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一例1q23.3-q25.2缺失综合征型耳聋报道及文献复习
被引量：
1
1
作者
张飞
牛文侠
+4 位作者
丁韶洸
谢存存
贾晓东
秦利涛
刘宏建
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2019年第5期632-637,共6页
目的对1例综合征型耳聋患儿进行遗传学检测,分析与表型的相关性,为临床咨询提供依据。方法收集患儿的临床材料,采用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对患儿及其父母进行基因检测,并查阅OMIM、DG...
目的对1例综合征型耳聋患儿进行遗传学检测,分析与表型的相关性,为临床咨询提供依据。方法收集患儿的临床材料,采用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对患儿及其父母进行基因检测,并查阅OMIM、DGV、Decipher等数据库及文献资料,进行对比和致病性的鉴定。结果患儿发育迟缓伴多发畸形的综合征型耳聋,采用aCGH检测结果提示患儿1号染色体q23.3-q25.2区存在17.67 Mb杂合缺失,其父母未检测到异常。结论该患儿1号染色体q23.3-q25.2区的微缺失是新发突变,可能与患儿的临床表型相关,且缺失区域与临床表型具有个体差异。
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关键词
1q23.3-q25.2微缺失
综合征型耳聋
微阵列比较基因组杂交
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职称材料
题名
一例1q23.3-q25.2缺失综合征型耳聋报道及文献复习
被引量：
1
1
作者
张飞
牛文侠
丁韶洸
谢存存
贾晓东
秦利涛
刘宏建
机构
郑州大学
附属儿童
医院、
河南省
儿童
医院、
郑州
儿童
医院
耳
鼻
咽喉
科
河南大学
人民医院
河南省人民医院耳鼻咽喉科、郑州大学人民医院、河南大学人民医院
郑州大学
人民医院
、
河南省
人民医院
、
河南省
医学遗传研究所
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2019年第5期632-637,共6页
文摘
目的对1例综合征型耳聋患儿进行遗传学检测,分析与表型的相关性,为临床咨询提供依据。方法收集患儿的临床材料,采用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对患儿及其父母进行基因检测,并查阅OMIM、DGV、Decipher等数据库及文献资料,进行对比和致病性的鉴定。结果患儿发育迟缓伴多发畸形的综合征型耳聋,采用aCGH检测结果提示患儿1号染色体q23.3-q25.2区存在17.67 Mb杂合缺失,其父母未检测到异常。结论该患儿1号染色体q23.3-q25.2区的微缺失是新发突变,可能与患儿的临床表型相关,且缺失区域与临床表型具有个体差异。
关键词
1q23.3-q25.2微缺失
综合征型耳聋
微阵列比较基因组杂交
Keywords
1q23.3-q25.2 microdeletion
Syndromic deafness
aCGH
分类号
R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一例1q23.3-q25.2缺失综合征型耳聋报道及文献复习
张飞
牛文侠
丁韶洸
谢存存
贾晓东
秦利涛
刘宏建
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2019
1
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