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河南省安阳市特教学校非综合征型聋学生SLC26A4基因突变热点区域的分析
被引量：
6
1
作者
朱庆文
戴朴
+8 位作者
韩东一
林红艳
袁永一
于飞
刘新
康东洋
张昕
金政策
刘丽贤
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
2007年第3期181-183,共3页
目的利用基因诊断方法调查河南省安阳地区聋哑学生SLC26A4基因突变热点区域的基因突变频率。方法对安阳市特教学校151例聋哑学生采集外周血并提取DNA,以序列分析方法检测SLC26A4基因的突变热点区域(包括外显子7+8、19、10、17、15)。结...
目的利用基因诊断方法调查河南省安阳地区聋哑学生SLC26A4基因突变热点区域的基因突变频率。方法对安阳市特教学校151例聋哑学生采集外周血并提取DNA,以序列分析方法检测SLC26A4基因的突变热点区域(包括外显子7+8、19、10、17、15)。结果SLC26A4基因突变热点区域序列分析结果显示31.79%(48/151)患者检测到了SLC26A4基因的突变,包括双等位基因突变者26例(17.22%),单等位基因突变者22例(14.57%)。结论安阳地区耳聋人群的SLC26A4基因突变频率明显高于国内外的报道,提示此地区特有的遗传性致聋病因和此地区人群具有SLC26A4基因热点突变区域的高携带率。
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关键词
大前庭水管综合征
SLC26A4(PDS)基因
突变
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职称材料
题名
河南省安阳市特教学校非综合征型聋学生SLC26A4基因突变热点区域的分析
被引量：
6
1
作者
朱庆文
戴朴
韩东一
林红艳
袁永一
于飞
刘新
康东洋
张昕
金政策
刘丽贤
机构
解放军总
医院
耳
鼻
咽喉
头颈外
科
解放军总
医院
耳
鼻
咽喉
科
研究所解放军总
医院
聋病分子诊断中心
河南省安阳市口腔医院耳鼻咽喉科
山东威海市威海澳麦尔基因
科
技有限公司
出处
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
2007年第3期181-183,共3页
基金
国家自然科学基金面上项目(编号30572015)
北京市自然科学基金面上项目(编号7062062)资助
文摘
目的利用基因诊断方法调查河南省安阳地区聋哑学生SLC26A4基因突变热点区域的基因突变频率。方法对安阳市特教学校151例聋哑学生采集外周血并提取DNA,以序列分析方法检测SLC26A4基因的突变热点区域(包括外显子7+8、19、10、17、15)。结果SLC26A4基因突变热点区域序列分析结果显示31.79%(48/151)患者检测到了SLC26A4基因的突变,包括双等位基因突变者26例(17.22%),单等位基因突变者22例(14.57%)。结论安阳地区耳聋人群的SLC26A4基因突变频率明显高于国内外的报道,提示此地区特有的遗传性致聋病因和此地区人群具有SLC26A4基因热点突变区域的高携带率。
关键词
大前庭水管综合征
SLC26A4(PDS)基因
突变
Keywords
Elarge vestibular aqueduct syndrome
SLC26A4 （PDS）gene
Mutation
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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作者
出处
发文年
被引量
操作
1
河南省安阳市特教学校非综合征型聋学生SLC26A4基因突变热点区域的分析
朱庆文
戴朴
韩东一
林红艳
袁永一
于飞
刘新
康东洋
张昕
金政策
刘丽贤
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
2007
6
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