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EARS2基因变异致新生儿丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症1例报告并文献复习
1
作者
崔清洋
唐成和
+3 位作者
桑桂梅
曹银利
王卫卫
刘育红
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第3期182-186,共5页
目的探讨丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症的临床表型及基因型。方法回顾分析1例新生儿丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症患儿的临床资料并复习相关文献。结果女性患儿,出生26小时,临床表现为反应差、抽搐及顽固性高乳酸血症。患...
目的探讨丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症的临床表型及基因型。方法回顾分析1例新生儿丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症患儿的临床资料并复习相关文献。结果女性患儿,出生26小时,临床表现为反应差、抽搐及顽固性高乳酸血症。患儿于妊娠期时头颅MRI示胼胝体缺如。全外显子测序发现患儿EARS 2核基因第7号外显子c.1294C>T杂合无义变异和第5号外显子c.971G>T杂合错义变异,分别来自父亲和母亲;线粒体基因二代测序未发现患儿线粒体基因变异,但MLPA检测发现患儿及其母亲线粒体基因MTND 1-1*异质性缺失变异。结论发现导致丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症新的EARS 2核基因外显子c.1294C>T无义变异和c.971G>T错义变异。
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关键词
丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症
EARS
2核基因
线粒体基因
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题名
EARS2基因变异致新生儿丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症1例报告并文献复习
1
作者
崔清洋
唐成和
桑桂梅
曹银利
王卫卫
刘育红
机构
新乡医学院第一附属
医院
儿科
河南省淇县人民医院儿科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第3期182-186,共5页
文摘
目的探讨丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症的临床表型及基因型。方法回顾分析1例新生儿丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症患儿的临床资料并复习相关文献。结果女性患儿,出生26小时,临床表现为反应差、抽搐及顽固性高乳酸血症。患儿于妊娠期时头颅MRI示胼胝体缺如。全外显子测序发现患儿EARS 2核基因第7号外显子c.1294C>T杂合无义变异和第5号外显子c.971G>T杂合错义变异,分别来自父亲和母亲;线粒体基因二代测序未发现患儿线粒体基因变异,但MLPA检测发现患儿及其母亲线粒体基因MTND 1-1*异质性缺失变异。结论发现导致丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症新的EARS 2核基因外显子c.1294C>T无义变异和c.971G>T错义变异。
关键词
丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症
EARS
2核基因
线粒体基因
Keywords
leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate
EARS 2 nuclear gene
mitochondrial gene
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
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1
EARS2基因变异致新生儿丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症1例报告并文献复习
崔清洋
唐成和
桑桂梅
曹银利
王卫卫
刘育红
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
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