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儿童单纯型甘油激酶缺乏症2例临床及遗传学分析
1
作者 张利明 刘磊 +3 位作者 杨建伟 孙红启 杨俊梅 陈永兴 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第6期458-463,474,共7页
目的探讨2例单纯型甘油激酶缺乏症(GKD)患儿的临床表型和基因变异,以提高临床医师对该病的认识。方法收集2018年3月至2023年12月入院的2例单纯型GKD患儿的临床及基因检查资料,分析其临床特征和基因变异特点。结果2例患儿均为男性,患儿1... 目的探讨2例单纯型甘油激酶缺乏症(GKD)患儿的临床表型和基因变异,以提高临床医师对该病的认识。方法收集2018年3月至2023年12月入院的2例单纯型GKD患儿的临床及基因检查资料,分析其临床特征和基因变异特点。结果2例患儿均为男性,患儿1就诊时年龄为6岁7个月,表现为阵发性恶心呕吐,伴腹痛、纳差、精神差,存在反复低血糖、代谢性酸中毒、血中酮体和三酰甘油升高、尿中酮体、甘油浓度增高;患儿2就诊时年龄为3个月,出生后窒息、抽搐、昏迷、喂养困难,评估脑损伤住院治疗,发现血甘油三酯升高、尿甘油浓度增高。全外显子组基因检测发现患儿1的GK基因15号外显子存在1个c.1145C>T(p.A382V)半合子变异;患儿2的GK基因6号外显子存在1个c.422C>G(p.T141R)半合子变异,Sanger测序证实c.1145C>T和c.422C>G变异均来自表型正常的母亲,均被评级为临床意义未明,既往未见报道。结论单纯型GKD急性期表现缺乏特异性,血三酰甘油三酯和尿甘油浓度增高有助于诊断,确诊依赖于GK基因检测。 展开更多
关键词 甘油激酶缺乏症 低血糖 GK基因 三酰甘油 儿童
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基于专病数据探讨20种儿童罕见病的临床特征 被引量：2
2
作者 赵帅 马昂 +5 位作者 罗淑颖 夏松辰 郝婵娟 李巍 卫海燕 张耀东 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期110-115,共6页
目的利用医院儿童罕见病数据库,挖掘和评估不同罕见病患儿的临床特征,为推动临床罕见病患儿的预防和诊疗提供依据。方法通过对医院罕见病数据库(一期)中的患儿的数据进行分析,时间范围为2011年5月16日至2023年1月29日。采用《国际疾病... 目的利用医院儿童罕见病数据库,挖掘和评估不同罕见病患儿的临床特征,为推动临床罕见病患儿的预防和诊疗提供依据。方法通过对医院罕见病数据库(一期)中的患儿的数据进行分析,时间范围为2011年5月16日至2023年1月29日。采用《国际疾病分类》(ICD-10)对挖掘到的病例数、性别、地域、年龄、基因检查、重复门诊和住院情况进行分类和统计。结果数据库共纳入3491例患儿,涵盖了20种罕见病,占罕见病目录的9.7%(20/207)。男性患者和女性患者的比例为1.30∶1(1975男性/1516女性)。其中,甲基丙二酸血症(1024例,占29.33%)、先天性肾上腺皮质增生症(944例,占27.04%)和苯丙酮尿症(191例,占5.47%)是排名前三的罕见病。基因检测数据纳入220份,占疾病总数量的6.30%。住院病例涵盖了16个省份,其中河南省的病例占比96.60%(1988/2058)。婴儿期罕见病占总病例数的42.36%(1479/3491)。多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征是重复住院罕见病中占比最高的,为24.24%(8/33),而卡尔曼综合征患儿的重复门诊率最高,为51.85%(14/27)。结论专病数据库20种儿童罕见病的患儿临床特征总结,为推动儿童罕见病的防控、检测和研究提供了参考依据。 展开更多
关键词 罕见病 临床特征 数据库 儿童
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KIF4A基因变异所致智力发育障碍和牙齿形态发育异常伴孤独症患儿一例遗传学分析 被引量：1
3
作者 刘磊 安爽 +4 位作者 王彦红 郭鹏波 夏志毅 张耀东 梅世月 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2024年第3期427-430,共4页
KIF4A基因位于Xq13.1,编码一种ATP依赖的微管运动蛋白,该蛋白参与膜性细胞器的胞内运输,对细胞周期和神经元的发育至关重要[1]。目前,只有少数与KIF4A基因变异相关的病例报道[2-5],在OMIM数据库中KIF4A基因变异与X连锁智力发育障碍100... KIF4A基因位于Xq13.1,编码一种ATP依赖的微管运动蛋白,该蛋白参与膜性细胞器的胞内运输,对细胞周期和神经元的发育至关重要[1]。目前,只有少数与KIF4A基因变异相关的病例报道[2-5],在OMIM数据库中KIF4A基因变异与X连锁智力发育障碍100型和牛齿、小齿、内陷牙三联征相关联。有研究[5]认为KIF4A基因变异可能与更广谱的神经发育障碍和先天性异常表型有关。本研究对1例携带KIF4A基因变异且智力发育障碍、牙齿形态发育异常伴孤独症患儿的临床资料及基因检测结果进行分析,以期提高临床医师对该基因所致疾病的认识。 展开更多
关键词 KIF4A 智力发育障碍 牙齿形态发育异常 孤独症
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甲状腺结合球蛋白缺乏症3个家系报告
4
作者 李苗苗 潘桂梅 +7 位作者 刘磊 陈琼 李杨世玉 张子夏 王曦 杜萌萌 卫海燕 陈永兴 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第8期598-603,共6页
目的 旨在探讨甲状腺结合球蛋白(TBG)缺乏症的临床特征和遗传学特点,提升临床诊断准确性,避免误诊及过度治疗。方法 对来自3个不同家系的成员进行SERPINA7基因测序,探究其遗传基础。结果 通过全外显子组测序检测出3个家系的变异均发生... 目的 旨在探讨甲状腺结合球蛋白(TBG)缺乏症的临床特征和遗传学特点,提升临床诊断准确性,避免误诊及过度治疗。方法 对来自3个不同家系的成员进行SERPINA7基因测序,探究其遗传基础。结果 通过全外显子组测序检测出3个家系的变异均发生在外显子,分别为c.712A>G(p.M238V)、c.1114delC(p.L372Ffs*23)、c.383-401dup(p.F135Afs*21),其中家系1、家系3的变异属首次报道。结论 TBG缺乏症无需特殊治疗,正确的诊断与全面的疾病教育是该病管理的关键。本研究发现了2个新的SERPINA7基因变异,拓展了该基因的变异谱。 展开更多
关键词 TBG缺乏症 SERPINA7 基因检测
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HK2在初治急性髓系白血病患者骨髓中的表达及对预后的影响 被引量：1
5
作者 马平 史利欢 +6 位作者 田亮 王亚峰 周建文 毛彦娜 刘炜 侯玉玮 孙慧 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期1309-1314,共6页
目的:检测HK2基因在初治急性髓系白血病(AML)骨髓中的表达水平并探讨其对患者临床特征及预后的影响。方法:采用RT-q PCR法检测90例初治AML患者骨髓中HK2基因的表达情况,并与18例异基因造血干细胞移植供者进行对比,进一步分析HK2基因的... 目的:检测HK2基因在初治急性髓系白血病(AML)骨髓中的表达水平并探讨其对患者临床特征及预后的影响。方法:采用RT-q PCR法检测90例初治AML患者骨髓中HK2基因的表达情况,并与18例异基因造血干细胞移植供者进行对比,进一步分析HK2基因的表达水平与临床特征及预后的关系。结果:相较于正常对照组,初治AML组的HK2基因表达量显著增高(P<0.01);相较于2个疗程诱导化疗达到总反应(OR,完全缓解+完全缓解伴血细胞不完全恢复)的患者,未达到OR的患者HK2基因的表达量显著增高(P<0.05);2个疗程诱导治疗是否达到OR的患者HK2基因相对表达量比较存在显著差异(P<0.001);HK2高表达患者中位生存时间显著短于HK2低表达患者(P<0.05);Cox多因素分析结果显示,预后分层、HK2基因表达量、2个疗程诱导治疗是否达到OR均是AML患者预后的独立影响因素(P<0.05)。结论:初治AML患者骨髓中HK2基因的表达水平相较于异基因造血干细胞移植供者显著升高,高表达HK2基因患者预后较差,HK2基因表达量是AML患者预后的独立影响因素。 展开更多
关键词 HK2基因 急性髓系白血病 预后
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注射用重组人生长激素治疗特发性矮小症Ⅲ期临床试验研究 被引量：12
6
作者 梁欢 盛海 +9 位作者 卫海燕 杨玉 杜红伟 刘芳 杨利 王美娜 王莉 马青 张惠文 顾学范 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第10期685-691,共7页
目的评价注射用重组人生长激素(rhGH)治疗中国青春期前特发性矮小症(ISS)的有效性和安全性。方法该研究为2016年12月27日至2020年07月30日,招募青春期前ISS患儿开展的一项随机、开放、空白对照、多中心的Ⅲ期临床试验。纳入受试者以3:3:... 目的评价注射用重组人生长激素(rhGH)治疗中国青春期前特发性矮小症(ISS)的有效性和安全性。方法该研究为2016年12月27日至2020年07月30日,招募青春期前ISS患儿开展的一项随机、开放、空白对照、多中心的Ⅲ期临床试验。纳入受试者以3:3:1的比例随机分配至高剂量组、低剂量组和空白对照组,rhGH的给药周期为52周。观察治疗前后实际年龄的身高标准差积分变化(ΔHTSDS),治疗结束时受试者的年生长速率(HV)和骨成熟情况,同时考察治疗期间药物安全性。结果共有150例受试者完成了试验。基线时各组受试者的年龄、骨龄、性别、身高、体重、体质指数及HT-SDS、年HV、胰岛素样生长因子1水平差异均无统计学意义(P>0.05)。全数据集分析(FAS)和符合方案集(PPS)分析均发现,第26、39、52周,高剂量组、低剂量组和对照组之间ΔHT SDS的差异均有统计学意义(P<0.001);两两比较发现,高剂量和低剂量组的ΔHT SDS均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。FAS分析发现,第13、26、39、52周,高剂量组、低剂量组和对照组之间HV的差异均有统计学意义(P<0.001);两两比较发现,高剂量和低剂量组的HV均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。第52周,各组之间骨成熟差异无统计学意义(P>0.05)。研究过程中,无严重不良反应发生。结论注射用rhGH治疗ISS疗效确切,患儿用药52周后有明显的身高增长,但对终身高的作用和安全性尚需更多的观察与评估。 展开更多
关键词 特发性矮小症 重组人生长激素 有效性 安全性
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患儿体外循环中应用右美托咪定对TLR4/NF-κB胆碱能抗炎通路的影响 被引量：7
7
作者 武柯 邱永升 +1 位作者 魏巍 贾英萍 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期840-847,共8页
目的探讨患儿体外循环(cardiopulmonary bypass,CPB)中应用右美托咪定对胆碱能抗炎通路的影响。方法本研究共纳入80例接受先天性心脏病手术的患儿,采用随机数字表法将其分为4组(n=20),分别于诱导后静脉输注右美托咪定0.25μg/(kg·h... 目的探讨患儿体外循环(cardiopulmonary bypass,CPB)中应用右美托咪定对胆碱能抗炎通路的影响。方法本研究共纳入80例接受先天性心脏病手术的患儿,采用随机数字表法将其分为4组(n=20),分别于诱导后静脉输注右美托咪定0.25μg/(kg·h)(Dex1组)、0.5μg/(kg·h)(Dex2组),或麻醉后静脉输注乌司他丁1.2万U/(kg·h)(UTI组)以及静脉输注等量生理盐水(NS组),均维持至手术结束。ELISA法检测心肌损伤标志物血清肌酸激酶-同工酶(CK-MB)、心肌型脂肪酸结合蛋白(H-FABP)、心肌肌钙蛋白(cTnI)浓度,脑损伤标志物S100β蛋白、神经元特异性烯醇化酶(NSE)浓度;血气分析仪检测动脉-颈静脉血氧浓度差(Ca-jvO_(2))、脑氧摄取率(ERO_(2));实时荧光定量PCR检测TLR4 mRNA及NF-κB mRNA表达;流式细胞仪检测Th17和Treg细胞的比例;Western blot法检测高迁移率族蛋白B1(HMGB1)含量。结果①Dex2组、UTI组术后6、24、48 h时CK-MB水平明显低于NS组(均P<0.05);Dex1组、Dex2组、UTI组术毕及术后6、24 h时H-FABP水平明显低于NS组(均P<0.05);Dex2组、UTI组术后6、24 h时cTnI水平明显低于NS组(均P<0.05)。②Dex2组、UTI组术毕及术后6、24、48 h时S100β水平明显低于NS组(均P<0.05);Dex2组、UTI组术后6、24 h时NSE水平明显低于NS组(均P<0.05);Dex2组、UTI组CPB后30 min、CPB结束、术毕时Ca-jvO_(2)水平明显高于NS组,ERO_(2)水平明显低于NS组(均P<0.05)。③Dex2组及UTI组外周血单个核细胞(PBMCs)中TLR4 mRNA及NF-κB mRNA表达显著低于NS组(均P<0.05)。④Dex2组及UTI组HMGB1蛋白水平均显著低于NS组(均P<0.05)。⑤UTI组、Dex2组PBMCs中Th17占比明显低于NS组(均P<0.05),Treg细胞占比明显高于NS组(均P<0.05);Dex1组Th17占比明显高于Dex2组、UTI组,Treg细胞占比明显低于Dex2组、UTI组(均P<0.05)。结论0.5μg/(kg·h)右美托咪定可对心脑起到良好的器官保护作用。其机制可能是通过抑制HMGB1和TLR4的表达,降低Th17细胞比例,升高Treg细胞比例,阻断TLR4/NF-κB通路来调节Th17/Treg平衡,从而缓解CPB所致的炎症反应。 展开更多
关键词 右美托咪定 先天性心脏病 胆碱能抗炎通路 体外循环 器官损伤
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促性腺激素释放激素类似物应用国际共识(2019)推荐的促黄体生成素值对中国女童中枢性性早熟的诊断准确性研究 被引量：16
8
作者 林一凡 张英娴 +3 位作者 付东霞 袁淑娴 侯玉玮 卫海燕 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第2期102-105,共4页
背景2019年促性腺激素释放激素类似物应用国际共识(简称国际共识)推荐的血清促黄体生成素(LH)对明确或排除中枢性性早熟CPP诊断有重要参考价值,但国内尚无验证。目的验证国际共识不同血清LH基础值截断值在中国CPP女童中的诊断水平,期望... 背景2019年促性腺激素释放激素类似物应用国际共识(简称国际共识)推荐的血清促黄体生成素(LH)对明确或排除中枢性性早熟CPP诊断有重要参考价值,但国内尚无验证。目的验证国际共识不同血清LH基础值截断值在中国CPP女童中的诊断水平,期望能减少不必要的促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋试验。设计诊断准确性研究。方法以中国《中枢性性早熟诊断与治疗专家共识(2022版)》中LH(化学发光法)推荐值(LH峰值≥5 IU·L^(-1)且LH峰/FSH峰值≥0.6时结合临床)作为CPP诊断的金标准,以国际共识推荐的2个LH截断值(0.83和0.20 IU·L^(-1))为待测标准,纳入符合性早熟诊断标准、无月经初潮的、乳房发育Tanner≤Ⅲ期的、行GnRH兴奋试验的4~9岁女童,排除外周性性早熟等。采集患儿的年龄、身高、体重、身体质量指数(BMI)、青春期Tanner分期、性腺轴激素及性激素、骨龄、垂体MR和子宫卵巢超声等临床资料。主要结局指标不同血清LH基础值截断值诊断CPP的敏感度和特异度。结果352例性早熟女童进入本文分析,金标准诊断CPP 203例,单纯乳房发育(PT)149例;352例平均年龄(7.3±1.0)岁,平均身高(130.6±10.3)cm;CPP女童的年龄、身高、骨龄、血清LH基础值、卵泡刺激素(FSH)基础值、LH/FSH和雌二醇均高于PT女童,差异均有统计学意义。血清LH基础值≥0.83 IU·L^(-1)的特异度(100%,95%CI:97%~100%)高于血清LH基础值<0.20 IU·L^(-1)(45%,95%CI:37%~53%)和~0.82 IU·L^(-1)(56%,95%CI:47%~63%)。血清LH基础值≥0.83 IU·L^(-1)的CPP女童乳房Tanner分期、骨龄、骨龄与实际年龄差值均高于<0.83 IU·L^(-1)的CPP女童,垂体高度小于<0.83 IU·L^(-1)的CPP女童,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论采用化学发光法检测性早熟患儿性腺激素时,血清LH基础值≥0.83 IU·L^(-1)时结合临床可诊断CPP,无需行GnRH兴奋试验;LH<0.20 IU·L^(-1)不能作为CPP的排除标准,需结合临床特征选择性行GnRH兴奋试验协助诊断。 展开更多
关键词 中枢性性早熟 促黄体生成素 促性腺激素释放激素兴奋试验 性早熟
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基于CRISPR技术的新型冠状病毒检测方法与临床转化进展 被引量：2
9
作者 张万存 徐新秀 +7 位作者 刘康博 张飞 于志丹 李利锋 张耀东 秦红 王焕民 张现伟 《湖南师范大学自然科学学报》 CAS 北大核心 2021年第2期41-47,共7页
自2019年首次报道因新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染引起的新型冠状病毒肺炎(Corona Virus Disease 2019,COVID-19)以来,COVID-19迅速在全球蔓延,给世界人民的工作和生活造成了严重的负面影响。最近,多篇文章报道了一种基于成簇规律间隔... 自2019年首次报道因新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染引起的新型冠状病毒肺炎(Corona Virus Disease 2019,COVID-19)以来,COVID-19迅速在全球蔓延,给世界人民的工作和生活造成了严重的负面影响。最近,多篇文章报道了一种基于成簇规律间隔短回文重复序列(Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats,CRISPR)技术的检测方法,可对SARS-CoV-2进行快速、灵敏、特异性及可视化的现场检测。国内外已将基于CRISPR技术的检测方法进行临床应用且取得了良好的临床反馈。因此,基于CRISPR技术的SARS-CoV-2检测方法有望克服临床上现有逆转录实时荧光定量PCR(RT-PCR)法的缺点,成为新一代SARS-CoV-2核酸检测的金标准。本文通过介绍基于CRISPR技术的SARS-CoV-2核酸检测方法研究与进展,综述了该技术的原理及临床应用情况,并对该技术未来发展进行了展望,以期推动其临床转化速度。 展开更多
关键词 SARS-CoV-2 COVID-19 核酸检测 CRISPR 即时检验
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黑玛丽精子包特性及pH和温度对其精子活力的影响
10
作者 李纪同 杨磊 +4 位作者 王晶 王冰 杨威利 李瑞静 张永忠 《四川动物》 北大核心 2019年第3期311-318,共8页
通过研究黑玛丽Poecilia latipinna精子包破裂的过程和影响因素、精子运动的情况及影响因素,结果发现,当精液用Hank’s平衡盐溶液(HBSS)稀释约5 min后精子包开始破裂,约12 min后全部破裂。释放出的精子暂时处于休眠状态,约50 min后,处于... 通过研究黑玛丽Poecilia latipinna精子包破裂的过程和影响因素、精子运动的情况及影响因素,结果发现,当精液用Hank’s平衡盐溶液(HBSS)稀释约5 min后精子包开始破裂,约12 min后全部破裂。释放出的精子暂时处于休眠状态,约50 min后,处于HBSS稀释液中的精子会被激活。应用计算机辅助精子分析系统对黑玛丽精子在不同pH和不同温度下HBSS中的精子运动百分数、运动时间和平均运动速率进行观察。在pH7~8的中性或弱碱性溶液中,精子运动活力较强;而在酸性(pH<7)或碱性较强(pH>9)的溶液中,精子的运动活力都会降低。在不同温度下的HBSS中精子的活力不同,精子在低温(4℃)条件下的运动时间显著长于在室温(20℃)条件下,但运动速度较慢。本研究初步探讨了黑玛丽的精子包特性以及pH和温度对精子运动活力的影响,旨在对黑玛丽等卵胎生鱼类的人工授精,以及生殖生物学特性等的研究提供更丰富的基础资料。 展开更多
关键词 黑玛丽 精子包 精子活力 PH 温度
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