目的:核苷酸切除修复是体内一种复杂的生化过程,参与了多种DNA损伤的修复。既往研究提示着色性干皮病基因组C(Xeroderma pigmentosum group C,XPC)基因在体内的DNA修复过程中发挥重要作用。本研究旨在探讨XPC基因多态性对接受卡培他滨...目的:核苷酸切除修复是体内一种复杂的生化过程,参与了多种DNA损伤的修复。既往研究提示着色性干皮病基因组C(Xeroderma pigmentosum group C,XPC)基因在体内的DNA修复过程中发挥重要作用。本研究旨在探讨XPC基因多态性对接受卡培他滨为基础辅助化疗的结直肠癌(colorectal cancer,CRC)患者的预后影响。方法:连续性地纳入158例接受手术切除和卡培他滨为基础辅助化疗方案的CRC患者。回顾性整理分析患者的临床资料进行相关性分析。并用患者的外周血标本进行XPC基因遗传变异的分析和m RNA表达检测。探讨XPC基因多态性和预后及m RNA表达的关联性,通过Cox模型进行多变量校正。结果:本研究回顾性地整理分析并随访了158例接受卡培他滨为基础辅助化疗的CRC患者的生存数据,中位随访时间为5.0年(范围:0.25~7.5年)。158例CRC患者的中位无疾病生存期为4.5年,中位总生存期为5.7年。多态性分析结果提示rs2228001位点具有显著的临床意义。该位点在CRC患者中的分布频率为:TT基因型86例(54.4%),TG基因型60例(38.0%),GG基因型12例(7.6%),最小等位基因分布频率为0.27,符合哈迪温伯格平衡(P=0.733)。后续分析将TG和GG基因型合并,TT基因型和TG/GG基因型患者的中位无疾病生存期分别为4.5年和5.7年(χ^(2)=7.072,P=0.008)。此外,两组基因型患者的中位总生存期分别为5.0年和5.9年(χ^(2)=5.416,P=0.020)。另外,在65例可以检测XPC基因mRNA表达水平的患者中发现,TG/GG基因型的XPC基因的mRNA表达水平显著高于TT基因型,差异具有统计学意义(t=6.478,P<0.001)。结论:XPC基因rs2228001位点和接受卡培他滨为基础辅助化疗的CRC患者的预后有相关性。研究结论尚需要前瞻性研究进一步验证。展开更多
