期刊文献+
共找到5篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
新生儿脐带血的细胞遗传学研究 被引量:2
1
作者 王应太 廖世秀 +5 位作者 杨艳丽 黄飞飞 王兆才 何真 张涛 王丽华 《河南医学研究》 CAS 1999年第1期8-10,共3页
目的:了解河南地区群体染色体异常情况,进而探讨可能与染色体异常有关的因素。方法:综合运用多种现代细胞遗传学技术对3068例新生儿进行染色体核型分析,并对染色体异常者进行家系分析和病例对照研究。结果:新生儿染色体异常8... 目的:了解河南地区群体染色体异常情况,进而探讨可能与染色体异常有关的因素。方法:综合运用多种现代细胞遗传学技术对3068例新生儿进行染色体核型分析,并对染色体异常者进行家系分析和病例对照研究。结果:新生儿染色体异常84例,异常发生率为274%。其中只有11例(131%)由上代遗传,73例(869%)为新突变所致。父母高龄、母亲妊娠期间有致畸因素暴露史、母亲有异常妊娠史及宫内发育迟缓等是新生儿染色体异常的危险因素。结论:河南地区新生儿染色体异常发生率较高,进一步开展产前诊断工作具有重要的优生学意义。 展开更多
关键词 新生儿 染色体异常 家系分析 脐血 细胞遗传学
在线阅读 下载PDF
河南汉族64例非综合征性耳聋的基因芯片诊断 被引量:5
2
作者 赵慧茹 廖世秀 +2 位作者 丁雪冰 王莉 杨科 《山西医科大学学报》 CAS 2012年第9期649-651,共3页
目的对河南汉族64例非综合征性耳聋患者进行基因芯片诊断。方法对河南汉族64个非综合征性耳聋标本采静脉血提取DNA并进行PCR扩增,与晶芯9项遗传性耳聋基因检测试剂盒的芯片微阵列进行杂交,经过耳聋基因专用软件进行扫描并判读结果。结... 目的对河南汉族64例非综合征性耳聋患者进行基因芯片诊断。方法对河南汉族64个非综合征性耳聋标本采静脉血提取DNA并进行PCR扩增,与晶芯9项遗传性耳聋基因检测试剂盒的芯片微阵列进行杂交,经过耳聋基因专用软件进行扫描并判读结果。结果用耳聋基因芯片对64个样本进行耳聋基因突变检测,GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA、GJB3基因的9个基因位点检出阳性人数22例,占总筛检人数的34.4%,GJB2基因阳性突变总检出率为10.9%(7/64),SLC26A4基因阳性突变总检出率18.7%(12/64),GJB3阳性突变检出率3.1%(2/64),线粒体12S rRNA阳性突变检出率为1.6%(1/64),GJB2和SLC26A4基因突变占总突变的86.4%(19/22)。结论中国人常见的4个致聋基因突变在河南省人群中都有一定的检出率,GJB2基因235delC突变和SLC26A4基因的2168A>G突变是常见的突变方式。 展开更多
关键词 非综合征性耳聋 基因突变 基因芯片
在线阅读 下载PDF
D21S1409和D21S11基因座在唐氏综合征诊断中的应用 被引量:5
3
作者 李怡 郝冰涛 +4 位作者 王应太 杨艳丽 司艳梅 王兆才 朱文玉 《河南医学研究》 CAS 2002年第4期301-304,共4页
目的 :研究人类短串联重复序列D2 1S14 0 9和D2 1S11在唐氏综合征基因诊断中的应用。方法 :采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型 ;与常规细胞遗传学外周血、绒毛... 目的 :研究人类短串联重复序列D2 1S14 0 9和D2 1S11在唐氏综合征基因诊断中的应用。方法 :采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型 ;与常规细胞遗传学外周血、绒毛、羊水细胞分裂中期染色体细胞培养分析比较。结果 :得到D2 1S14 0 9和D2 1S11在河南汉族群体中的基因频率 ,分别有 6、11个等位基因 ,12、3 5个基因型 ,杂合度为 0 65、0 81,个体识别率为 0 81、0 94,非父排除率为 0 3 7、0 94。在 12例怀疑为唐氏综合征的患儿中 11例D2 1S14 0 9和D2 1S11诊断与细胞遗传学染色体分析一致 (11/12 ) ,另 1例染色体核型正常而基因诊断为唐氏综合征 ;另 1例绒毛和 1例羊水产前诊断与细胞遗传学染色体分析一致。结论 :在河南汉族人群中D2 1S14 0 9和D2 1S11多态性较好 。 展开更多
关键词 聚合酶链式反应 唐氏综合征 D21S1409 D231S11 基因诊断 染色体病 细胞遗传学
在线阅读 下载PDF
子宫内膜癌组织中STAT3的表达及意义 被引量:1
4
作者 刘红彦 赵晓丽 +2 位作者 郭社珂 廖世秀 王应太 《河南医学研究》 CAS 2012年第2期133-135,共3页
目的:探讨信号传导和转录活化因子3(signal transducer and activator of transcription 3,STAT3)在人子宫内膜癌组织中的表达及其与临床病理特征的相关性。方法:采用RT-PCR方法检测STAT3信使核糖核酸在30例子宫内膜腺癌组织及30例癌旁... 目的:探讨信号传导和转录活化因子3(signal transducer and activator of transcription 3,STAT3)在人子宫内膜癌组织中的表达及其与临床病理特征的相关性。方法:采用RT-PCR方法检测STAT3信使核糖核酸在30例子宫内膜腺癌组织及30例癌旁正常子宫内膜组织中的表达,采用卡方检验分析阳性表达率的差异。结果:人子宫内膜腺癌组织中STAT3 mRNA的阳性表达率明显高于癌旁正常组织的表达(67%和10%,P<0.05)。人子宫内膜腺癌组织中STAT3 mRNA的阳性表达和病理分期、分化程度、浸润深度及淋巴结转移显著相关(P<0.05),而与年龄无相关性(P>0.05)。结论:STAT3 mRNA表达上调可能是子宫内膜癌发生的重要分子事件之一。 展开更多
关键词 子宫内膜癌 逆转录-聚合酶链反应 信号传导和转录活化因子3
在线阅读 下载PDF
孕早期Down综合征(DS)的产前筛查
5
作者 廖世秀 王应太 +4 位作者 王兆才 杨艳丽 黄飞飞 李怡 朱文玉 《河南医学研究》 CAS 2003年第4期316-318,共3页
目的 :探讨孕早期Down综合征 (DS)的产前筛查。方法 :时间分辨荧光免疫法 (TRFIA)对孕 8~ 13周的 5 43 3例孕妇血清中 β hCG、PAPP A2两项血清标记物进行检测 ,比较分析 8例DS胎儿母血清与 184例对照病例血清中两种标记物水平。结果 ... 目的 :探讨孕早期Down综合征 (DS)的产前筛查。方法 :时间分辨荧光免疫法 (TRFIA)对孕 8~ 13周的 5 43 3例孕妇血清中 β hCG、PAPP A2两项血清标记物进行检测 ,比较分析 8例DS胎儿母血清与 184例对照病例血清中两种标记物水平。结果 :DS组母血中 β hCG、PAPP A平均值分别为 2 .3 1MoM和 0 .42MoM ,与对照组差别有显著性意义 (P <0 .0 5 ) ;β hCG、PAPP A两项指标联合筛查 ,DS的阳性检出率为 75 % ,假阳性率为8.3 5 %。结论 :孕早期 β hCG、PAPP A两联标记物筛查DS可以达到孕中期三联标记物筛查效果。 展开更多
关键词 孕早期 DOWN综合征 时间分辨荧光免疫法 产前筛查 Β-HCG PAPP-A2
在线阅读 下载PDF
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部