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呈现特纳综合征表型的45,X/46,XY性发育异常患儿15例临床分析
1
作者 刘晓景 刘素华 +3 位作者 高静 郝会民 卫海燕 刘敏 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第5期345-349,共5页
目的总结呈现特纳综合征表型的45,X/46,XY性发育异常患儿的临床特点、青春期发育状况、性腺肿瘤发生情况及转归。方法回顾性分析2012年1月至2023年1月于河南省儿童医院就诊的呈现特纳综合征表型的45,X/46,XY性发育异常患儿的临床资料。... 目的总结呈现特纳综合征表型的45,X/46,XY性发育异常患儿的临床特点、青春期发育状况、性腺肿瘤发生情况及转归。方法回顾性分析2012年1月至2023年1月于河南省儿童医院就诊的呈现特纳综合征表型的45,X/46,XY性发育异常患儿的临床资料。结果15例患儿均为女性表型,伴生长发育迟缓,有颈蹼、肘外翻等典型特纳综合征临床特征;3例呈现自发性乳房发育,1例自发性月经初潮,最终均出现性腺发育不良。染色体中Y染色体嵌合比率为5%~85%。10例进行SRY基因检测,均为阳性。7例性腺切除后进行病理检查,发现3例性腺肿瘤(1例单侧性腺母细胞瘤、1例无性细胞瘤和1例原位生殖细胞瘤),其中1例原位生殖细胞瘤在诊断时已恶变,诊断年龄为4.3岁。结论45,X/46,XY性发育异常部分患儿可呈现类似特纳综合征的临床特征,性腺肿瘤发生率和恶变率高,恶变年龄小,临床上对此应予以充分的重视,及时评估手术介入的必要性。 展开更多
关键词 性发育异常 Y染色体嵌合 SRY基因 性腺母细胞瘤 生殖细胞瘤
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全息血管硬度分析技术评价不同病程1型糖尿病患儿颈动脉弹性功能
2
作者 纪淑姣 徐雪艳 +3 位作者 朱好辉 牛瑜琳 张喜君 陈永兴 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第12期1231-1236,共6页
目的应用全息血管硬度分析技术评价1型糖尿病(T1DM)患儿颈动脉弹性功能与糖尿病病程和血糖控制情况的相关性。资料与方法前瞻性收集2019年9月—2021年11月河南省胸科医院儿科、河南省人民医院儿科、河南省儿童医院内分泌遗传代谢科已确... 目的应用全息血管硬度分析技术评价1型糖尿病(T1DM)患儿颈动脉弹性功能与糖尿病病程和血糖控制情况的相关性。资料与方法前瞻性收集2019年9月—2021年11月河南省胸科医院儿科、河南省人民医院儿科、河南省儿童医院内分泌遗传代谢科已确诊的T1DM患儿75例,按照T1DM患儿病程分为长病程组(病程≥5年)30例,短病程组(病程<5年)45例;同时收集年龄、性别相匹配的正常对照组30例。用全息血管硬度分析技术测量颈总动脉血管收缩期直径、血管位移、脉搏波传导速度(PWV)和硬度系数、颈总动脉内-中膜厚度;同期收集血糖及血脂指标,比较3组间各参数的差异。结果长病程组、短病程组空腹血糖、糖化血红蛋白和内-中膜厚度均高于对照组,差异有统计学意义(P均<0.05);3组PWV、硬度系数、血管位移差异有统计学意义(F=22.854、16.811,H=33.214,P均<0.001)。病程与PWV、硬度系数具有相关性(r=0.621、0.517,P<0.001);糖化血红蛋白与PWV具有相关性(r=0.562,P<0.001)。结论T1DM患儿早期即可出现颈动脉弹性减退,高血糖持续时间越长,动脉弹性受损程度越重。全息血管硬度分析技术是一种简单有效且无创的动脉弹性评估方法,为临床提供诊疗依据。 展开更多
关键词 全息血管硬度分析技术 颈动脉弹性 糖尿病 1型 儿童
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携带I2G突变的21羟化酶缺乏症患儿基因突变谱与临床表型的关系 被引量：1
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作者 王会贞 卫海燕 +4 位作者 沈凌花 杨海花 陈永兴 毋盛楠 王小红 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期256-260,共5页
目的探讨携带I2G基因突变的21羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿基因突变谱,分析基因型与临床表型的关系。方法收集2009-2016年间收治的携带I2G基因突变的21-OHD患儿的临床资料,分析基因型与临床表型的关系。结果共26例患儿,男20例、女5例,失盐... 目的探讨携带I2G基因突变的21羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿基因突变谱,分析基因型与临床表型的关系。方法收集2009-2016年间收治的携带I2G基因突变的21-OHD患儿的临床资料,分析基因型与临床表型的关系。结果共26例患儿,男20例、女5例,失盐型(SW)22例(84.62%),单纯男性化型(SV)4例(15.38%)。I2G纯合突变16例(61.5%),除1例男童临床表现为SV外,其余15例均表现为SW。复合杂合突变10例(38.5%),其中7例为SW,分别携带有p.Q319X、p.R357W、p.R484P、p.V282L、Gll0fs、Cluster E6基因突变;1例SV女童携带p.I172N突变基因,另外2例SV男童(同胞兄弟)均携带p.Q319X突变及父源等位基因大片段重复,而母源等位基因上存在I2G杂合突变。结论携带I2G基因突变的21-OHD患儿基因型与临床表型有较好的一致性,纯合突变多表现为SW,复合杂合突变的临床表现主要取决于酶活性损害较轻的突变基因。 展开更多
关键词 肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏 基因突变 基因型
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