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宁夏地区一遗传性视网膜色素变性五代家系基因型和临床表型分析
被引量：
1
1
作者
容维宁
张芳霞
+2 位作者
刘雅妮
雷博
盛迅伦
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第8期675-679,共5页
目的研究宁夏地区1个常染色体显性遗传视网膜色素变性(adRP)5代家系患者的致病基因突变及临床表型特征。方法家系调查研究。收集1个adRP家系患者及其家系成员病史资料,进行详细的眼科检查,抽取3例患者和1名正常家系成员及300名正常对照...
目的研究宁夏地区1个常染色体显性遗传视网膜色素变性(adRP)5代家系患者的致病基因突变及临床表型特征。方法家系调查研究。收集1个adRP家系患者及其家系成员病史资料,进行详细的眼科检查,抽取3例患者和1名正常家系成员及300名正常对照者外周静脉血,提取DNA,运用全外显子测序(WES)芯片进行检测,对检测结果进行生物信息学分析,运用PCR和直接测序在家庭成员和正常对照组中进行验证,最终确定致病性突变位点,并对临床表型和基因型间的关系进行分析。结果通过WES技术和优化的生物信息学分析技术证实,PRPF 31基因的c.C1048T(p.Q350X)无义突变为该家系的致病基因突变。该家系患者的主要临床特征为5~6岁发病,均以夜盲为首发症状;病情进展较为迅速,视功能均严重受损,同时合并后囊下白内障,眼底和视网膜电图(ERG)均呈现典型的RP改变。结论PRPF 31基因的c.C1048T(p.Q350X)无义突变为该家系的致病基因突变,该突变在中国人群中首次报道,该突变可引起的临床表型包括发病年龄早、病情进展较为迅速、合并后囊下白内障及视功能严重受损等。
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关键词
常染色体显性遗传视网膜色素变性
基因型
临床表型
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职称材料
题名
宁夏地区一遗传性视网膜色素变性五代家系基因型和临床表型分析
被引量：
1
1
作者
容维宁
张芳霞
刘雅妮
雷博
盛迅伦
机构
宁夏回族自治区
人民医院
宁夏
眼科
医院
河南省人民医院郑州大学人民医院河南省立眼科医院河南省眼科研究所
出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第8期675-679,共5页
基金
国家自然科学基金项目(81760180)。
文摘
目的研究宁夏地区1个常染色体显性遗传视网膜色素变性(adRP)5代家系患者的致病基因突变及临床表型特征。方法家系调查研究。收集1个adRP家系患者及其家系成员病史资料,进行详细的眼科检查,抽取3例患者和1名正常家系成员及300名正常对照者外周静脉血,提取DNA,运用全外显子测序(WES)芯片进行检测,对检测结果进行生物信息学分析,运用PCR和直接测序在家庭成员和正常对照组中进行验证,最终确定致病性突变位点,并对临床表型和基因型间的关系进行分析。结果通过WES技术和优化的生物信息学分析技术证实,PRPF 31基因的c.C1048T(p.Q350X)无义突变为该家系的致病基因突变。该家系患者的主要临床特征为5~6岁发病,均以夜盲为首发症状;病情进展较为迅速,视功能均严重受损,同时合并后囊下白内障,眼底和视网膜电图(ERG)均呈现典型的RP改变。结论PRPF 31基因的c.C1048T(p.Q350X)无义突变为该家系的致病基因突变,该突变在中国人群中首次报道,该突变可引起的临床表型包括发病年龄早、病情进展较为迅速、合并后囊下白内障及视功能严重受损等。
关键词
常染色体显性遗传视网膜色素变性
基因型
临床表型
Keywords
Autosomal dominant retinitis pigmentosa
Genotype
Phenotype
分类号
R774.1 [医药卫生—眼科]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
宁夏地区一遗传性视网膜色素变性五代家系基因型和临床表型分析
容维宁
张芳霞
刘雅妮
雷博
盛迅伦
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
1
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