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河南汉族人群21个常染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性检测被引量：1: 1; 作者康冰王鑫 +6 位作者吴东王红丹何淼苏俊祥张波刘俢铭廖世秀《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2020年第3期430-434,共5页; 目的:调查河南地区汉族人群21个短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性,并对该21个STR基因座的检测效能进行验证。方法:选取河南地区304例汉族无关个体,使用GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统22NC对D4S2366等21个常染色体STR基因座多态性进... 展开更多; 关键词短串联重复序列遗传多态性群体遗传学河南汉族; 在线阅读下载PDF 职称材料

第二代测序技术在一中国先天性白内障家系致病基因检测中的应用被引量：1: 2; 作者肖海张卉 +5 位作者李涛吴东张朝阳时伟丽秦利涛廖世秀《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第8期705-709,共5页; 背景某些遗传性疾病具有高度遗传异质性,因此传统的Sanger测序技术已经不能满足医学研究及临床工作的需求.第二代测序（NGS）技术由于具有费用低及检测速度快的优点而得到广泛应用,但在先天性眼病突变基因的检测中的应用效果有待验证.... 展开更多; 关键词先天性白内障家系谱基因突变 DNA测序分析方法第二代测序产前诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

一例1q23.3-q25.2缺失综合征型耳聋报道及文献复习被引量：1: 3; 作者张飞牛文侠 +4 位作者丁韶洸谢存存贾晓东秦利涛刘宏建《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第5期632-637,共6页; 目的对1例综合征型耳聋患儿进行遗传学检测,分析与表型的相关性,为临床咨询提供依据。方法收集患儿的临床材料,采用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对患儿及其父母进行基因检测,并查阅OMIM、DG... 展开更多; 关键词 1q23.3-q25.2微缺失综合征型耳聋微阵列比较基因组杂交; 在线阅读下载PDF 职称材料

一个Cockayne综合征家系的临床特征及致病基因突变分析被引量：2: 4; 作者黄娜娜卞莎莎 +4 位作者王青青杨科娄桂予霍晓东廖世秀《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2020年第6期790-795,共6页; 目的:分析一个Cockayne综合征家系临床特征和致病基因突变。方法:分析该家系成员临床特征及影像学资料,采集先证者及其家系成员外周血,并提取基因组DNA,对先证者进行2742个基因靶向捕获扩增,进行高通量测序分析,并通过Sanger测序对患者... 展开更多; 关键词 Cockayne综合征 ERCC8基因高通量测序产前诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名河南汉族人群21个常染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性检测被引量：1: 1; 作者康冰王鑫吴东王红丹何淼苏俊祥张波刘俢铭廖世秀; 机构河南省人民医院河南省医学遗传研究所河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室郑州大学人民医院医学遗传研究所河南大学人民医院医学遗传研究所; 出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2020年第3期430-434,共5页; 文摘目的:调查河南地区汉族人群21个短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性,并对该21个STR基因座的检测效能进行验证。方法:选取河南地区304例汉族无关个体,使用GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统22NC对D4S2366等21个常染色体STR基因座多态性进行检测,用Genemapper ID-X软件进行基因分型,统计各基因座遗传学参数。选取21例二联体和存在突变位点的亲权鉴定对GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统进行检测验证。结果:21个常染色体STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。21个STR基因座在304例河南汉族无关个体中的个体识别率介于0.8510~0.9670,多态性信息含量介于0.6600~0.8600,观察杂合度介于0.1120~0.2680,期望杂合度介于0.7320~0.8880,非父排除率介于0.4800~0.7710,典型父权指数介于1.9200~4.4700。对二联体和存在突变位点的亲权鉴定利用GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统进行检测,均能得出明确的结论。结论:GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统22NC扩增体系所包含的21个常染色体STR在河南汉族人群中具有高度多态性,该鉴定系统可用于河南汉族群体的亲子鉴定、个体识别以及DNA数据库建设。; 关键词短串联重复序列遗传多态性群体遗传学河南汉族; Keywords short tandem repeat genetic polymorphism population genetics Henan Han population; 分类号 R89 [医药卫生—法医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名第二代测序技术在一中国先天性白内障家系致病基因检测中的应用被引量：1: 2; 作者肖海张卉李涛吴东张朝阳时伟丽秦利涛廖世秀; 机构郑州大学人民医院河南省人民医院河南省医学遗传研究所; 出处《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第8期705-709,共5页; 基金国家自然科学基金项目（81170581、81450018）河南省科技厅科技发展项目（1224）; 文摘背景某些遗传性疾病具有高度遗传异质性,因此传统的Sanger测序技术已经不能满足医学研究及临床工作的需求.第二代测序（NGS）技术由于具有费用低及检测速度快的优点而得到广泛应用,但在先天性眼病突变基因的检测中的应用效果有待验证.目的探讨NGS技术对先天性白内障患者进行致病基因诊断和产前诊断的可行性.方法于2013年1月收集来自河南省洛阳市的一汉族先天性白内障家系,抽取家系中3例患者（Ⅱ2、Ⅲ3、Ⅲ4）和3名表型正常者（Ⅱ3、Ⅲ1、Ⅲ2）的外周血各2 ml,EDTA抗凝,在河南省医学遗传研究所应用NGS技术对先证者进行基因突变位点检测,并采用Sanger测序技术对NGS结果进行验证,然后用Sanger测序技术对该家系其他成员的外周血样本进行突变位点的序列分析,根据确定的致病突变位点对先证者的胎儿进行产前诊断.本研究遵循赫尔辛基宣言,检测方案经河南省人民医院医学伦理委员会批准,所有研究对象均签署知情同意书.结果该家系4代14位成员中共5例患者,其中男2例,女3例,分布于Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ代中,其他家系成员表型正常,符合常染色体显性遗传方式.NGS检测发现先证者Ⅲ3CRYBB1基因第6外显子上存在c.682T＞C（p.S228P）杂合突变,Sanger法验证了该点突变.Sanger法检测发现家系中患者均存在CRYBB1基因c.682 T＞C突变,而家系中表型正常者CRYBB1基因的c.682位点基因型为T/T野生型.产前诊断结果显示胎儿（Ⅳ1）CRYBB1基因c.682位点基因型为T/T野生型.结论 NGS可用于先天性白内障基因突变的快速检测,该家系致病性基因为CRYBB1基因c.682T＞C突变,应用NGS技术结合一代测序技术成功对先证者进行了产前诊断.; 关键词先天性白内障家系谱基因突变 DNA测序分析方法第二代测序产前诊断; Keywords Cataract/congenital Pedigree Mutation DNA Sequence analysis Next-generation sequencing Prenatal diagnosis; 分类号 R776.1 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一例1q23.3-q25.2缺失综合征型耳聋报道及文献复习被引量：1: 3; 作者张飞牛文侠丁韶洸谢存存贾晓东秦利涛刘宏建; 机构郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院耳鼻咽喉科河南大学人民医院河南省人民医院耳鼻咽喉科、郑州大学人民医院、河南大学人民医院郑州大学人民医院、河南省人民医院、河南省医学遗传研究所; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第5期632-637,共6页; 文摘目的对1例综合征型耳聋患儿进行遗传学检测,分析与表型的相关性,为临床咨询提供依据。方法收集患儿的临床材料,采用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对患儿及其父母进行基因检测,并查阅OMIM、DGV、Decipher等数据库及文献资料,进行对比和致病性的鉴定。结果患儿发育迟缓伴多发畸形的综合征型耳聋,采用aCGH检测结果提示患儿1号染色体q23.3-q25.2区存在17.67 Mb杂合缺失,其父母未检测到异常。结论该患儿1号染色体q23.3-q25.2区的微缺失是新发突变,可能与患儿的临床表型相关,且缺失区域与临床表型具有个体差异。; 关键词 1q23.3-q25.2微缺失综合征型耳聋微阵列比较基因组杂交; Keywords 1q23.3-q25.2 microdeletion Syndromic deafness aCGH; 分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一个Cockayne综合征家系的临床特征及致病基因突变分析被引量：2: 4; 作者黄娜娜卞莎莎王青青杨科娄桂予霍晓东廖世秀; 机构郑州大学人民医院; 出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2020年第6期790-795,共6页; 基金国家自然科学基金项目(81650010)。; 文摘目的:分析一个Cockayne综合征家系临床特征和致病基因突变。方法:分析该家系成员临床特征及影像学资料,采集先证者及其家系成员外周血,并提取基因组DNA,对先证者进行2742个基因靶向捕获扩增,进行高通量测序分析,并通过Sanger测序对患者及家属的致病突变位点进行验证。结果:该家系先证者表现出生长发育迟缓、智力低下、特殊面容以及脑萎缩、钙化等表现;其弟弟临床表现类似。高通量测序及Sanger测序发现先证者为ERCC8基因复合杂合突变,包括c.394-398 delTTACA(p.L132fs*6)的缺失移码突变和c.37G>T(p.E13*)的无义突变,分别来源于表型正常的父亲和表型正常的母亲;其妹妹为ERCC8 c.394-398 delTTACA突变携带者,表型正常。产前诊断结果提示胎儿ERCC8基因c.394-398、c.37均为野生型,新生儿随访表型正常。结论:先证者的发病基础为母源性和父源性的ERCC8基因突变,该研究可为Cockayne综合征的遗传学咨询及产前诊断提供依据。; 关键词 Cockayne综合征 ERCC8基因高通量测序产前诊断; Keywords Cockayne syndrome ERCC8 gene high-throughput sequencing prenatal diagnosis; 分类号 R715.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	河南汉族人群21个常染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性检测	康冰王鑫吴东王红丹何淼苏俊祥张波刘俢铭廖世秀	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2020	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	第二代测序技术在一中国先天性白内障家系致病基因检测中的应用	肖海张卉李涛吴东张朝阳时伟丽秦利涛廖世秀	《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2015	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	一例1q23.3-q25.2缺失综合征型耳聋报道及文献复习	张飞牛文侠丁韶洸谢存存贾晓东秦利涛刘宏建	《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心	2019	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	一个Cockayne综合征家系的临床特征及致病基因突变分析	黄娜娜卞莎莎王青青杨科娄桂予霍晓东廖世秀	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2020	2	在线阅读下载PDF 职称材料