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LMNA基因突变导致非典型Werner综合征伴慢性心力衰竭
1
作者
牛瑞芳
袁慧娟
+1 位作者
李家大
郑瑞芝
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2023年第1期16-22,共7页
目的分析1例31岁男性患者因LMNA基因杂合突变导致非典型Werner综合征的临床及遗传学资料,并分析该突变的致病性。方法对患者进行体格及各项检查、皮肤活检,同时提取患者及其父母外周血中的DNA物质,进行全外显子测序(whole exome sequenc...
目的分析1例31岁男性患者因LMNA基因杂合突变导致非典型Werner综合征的临床及遗传学资料,并分析该突变的致病性。方法对患者进行体格及各项检查、皮肤活检,同时提取患者及其父母外周血中的DNA物质,进行全外显子测序(whole exome sequencing,WES)明确致病基因,并通过Sanger测序法验证检出变异,对检出变异进行生物信息学预测。结果患者存在早老,“小鸟”样面容,脂肪萎缩,皮肤色素沉着,胰岛素抵抗等临床表现和生化异常。全外显子测序结果提示患者LMNA(Lamin A)基因1号外显子上存在一个c.G139T(p.D47Y)杂合错义变异,其父母无该基因突变,为新发突变。多种统计方法预测出该变异会对基因或基因产物造成有害影响。结论结合患者临床表现,LMNA基因c.G139T(p.D47Y)可能为该患者的致病基因,该结果可为患者家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。
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关键词
LMNA基因
非典型Werner综合征
全外显子测序
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职称材料
题名
LMNA基因突变导致非典型Werner综合征伴慢性心力衰竭
1
作者
牛瑞芳
袁慧娟
李家大
郑瑞芝
机构
河南省人民医院内分泌科、郑州大学人民医院、河南大学人民医院
中南
大学
医学遗传学研究中心
出处
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2023年第1期16-22,共7页
文摘
目的分析1例31岁男性患者因LMNA基因杂合突变导致非典型Werner综合征的临床及遗传学资料,并分析该突变的致病性。方法对患者进行体格及各项检查、皮肤活检,同时提取患者及其父母外周血中的DNA物质,进行全外显子测序(whole exome sequencing,WES)明确致病基因,并通过Sanger测序法验证检出变异,对检出变异进行生物信息学预测。结果患者存在早老,“小鸟”样面容,脂肪萎缩,皮肤色素沉着,胰岛素抵抗等临床表现和生化异常。全外显子测序结果提示患者LMNA(Lamin A)基因1号外显子上存在一个c.G139T(p.D47Y)杂合错义变异,其父母无该基因突变,为新发突变。多种统计方法预测出该变异会对基因或基因产物造成有害影响。结论结合患者临床表现,LMNA基因c.G139T(p.D47Y)可能为该患者的致病基因,该结果可为患者家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。
关键词
LMNA基因
非典型Werner综合征
全外显子测序
Keywords
LMNA gene
atypical Werner syndrome
whole exome sequencing Werner
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
LMNA基因突变导致非典型Werner综合征伴慢性心力衰竭
牛瑞芳
袁慧娟
李家大
郑瑞芝
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2023
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