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CTNNB1基因变异致伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍一例并文献复习: 1; 作者谢振华李东晓 +7 位作者张振坤肖梦君张强李娴刘菁张耀东卫海燕陈永兴《郑州大学学报(医学版)》北大核心 2025年第1期145-148,共4页; 伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍(neurodevelopmental disorder with spastic diplegia andvisual defect,NEDSDV)是一种由CTNNB1基因变异导致的常染色体显性遗传病,主要临床特征为全面发育迟缓、轻度面部畸形、小头畸形、痉挛... 展开更多; 关键词痉挛性双瘫神经发育障碍性疾病 CTNNB1基因视觉缺陷; 在线阅读下载PDF 职称材料

儿童先天性长QT综合征14例临床表型及基因变异分析: 2; 作者孙琪青陈蒙蒙 +6 位作者付大鹏何坤燕笑尘侯维纳王芳洁谢振华李东晓《临床儿科杂志》北大核心 2025年第4期278-285,共8页; 目的对先天性长QT综合征(LQTS)患儿临床表型及基因变异谱进行总结分析,探讨LQTS基因型与临床表型的潜在相关性。方法选取2018年11月至2023年11月心内科收治的14个无亲缘关系的LQTS家系作为研究对象,收集患儿的临床资料,对患儿进行家系... 展开更多; 关键词先天性长QT综合征 SCN5A基因变异; 在线阅读下载PDF 职称材料

染色体9q34.3微缺失致Kleefstra综合征患儿1例临床分析并文献复习: 3; 作者张强李娴 +7 位作者刘菁谢振华肖梦君张振坤吕楠杨海花张耀东李东晓《郑州大学学报(医学版)》北大核心 2025年第2期294-296,共3页; Kleefstra综合征(OMIM:610253)又称9q34.3亚端粒缺失综合征或9q34.3微缺失综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病,临床症状主要有智力低下、运动语言发育迟缓、儿童期肌张力低下和特殊面容(短/小头畸形、眼距增宽、连眉等),可合并先天... 展开更多; 关键词 Kleefstra综合征 9q34.3微缺失 EHMT1基因肌张力低下运动语言发育迟缓; 在线阅读下载PDF 职称材料

警惕儿童自身免疫性脑炎诊治陷阱被引量：1: 4; 作者张炜华邹丽萍 +1 位作者任海涛关鸿志《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期644-649,共6页; 随着抗神经抗体检测技术的发展,对于自身免疫性脑炎的认知越来越广泛,但诊治水平革新的同时也带来了一定比例的误诊,导致部分患者治疗不当。误诊的主要原因包括不严格执行的诊断标准,不正确的抗体检测结果解读以及不充分的鉴别诊断。相... 展开更多; 关键词自身免疫性脑炎诊断治疗儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

45例结节性硬化症的临床表型及TSC1/TSC2基因变异分析: 5; 作者梅道启张兵兵 +7 位作者汤继宏王媛王莉梅世月高超王潇娜马远宁董世杰《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期935-941,共7页; 目的总结45例经基因诊断确诊的结节性硬化症(TSC)临床特点及TSC1/TSC2基因变异分析,提高对本病的认识。方法回顾性收集2018年1月至2021年10月确诊的45例TSC1/TSC2基因变异相关结节性硬化症合并癫痫患儿的临床资料进行总结及分析。结果4... 展开更多; 关键词结节性硬化症 TSC1/TSC2基因癫痫新生变异 MTOR抑制剂; 在线阅读下载PDF 职称材料

α2肾上腺素能受体激动剂对缺血再灌注大鼠脑组织NF-κB及炎症因子表达的影响被引量：3: 6; 作者邱永升魏巍 +5 位作者宗小川周锐陈夜茜王帅姚东东贾英萍《中国比较医学杂志》 CAS 北大核心 2020年第7期104-109,共6页; 目的评价α2肾上腺素能受体激动剂右美托咪定对大鼠脑缺血再灌注核因子-κB(NF-κB)、脑组织肿瘤坏死因子-α(TNF-α)及白细胞介素-1β(IL-1β)的影响。方法90只SD雄性大鼠,采用数字表法随机分为3组,每组30只,分别为假手术组(S组)、缺... 展开更多; 关键词 Α2肾上腺素能受体激动剂脑缺血再灌注核因子-ΚB 肿瘤坏死因子-α 白细胞介素-1Β; 在线阅读下载PDF 职称材料

GRIN2B基因错义变异致早发性癫痫性脑病27型1例报告被引量：1: 7; 作者梅道启梅世月 +6 位作者王潇娜王媛陈国洪杨志晓陈晓轶张耀东杨秀安《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期300-305,共6页; 早发性癫痫性脑病(EOEE)是新生儿期或婴儿早期出现的的一种癫痫综合征,具有遗传异质性,表现为早发性、难治性和多种发作类型及全面发育迟滞或倒退等特征。文章回顾分析1例确诊GRIN2B基因变异致EOEE 27型患儿的临床资料。患儿为12月龄女... 展开更多; 关键词 GRIN2B基因早发性癫痫性脑病难治性癫痫精神运动发育迟缓儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名CTNNB1基因变异致伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍一例并文献复习: 1; 作者谢振华李东晓张振坤肖梦君张强李娴刘菁张耀东卫海燕陈永兴; 机构郑州大学附属儿童医院郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科; 出处《郑州大学学报(医学版)》北大核心 2025年第1期145-148,共4页; 基金国家自然科学基金项目(82000850)。; 文摘伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍(neurodevelopmental disorder with spastic diplegia andvisual defect,NEDSDV)是一种由CTNNB1基因变异导致的常染色体显性遗传病,主要临床特征为全面发育迟缓、轻度面部畸形、小头畸形、痉挛性双瘫、视觉缺陷、孤独症谱系障碍等^([1-2])。; 关键词痉挛性双瘫神经发育障碍性疾病 CTNNB1基因视觉缺陷; 分类号 R748 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名儿童先天性长QT综合征14例临床表型及基因变异分析: 2; 作者孙琪青陈蒙蒙付大鹏何坤燕笑尘侯维纳王芳洁谢振华李东晓; 机构郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院/郑州儿童医院)心血管内科郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院/郑州儿童医院)新生儿重症监护室郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院/郑州儿童医院)河南省儿科疾病临床研究中心、河南省儿童神经发育工程研究中心; 出处《临床儿科杂志》北大核心 2025年第4期278-285,共8页; 基金河南省医学科技攻关计划联合共建项目(No.LHGJ20230572)。; 文摘目的对先天性长QT综合征(LQTS)患儿临床表型及基因变异谱进行总结分析,探讨LQTS基因型与临床表型的潜在相关性。方法选取2018年11月至2023年11月心内科收治的14个无亲缘关系的LQTS家系作为研究对象,收集患儿的临床资料,对患儿进行家系全外显子组测序,应用Sanger测序验证候选变异,并对患儿进行治疗和随访。结果14例患儿中男6例、女8例,中位发病年龄为82.5(37.5~129.8)个月。14例以心跳骤停、晕厥或阿斯综合征发病。共检出5个基因(KCNQ1、KCNH2、SCN5A、CACNA1C和CALM1基因)的相关变异,依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关变异评级指南,变异位点均为致病性变异或可能致病性变异。其中,SCN5A基因(NM_198056.2)c.796C>G(p.Leu266Val)变异既往未见文献报道,依据ACMG指南评级为可能致病变异(PS2+PM2_Supporting+PP 3)。14例患儿均用β受体阻滞剂治疗,其中2例联用美西律治疗;随访至2024年3月31日,3例死亡;1例因自行停药而导致阿斯综合征发作1次,余均未再出现晕厥。结论本研究发现了一个SCN5A基因的新变异c.796C>G(p.Leu 266Val),拓展了先天性LQTS相关SCN5A基因变异谱。先天性LQTS发病形式多样,对于疑似LQTS的患儿应进行心电图检查,并结合基因检测可对疾病明确诊断。; 关键词先天性长QT综合征 SCN5A基因变异; Keywords congenital long QT syndrome SCN5A gene variation; 分类号 R725.4 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名染色体9q34.3微缺失致Kleefstra综合征患儿1例临床分析并文献复习: 3; 作者张强李娴刘菁谢振华肖梦君张振坤吕楠杨海花张耀东李东晓; 机构郑州大学附属儿童医院郑州大学附属儿童医院康复中心郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科; 出处《郑州大学学报(医学版)》北大核心 2025年第2期294-296,共3页; 基金河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20210628 LHGJ20220746)。; 文摘 Kleefstra综合征(OMIM:610253)又称9q34.3亚端粒缺失综合征或9q34.3微缺失综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病,临床症状主要有智力低下、运动语言发育迟缓、儿童期肌张力低下和特殊面容(短/小头畸形、眼距增宽、连眉等),可合并先天性心脏病、癫痫、精神障碍、肾脏/泌尿系统缺陷等[1-3]。该病由Knight等[4]于1999年首次报道,Kleefstra等[5]认为9号染色体长臂亚端粒34.3区域(9q34.3)微缺失或EHMT1基因(OMIM:607001)变异导致的单倍剂量不足是主要病因。; 关键词 Kleefstra综合征 9q34.3微缺失 EHMT1基因肌张力低下运动语言发育迟缓; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名警惕儿童自身免疫性脑炎诊治陷阱被引量：1: 4; 作者张炜华邹丽萍任海涛关鸿志; 机构国家儿童医学中心中国人民解放军总医院儿科中国医学科学院河南省儿童神经发育工程研究中心; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期644-649,共6页; 基金河南省儿童神经发育工程研究中心开放课题(No.SG202203)。; 文摘随着抗神经抗体检测技术的发展,对于自身免疫性脑炎的认知越来越广泛,但诊治水平革新的同时也带来了一定比例的误诊,导致部分患者治疗不当。误诊的主要原因包括不严格执行的诊断标准,不正确的抗体检测结果解读以及不充分的鉴别诊断。相对于成人,儿童自身免疫性脑炎患者的症状识别难度更大,存在区别于成人的抗体谱系及特征,鉴别诊断涉及范围更广泛,诊治面临更大挑战。本文将结合国内诊治现状,梳理儿童自身免疫性脑炎诊治流程,并对当今存在的主要的诊治误区进行解读和分析,旨在帮助广大儿科医师提升自身免疫性脑炎的精准诊治水平。; 关键词自身免疫性脑炎诊断治疗儿童; Keywords autoimmune encephalitis diagnosis therapy child; 分类号 R742.9 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名45例结节性硬化症的临床表型及TSC1/TSC2基因变异分析: 5; 作者梅道启张兵兵汤继宏王媛王莉梅世月高超王潇娜马远宁董世杰; 机构苏州大学附属儿童医院神经内科郑州大学附属儿童医院河南省遗传代谢性疾病重点实验室郑州大学附属儿童医院郑州大学附属儿童医院; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期935-941,共7页; 基金国家自然科学基金(No.81701125) 科技部国际合作项目(No.G2021026025L) +3 种基金疑难病、罕见病研究专项项目(No.2024YNHJ03)。; 文摘目的总结45例经基因诊断确诊的结节性硬化症(TSC)临床特点及TSC1/TSC2基因变异分析,提高对本病的认识。方法回顾性收集2018年1月至2021年10月确诊的45例TSC1/TSC2基因变异相关结节性硬化症合并癫痫患儿的临床资料进行总结及分析。结果45例患儿中44例患儿以癫痫起病,包括婴儿痉挛发作25例、全面强直-阵挛发作23例、肌阵挛发作8例、失神发作6例、失张力5例、局灶性发作20例。45例均有皮肤色素脱失斑,6例伴发颜面部血管纤维瘤。25例智力低下;12例有运动发育落后;6例心脏错构瘤;8例肾囊肿;1例多囊肾;8例视网膜错构瘤。15例患者检出TSC1基因杂合突变,其中8例新生突变,7例为遗传性突变;移码突变4例,无义突变7例,错义突变2例,剪切突变2例。30例患者检出TSC2基因杂合突变,其中21例为新生突变,9例为遗传性突变;移码突变7例,无义突变4例,错义突变7例,整码突变3例;剪切突变7例,大片段缺失1例,延长突变1例。1例TSC1基因变异与10例TSC2基因变异之前未见报道。结论结节性硬化症临床表现多样,基因型-表型关联复杂。临床上对于疑诊结节性硬化的患者应尽早行TSC1/TSC2基因分析以期及早诊断、对症治疗。; 关键词结节性硬化症 TSC1/TSC2基因癫痫新生变异 MTOR抑制剂; Keywords tuberous sclerosis TSC1/TSC2 gene epilepsy de novo mTOR inhibitors; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名α2肾上腺素能受体激动剂对缺血再灌注大鼠脑组织NF-κB及炎症因子表达的影响被引量：3: 6; 作者邱永升魏巍宗小川周锐陈夜茜王帅姚东东贾英萍; 机构郑州大学附属儿童医院哈佛大学医学院附属布列根和妇女医院; 出处《中国比较医学杂志》 CAS 北大核心 2020年第7期104-109,共6页; 基金河南省科技攻关计划项目(182102310440) 河南省医学科技攻关计划项目(2018020598) 河南省国际联合实验室基金项目(201605-005)。; 文摘目的评价α2肾上腺素能受体激动剂右美托咪定对大鼠脑缺血再灌注核因子-κB(NF-κB)、脑组织肿瘤坏死因子-α(TNF-α)及白细胞介素-1β(IL-1β)的影响。方法90只SD雄性大鼠,采用数字表法随机分为3组,每组30只,分别为假手术组(S组)、缺血再灌注对照组(C组)和α2肾上腺素能受体激动剂干预组(D组),每组再根据大鼠伤后的生存时间,随机平均分为5个亚组,每组均为6只,即术后2、6、12、24和48 h 5个亚组。大鼠脑缺血再灌注模型参照改良Longa法制造。S组仅做线栓,不做其他处理。D组栓塞成功后于缺血后2 h拔线,至颈外动脉残端内再灌注,在缺血前30 min经腹腔注射α2-AR激动剂右美托咪定100μg/kg(4μg/mL)。C组给予等体积的0.9%生理盐水。各组大鼠分别在伤后相应时间点断头取脑采用免疫印迹分析测定NF-κB,酶联免疫法测定脑组织中TNF-α及IL-1β水平。在模型制备以后24 h、48 h时,分别取出6只大鼠,将其随机放到一个象限之内,测定逃避潜伏期,即大鼠都面向池壁,记录它们在60 s之内找到平台的时间,如果90 s内大鼠未还未找到平台,则认定逃避潜伏期为90 s,每只大鼠测定5次,并取平均值;在模型制备之后24 h、48 h时,分别取6只大鼠,测试警觉性、反应以及协调运动能力。结果脑组织NF-κB、TNF-α及IL-1β含量S组在伤后2、6、12、24、48 h差异无统计学意义。各时间点组间比较,C组以上指标比S组高(P<0.05),D组比S组高(P<0.05),比C组低(P<0.05)。模型制备后24 h、48 h,C组、D组高于S组的神经功能缺陷评分(P<0.05),逃避潜伏期延长(P<0.05),且D组的评分高于C组(P<0.05)。结论α2肾上腺素能受体激动剂能够抑制大鼠脑缺血再灌注时NF-κB、TNF-α及IL-1β的表达,具有脑保护作用。; 关键词 Α2肾上腺素能受体激动剂脑缺血再灌注核因子-ΚB 肿瘤坏死因子-α 白细胞介素-1Β; Keywords α2 adrenergic agonist cerebral ischemia-reperfusion NF-κB TNF-α IL-1β; 分类号 R-33 [医药卫生]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名GRIN2B基因错义变异致早发性癫痫性脑病27型1例报告被引量：1: 7; 作者梅道启梅世月王潇娜王媛陈国洪杨志晓陈晓轶张耀东杨秀安; 机构郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院河南省遗传代谢性疾病重点实验室承德医学院基础医学院生物化学教研室; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期300-305,共6页; 基金国家自然科学基金项目(No.81701125,No.81901387) 河南省医学科技攻关计划联合共建项目(No.LHGJ20200618,No.LHGJ20190914,No.2018020633,No.2018020603,No.2018020616) +2 种基金河南省儿童神经发育工程研究中心开放课题(No.SG201907)。; 文摘早发性癫痫性脑病(EOEE)是新生儿期或婴儿早期出现的的一种癫痫综合征,具有遗传异质性,表现为早发性、难治性和多种发作类型及全面发育迟滞或倒退等特征。文章回顾分析1例确诊GRIN2B基因变异致EOEE 27型患儿的临床资料。患儿为12月龄女童,生后第2天起病,表现为难治性癫痫、精神运动发育迟缓、肌张力低下。头颅磁共振示双侧额部蛛网膜下腔增宽;长程视频脑电图示醒-睡各期均有多灶性尖波、棘波发放,有与临床发作同期的脑部异常放电,提示睡眠期右侧额叶、中央区尖波、棘慢波发放。全外显子基因测序发现患儿GRIN2B基因存在新生杂合错义变异c.2635G>A(p.Glu 879Lys)(NM_000834),父母及哥哥基因型为野生型,关联EOEE 27型,未见本位点变异相关文献报道。根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会指南,判定为可能致病。患儿应用托吡酯、奥卡西平及康复功能训练治疗。随访患儿发育较正常同龄儿落后,无癫痫发作,脑电图未见异常放电。GRIN2B基因错义变异(NM_000834):c.2635G>A(p.Glu879Lys)是患儿的可能病因。; 关键词 GRIN2B基因早发性癫痫性脑病难治性癫痫精神运动发育迟缓儿童; Keywords GRIN2B variation early-onset epileptic encephalopathy refractory epilepsy psychomotor retardation child; 分类号 R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	CTNNB1基因变异致伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍一例并文献复习	谢振华李东晓张振坤肖梦君张强李娴刘菁张耀东卫海燕陈永兴	《郑州大学学报(医学版)》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	儿童先天性长QT综合征14例临床表型及基因变异分析	孙琪青陈蒙蒙付大鹏何坤燕笑尘侯维纳王芳洁谢振华李东晓	《临床儿科杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	染色体9q34.3微缺失致Kleefstra综合征患儿1例临床分析并文献复习	张强李娴刘菁谢振华肖梦君张振坤吕楠杨海花张耀东李东晓	《郑州大学学报(医学版)》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	警惕儿童自身免疫性脑炎诊治陷阱	张炜华邹丽萍任海涛关鸿志	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2023	1	在线阅读下载PDF 职称材料
5	45例结节性硬化症的临床表型及TSC1/TSC2基因变异分析	梅道启张兵兵汤继宏王媛王莉梅世月高超王潇娜马远宁董世杰	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
6	α2肾上腺素能受体激动剂对缺血再灌注大鼠脑组织NF-κB及炎症因子表达的影响	邱永升魏巍宗小川周锐陈夜茜王帅姚东东贾英萍	《中国比较医学杂志》 CAS 北大核心	2020	3	在线阅读下载PDF 职称材料
7	GRIN2B基因错义变异致早发性癫痫性脑病27型1例报告	梅道启梅世月王潇娜王媛陈国洪杨志晓陈晓轶张耀东杨秀安	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2022	1	在线阅读下载PDF 职称材料