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视锥视杆细胞营养不良相关CACNA1F基因新发变异的临床特征及遗传学分析
1
作者
李苗
彭海鹰
+4 位作者
唐贺
周钟强
魏圆梦
史平玲
梁迎娟
《中华实验眼科杂志(中英文)》
北大核心
2025年第9期827-832,共6页
目的鉴定视锥视杆细胞营养不良(CRD)一家系致病基因。方法采用家系调查研究,收集2019年12月于河南省立眼科医院就诊的CRD一家系共3代6人的临床资料,其中患者1例。详细采集患者病史后,对患者及其家族成员行最佳矫正视力、裂隙灯显微镜+...
目的鉴定视锥视杆细胞营养不良(CRD)一家系致病基因。方法采用家系调查研究,收集2019年12月于河南省立眼科医院就诊的CRD一家系共3代6人的临床资料,其中患者1例。详细采集患者病史后,对患者及其家族成员行最佳矫正视力、裂隙灯显微镜+前置镜检查、验光、免散瞳眼底照相、谱域光学相干断层扫描(SD-OCT)及全视野闪光视网膜电图(ff-ERG)检查。采集先证者及其父母、胞妹的外周静脉血5 ml,提取全基因组DNA,应用全外显子测序技术对先证者DNA进行测序,对半合的、可能致病的变异进行Sanger测序验证,并依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南进行致病性等级评估;同时使用SpliceAI和dbscSNV等工具预测变异对mRNA剪接的影响。结果先证者(Ⅲ:1)为5岁男童,双眼隐性眼球震颤,矫正视力0.2,色觉检查提示红、绿色盲,无伴夜盲。SD-OCT显示双眼神经上皮结构存在,但双眼嵌合体带模糊。ff-ERG显示右眼视杆系统功能轻度降低,视锥系统功能中-重度降低,左眼视锥、视杆系统功能轻度降低。基因测序结果显示先证者X染色体上存在CACNA1F基因半合子剪接位点变异c.1911-3C>A,Sanger测序显示其母亲及胞妹均未携带该变异,推测为新发变异,且该变异位点在正常人群数据库中未见记录(PM2)。SpliceAI和dbscSNV生物信息学工具一致预测该变异对剪接有影响。根据ACMG遗传指南,该变异为致病变异。结论CRD家系发现1个CACNA1F基因新发变异c.1911-3C>A,此变异可能为该CRD家系的致病变异位点。此发现丰富了CRDs的致病变异谱。
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关键词
基因变异
CACNA1F基因
视锥视杆细胞营养不良
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职称材料
先天性视网膜巨血管症2例:扫频源OCT和OCTA影像特征
2
作者
吴鹏伟
郭晓红
雷博
《中华实验眼科杂志(中英文)》
北大核心
2025年第9期825-826,共2页
患者1,女,7岁,因体检发现左眼视力不佳1周至河南省立眼科医院就诊。既往体健,母亲孕期无感染史,足月产,无宫内缺氧史,家族中无类似病史。眼部常规检查:双眼眼球震颤,矫正视力右眼1.0,左眼0.3;眼压右眼20 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼16 ...
患者1,女,7岁,因体检发现左眼视力不佳1周至河南省立眼科医院就诊。既往体健,母亲孕期无感染史,足月产,无宫内缺氧史,家族中无类似病史。眼部常规检查:双眼眼球震颤,矫正视力右眼1.0,左眼0.3;眼压右眼20 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼16 mmHg;双眼前节未见异常。右眼底检查正常;左眼彩色眼底照相发现颞下分支视网膜静脉走行异常,分支呈树枝状侵入黄斑区,中心凹光反射消失(图1A)。共聚焦扫描高亮度眼底镜(confocal scanning superluminescent ophthalmoscope,cSSO)检查发现颞下分支视网膜静脉穿出视乳头处管径明显增粗,颞下静脉第2次分叉后,向上走行并分叉,其中一支继续分叉并跨越黄斑区,另一支向黄斑颞侧走行,众多分支延伸呈花树状(图1B)。扫频源光学相干断层扫描(swept source-optical coherence tomography,SS-OCT)检查发现左眼黄斑视网膜内表面膜状高反射信号,黄斑神经上皮层增厚,中心凹抬高,异常走行视网膜静脉及其分支位于视网膜浅层和深层(图1C)。临床诊断:左眼先天性巨血管症(congenital retinal macrovessel,CRM)。
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关键词
先天性视网膜巨血管症
扫频源OCT
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职称材料
题名
视锥视杆细胞营养不良相关CACNA1F基因新发变异的临床特征及遗传学分析
1
作者
李苗
彭海鹰
唐贺
周钟强
魏圆梦
史平玲
梁迎娟
机构
河南省人民医院眼科、郑州大学人民医院眼科、河南省立眼科医院
出处
《中华实验眼科杂志(中英文)》
北大核心
2025年第9期827-832,共6页
基金
河南省医学科技攻关联合共建项目(LHGJ20240640、LHGJ20200068)。
文摘
目的鉴定视锥视杆细胞营养不良(CRD)一家系致病基因。方法采用家系调查研究,收集2019年12月于河南省立眼科医院就诊的CRD一家系共3代6人的临床资料,其中患者1例。详细采集患者病史后,对患者及其家族成员行最佳矫正视力、裂隙灯显微镜+前置镜检查、验光、免散瞳眼底照相、谱域光学相干断层扫描(SD-OCT)及全视野闪光视网膜电图(ff-ERG)检查。采集先证者及其父母、胞妹的外周静脉血5 ml,提取全基因组DNA,应用全外显子测序技术对先证者DNA进行测序,对半合的、可能致病的变异进行Sanger测序验证,并依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南进行致病性等级评估;同时使用SpliceAI和dbscSNV等工具预测变异对mRNA剪接的影响。结果先证者(Ⅲ:1)为5岁男童,双眼隐性眼球震颤,矫正视力0.2,色觉检查提示红、绿色盲,无伴夜盲。SD-OCT显示双眼神经上皮结构存在,但双眼嵌合体带模糊。ff-ERG显示右眼视杆系统功能轻度降低,视锥系统功能中-重度降低,左眼视锥、视杆系统功能轻度降低。基因测序结果显示先证者X染色体上存在CACNA1F基因半合子剪接位点变异c.1911-3C>A,Sanger测序显示其母亲及胞妹均未携带该变异,推测为新发变异,且该变异位点在正常人群数据库中未见记录(PM2)。SpliceAI和dbscSNV生物信息学工具一致预测该变异对剪接有影响。根据ACMG遗传指南,该变异为致病变异。结论CRD家系发现1个CACNA1F基因新发变异c.1911-3C>A,此变异可能为该CRD家系的致病变异位点。此发现丰富了CRDs的致病变异谱。
关键词
基因变异
CACNA1F基因
视锥视杆细胞营养不良
Keywords
Mutation
CACNA/F gene
Cone-rod dystrophy
分类号
R774.1 [医药卫生—眼科]
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职称材料
题名
先天性视网膜巨血管症2例:扫频源OCT和OCTA影像特征
2
作者
吴鹏伟
郭晓红
雷博
机构
河南省人民医院眼科、郑州大学人民医院眼科、河南省立眼科医院
出处
《中华实验眼科杂志(中英文)》
北大核心
2025年第9期825-826,共2页
文摘
患者1,女,7岁,因体检发现左眼视力不佳1周至河南省立眼科医院就诊。既往体健,母亲孕期无感染史,足月产,无宫内缺氧史,家族中无类似病史。眼部常规检查:双眼眼球震颤,矫正视力右眼1.0,左眼0.3;眼压右眼20 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼16 mmHg;双眼前节未见异常。右眼底检查正常;左眼彩色眼底照相发现颞下分支视网膜静脉走行异常,分支呈树枝状侵入黄斑区,中心凹光反射消失(图1A)。共聚焦扫描高亮度眼底镜(confocal scanning superluminescent ophthalmoscope,cSSO)检查发现颞下分支视网膜静脉穿出视乳头处管径明显增粗,颞下静脉第2次分叉后,向上走行并分叉,其中一支继续分叉并跨越黄斑区,另一支向黄斑颞侧走行,众多分支延伸呈花树状(图1B)。扫频源光学相干断层扫描(swept source-optical coherence tomography,SS-OCT)检查发现左眼黄斑视网膜内表面膜状高反射信号,黄斑神经上皮层增厚,中心凹抬高,异常走行视网膜静脉及其分支位于视网膜浅层和深层(图1C)。临床诊断:左眼先天性巨血管症(congenital retinal macrovessel,CRM)。
关键词
先天性视网膜巨血管症
扫频源OCT
分类号
R774.1 [医药卫生—眼科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
视锥视杆细胞营养不良相关CACNA1F基因新发变异的临床特征及遗传学分析
李苗
彭海鹰
唐贺
周钟强
魏圆梦
史平玲
梁迎娟
《中华实验眼科杂志(中英文)》
北大核心
2025
0
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职称材料
2
先天性视网膜巨血管症2例:扫频源OCT和OCTA影像特征
吴鹏伟
郭晓红
雷博
《中华实验眼科杂志(中英文)》
北大核心
2025
0
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