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先天性肾病综合征儿童的NPHS1基因突变分析
被引量：
3
1
作者
付荣
吴清岩
+6 位作者
徐纪香
缑梦帆
刘娟
同少峰
刘雪杰
郭辉
和俊杰
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第7期578-581,共4页
目的分析先天性肾病综合征(CNS)患儿的NPHS1基因突变及其特点。方法研究对象为1例中国中部地区汉族CNS患儿及其父母,对照人群为50例尿检正常的汉族成年人。取所有研究对象外周静脉血3ml,提取基因组DNA,PCR扩增NPHS1和NPHS2基因全部外显...
目的分析先天性肾病综合征(CNS)患儿的NPHS1基因突变及其特点。方法研究对象为1例中国中部地区汉族CNS患儿及其父母,对照人群为50例尿检正常的汉族成年人。取所有研究对象外周静脉血3ml,提取基因组DNA,PCR扩增NPHS1和NPHS2基因全部外显子及其周围的部分内含子序列,对PCR产物进行直接DNA序列测定。结果在CNS患儿中未检出NPHS2基因突变,检测出NPHS1基因的G928A(D310N)和IVS11+1 G>A 2个杂合突变。患儿母亲尿检正常,基因检测显示NPHS1的G928A(D310N)杂合突变,没有IVS11+1 G>A杂合突变;患儿父亲尿检也正常,基因检测显示NPHS1的IVS11+1 G>A杂合突变,而没有G928A(D310N)杂合突变。在50例对照人群中未发现NPHS1的G928A(D310N)和(或)IVS11+1 G>A突变。结论 1例散发性CNS患儿中检测到NPHS1基因的G928A(D310N)和IVS11+1G>A 2个杂合突变,且IVS11+1 G>A为NPHS1基因剪接位点新突变。CNS患儿应进行NPHS1基因突变分析。
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关键词
肾病综合征
基因
NPHS1
突变
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职称材料
儿童急性中毒的相关因素及防治对策分析
被引量：
8
2
作者
侯淑萍
付荣
《中国全科医学》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第11期1257-1259,共3页
目的了解我院近年来儿童急性中毒的发生情况,分析其变化特征及可能的原因,以寻求相应的干预措施。方法回顾性分析我院儿科2004年1月—2010年6月收治的儿童急性中毒患者的临床资料。结果 148例急性中毒儿童中1～岁79例(53.4%);药物中毒(...
目的了解我院近年来儿童急性中毒的发生情况,分析其变化特征及可能的原因,以寻求相应的干预措施。方法回顾性分析我院儿科2004年1月—2010年6月收治的儿童急性中毒患者的临床资料。结果 148例急性中毒儿童中1～岁79例(53.4%);药物中毒(过量)89例(60.1%);经消化道中毒112例(75.6%);恶心、呕吐77例(52.0%),烦躁谵语48例(32.4%)。治愈132例,死亡3例,急性中毒死亡率2.0%。结论儿童急性中毒以学龄前儿童中毒发生率较高;误服药物是中毒的重要因素。因此应加强药物的管理,规范药品的使用以减少城乡儿童急性中毒的发生。
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关键词
儿童
中毒
危险因素
服药过量
体征和症状
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职称材料
幼年型粒单核细胞白血病早期误诊为过敏性紫癜二例分析
被引量：
1
3
作者
付荣
侯淑萍
和俊杰
《中国全科医学》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第17期2083-2085,共3页
目的：提高对幼年型粒单核细胞白血病（ JMML）的临床诊治认识。方法回顾性分析2例早期误诊为过敏性紫癜的JMML患儿的临床资料及其诊疗过程，并结合文献进行复习。结果2例男性患儿年龄分别为1岁4个月、3岁3个月，因反复皮疹伴关节肿痛...
目的：提高对幼年型粒单核细胞白血病（ JMML）的临床诊治认识。方法回顾性分析2例早期误诊为过敏性紫癜的JMML患儿的临床资料及其诊疗过程，并结合文献进行复习。结果2例男性患儿年龄分别为1岁4个月、3岁3个月，因反复皮疹伴关节肿痛就诊，病程早期血常规检查无明显异常，仅在合并感染时白细胞计数增高，单核细胞计数＞1.0×10^9/L。在多家医院诊断为过敏性紫癜，经抗过敏和对症治疗病情可好转。在发病后4个月～1年逐渐出现肝脾及淋巴结肿大，外周血白细胞计数（25～263）×10^9/L，单核细胞计数（2.1～14.9）×10^9/L，外周血幼稚细胞分数0.01～0.03。骨髓增生明显活跃，以粒系增生为主，原始粒细胞＋早幼粒细胞占5.5％～6.5％；红系增生相对减低。染色体46XY正常，融合基因阴性，白细胞碱性磷酸酶减低，胎儿血红蛋白（ HbF）可达40％以上。符合1997年国际JMML协作组制定的JMML诊断标准，诊断为JMML。结论 JMML是一种罕见的发病于儿童期的克隆性造血干细胞疾病，早期临床表现多样化，诊断缺乏特异性的指标，易误诊为过敏性紫癜等疾病；仔细体格检查和随访有利于疾病的早期诊断和治疗。
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关键词
白血病
粒-单核细胞
幼年型
紫癜
过敏性
误诊
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职称材料
题名
先天性肾病综合征儿童的NPHS1基因突变分析
被引量：
3
1
作者
付荣
吴清岩
徐纪香
缑梦帆
刘娟
同少峰
刘雪杰
郭辉
和俊杰
机构
河南省濮阳市油田总医院儿科
出处
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第7期578-581,共4页
文摘
目的分析先天性肾病综合征(CNS)患儿的NPHS1基因突变及其特点。方法研究对象为1例中国中部地区汉族CNS患儿及其父母,对照人群为50例尿检正常的汉族成年人。取所有研究对象外周静脉血3ml,提取基因组DNA,PCR扩增NPHS1和NPHS2基因全部外显子及其周围的部分内含子序列,对PCR产物进行直接DNA序列测定。结果在CNS患儿中未检出NPHS2基因突变,检测出NPHS1基因的G928A(D310N)和IVS11+1 G>A 2个杂合突变。患儿母亲尿检正常,基因检测显示NPHS1的G928A(D310N)杂合突变,没有IVS11+1 G>A杂合突变;患儿父亲尿检也正常,基因检测显示NPHS1的IVS11+1 G>A杂合突变,而没有G928A(D310N)杂合突变。在50例对照人群中未发现NPHS1的G928A(D310N)和(或)IVS11+1 G>A突变。结论 1例散发性CNS患儿中检测到NPHS1基因的G928A(D310N)和IVS11+1G>A 2个杂合突变,且IVS11+1 G>A为NPHS1基因剪接位点新突变。CNS患儿应进行NPHS1基因突变分析。
关键词
肾病综合征
基因
NPHS1
突变
Keywords
nephrotic syndrome
genes NPHS1
mutation
分类号
R692 [医药卫生—泌尿科学]
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职称材料
题名
儿童急性中毒的相关因素及防治对策分析
被引量：
8
2
作者
侯淑萍
付荣
机构
河南省濮阳市油田总医院儿科
出处
《中国全科医学》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第11期1257-1259,共3页
文摘
目的了解我院近年来儿童急性中毒的发生情况,分析其变化特征及可能的原因,以寻求相应的干预措施。方法回顾性分析我院儿科2004年1月—2010年6月收治的儿童急性中毒患者的临床资料。结果 148例急性中毒儿童中1～岁79例(53.4%);药物中毒(过量)89例(60.1%);经消化道中毒112例(75.6%);恶心、呕吐77例(52.0%),烦躁谵语48例(32.4%)。治愈132例,死亡3例,急性中毒死亡率2.0%。结论儿童急性中毒以学龄前儿童中毒发生率较高;误服药物是中毒的重要因素。因此应加强药物的管理,规范药品的使用以减少城乡儿童急性中毒的发生。
关键词
儿童
中毒
危险因素
服药过量
体征和症状
Keywords
Child
Poisoning
Risk factors
Overdose
Signs and symptoms
分类号
R595.485 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
幼年型粒单核细胞白血病早期误诊为过敏性紫癜二例分析
被引量：
1
3
作者
付荣
侯淑萍
和俊杰
机构
河南省濮阳市油田总医院儿科
出处
《中国全科医学》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第17期2083-2085,共3页
文摘
目的：提高对幼年型粒单核细胞白血病（ JMML）的临床诊治认识。方法回顾性分析2例早期误诊为过敏性紫癜的JMML患儿的临床资料及其诊疗过程，并结合文献进行复习。结果2例男性患儿年龄分别为1岁4个月、3岁3个月，因反复皮疹伴关节肿痛就诊，病程早期血常规检查无明显异常，仅在合并感染时白细胞计数增高，单核细胞计数＞1.0×10^9/L。在多家医院诊断为过敏性紫癜，经抗过敏和对症治疗病情可好转。在发病后4个月～1年逐渐出现肝脾及淋巴结肿大，外周血白细胞计数（25～263）×10^9/L，单核细胞计数（2.1～14.9）×10^9/L，外周血幼稚细胞分数0.01～0.03。骨髓增生明显活跃，以粒系增生为主，原始粒细胞＋早幼粒细胞占5.5％～6.5％；红系增生相对减低。染色体46XY正常，融合基因阴性，白细胞碱性磷酸酶减低，胎儿血红蛋白（ HbF）可达40％以上。符合1997年国际JMML协作组制定的JMML诊断标准，诊断为JMML。结论 JMML是一种罕见的发病于儿童期的克隆性造血干细胞疾病，早期临床表现多样化，诊断缺乏特异性的指标，易误诊为过敏性紫癜等疾病；仔细体格检查和随访有利于疾病的早期诊断和治疗。
关键词
白血病
粒-单核细胞
幼年型
紫癜
过敏性
误诊
Keywords
Leukemia,myelomonocytic,juvenile
Purpura,schoenlein-henoch
Diagnostic errors
分类号
R733.72 [医药卫生—肿瘤]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
先天性肾病综合征儿童的NPHS1基因突变分析
付荣
吴清岩
徐纪香
缑梦帆
刘娟
同少峰
刘雪杰
郭辉
和俊杰
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015
3
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下载PDF
职称材料
2
儿童急性中毒的相关因素及防治对策分析
侯淑萍
付荣
《中国全科医学》
CAS
CSCD
北大核心
2011
8
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下载PDF
职称材料
3
幼年型粒单核细胞白血病早期误诊为过敏性紫癜二例分析
付荣
侯淑萍
和俊杰
《中国全科医学》
CAS
CSCD
北大核心
2015
1
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