SGMS2的致病性杂合突变会导致一种罕见的单基因骨质疏松症,称为颅骨环形病变伴骨脆性增加(calvarial doughnut lesions with bone fragility,CDL),伴或不伴有脊椎干骺端发育不良。SGMS2编码的鞘磷脂合酶2(sphingomyelin synthase 2,SMS2...SGMS2的致病性杂合突变会导致一种罕见的单基因骨质疏松症,称为颅骨环形病变伴骨脆性增加(calvarial doughnut lesions with bone fragility,CDL),伴或不伴有脊椎干骺端发育不良。SGMS2编码的鞘磷脂合酶2(sphingomyelin synthase 2,SMS2)参与鞘磷脂(sphingomyelin,SM)产生,SGMS2突变导致骨骼发育异常,提示SM代谢可能在骨代谢中发挥重要的作用。本文报告1例颅骨环形病变伴骨质疏松性骨折患者,使用全外显子组序检测发现其存在SGMS2基因c.148C>T(p.Arg50*)杂合突变。展开更多
目的调查2型糖尿病(DM)初诊时糖尿病视网膜病变(DR)的患病率及危害因素,比较中国人与日本人DR患病率的异同。方法应用日本DM研究机构设计的方案,以初诊DM患者为研究对象,调查分析DR的患病率及临床特征。结果初诊时中日两组DR的患病率分...目的调查2型糖尿病(DM)初诊时糖尿病视网膜病变(DR)的患病率及危害因素,比较中国人与日本人DR患病率的异同。方法应用日本DM研究机构设计的方案,以初诊DM患者为研究对象,调查分析DR的患病率及临床特征。结果初诊时中日两组DR的患病率分别为12.30%和14.40%,DR与微量蛋白尿的患病率一致性仅为11.20%。两组的DM家族史,高血压、高血脂的患病率,体重指数(BMI),空腹胰岛素及胰岛素抵抗性存在着差异( P <0.01)。结论DM初诊时已有较高的DR患病率,糖代谢异常与HbA1c升高可能是DR的独立危害因素,提示DM的早期防治是阻止DR发生、发展的重要措施。展开更多
文摘SGMS2的致病性杂合突变会导致一种罕见的单基因骨质疏松症,称为颅骨环形病变伴骨脆性增加(calvarial doughnut lesions with bone fragility,CDL),伴或不伴有脊椎干骺端发育不良。SGMS2编码的鞘磷脂合酶2(sphingomyelin synthase 2,SMS2)参与鞘磷脂(sphingomyelin,SM)产生,SGMS2突变导致骨骼发育异常,提示SM代谢可能在骨代谢中发挥重要的作用。本文报告1例颅骨环形病变伴骨质疏松性骨折患者,使用全外显子组序检测发现其存在SGMS2基因c.148C>T(p.Arg50*)杂合突变。
文摘目的调查2型糖尿病(DM)初诊时糖尿病视网膜病变(DR)的患病率及危害因素,比较中国人与日本人DR患病率的异同。方法应用日本DM研究机构设计的方案,以初诊DM患者为研究对象,调查分析DR的患病率及临床特征。结果初诊时中日两组DR的患病率分别为12.30%和14.40%,DR与微量蛋白尿的患病率一致性仅为11.20%。两组的DM家族史,高血压、高血脂的患病率,体重指数(BMI),空腹胰岛素及胰岛素抵抗性存在着差异( P <0.01)。结论DM初诊时已有较高的DR患病率,糖代谢异常与HbA1c升高可能是DR的独立危害因素,提示DM的早期防治是阻止DR发生、发展的重要措施。