSCP silver staining
分类号
R734.204 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
河南省β地中海贫血基因突变类型的检验研究
雷平冲
张茵
伍学强
秦玉花
黄保平
《河南医学研究》
CAS
2002
5
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
肺癌K-ras基因点突变的研究
杨丽萍
张舒林
何苡
张进忠
胡天勇
李淑娟
《河南医学研究》
CAS
2000
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
应用PCR-SSCP银染法检测肺癌p53基因的突变
张舒林
闫国蕊
祖燕
陈鲁琦
伍学强
叶德普
《河南医学研究》
CAS
1998
0
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