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肌周细胞瘤与肌周细胞瘤病27例临床病理学观察
1
作者 吴丹婷 王钰禾 +4 位作者 缑向楠 李梅 郑明辉 程莎莎 刘秋雨 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第8期1072-1076,共5页
目的探讨肌周细胞瘤/肌周细胞瘤病的临床病理特点及基因变异特征。方法回顾性分析27例肌周细胞瘤/肌周细胞瘤病的临床资料、组织学形态,采用免疫组化、特殊染色及二代测序检测相关蛋白及基因变异情况,并对患者进行随访。结果27例中男性1... 目的探讨肌周细胞瘤/肌周细胞瘤病的临床病理特点及基因变异特征。方法回顾性分析27例肌周细胞瘤/肌周细胞瘤病的临床资料、组织学形态,采用免疫组化、特殊染色及二代测序检测相关蛋白及基因变异情况,并对患者进行随访。结果27例中男性17例,女性10例,年龄9~74岁(平均33岁),病变部位均位于四肢(下肢21例,上肢6例)。其中16例诊断为肌周细胞瘤,不伴有发作性疼痛、触痛或冷敏感性疼痛,11例为肌周细胞瘤病,均出现疼痛及局部功能性障碍。27例病损处皮肤均无溃烂及出血。镜下见肿瘤组织位于真皮层或皮下筋膜层,呈结节状生长,肿瘤细胞形态温和一致,卵圆形或短梭形,围绕血管呈特征性多层同心圆样结构或“血管外皮瘤”样结构,间质可局灶伴有黏液样变性,核分裂象不易查见,未发现显著异型性或坏死。肌周细胞瘤界清,肌周细胞瘤病的瘤体周可见离散性大小不一子结节向周围软组织内弥漫生长,细胞形态温和。免疫表型:卵圆形/短梭形细胞弥漫表达SMA、h-caldesmon、CollagenⅣ,间质血管内皮细胞表达CD31、CD34、ERG,不表达S-100、desmin、STAT6;网状纤维染色显示网状纤维围绕在瘤细胞之间;1例(1/3)肌周细胞瘤病检测出PDGFRB基因突变(p.P584R),2例(2/3)检测到PDGFRB低水平扩增。24例获得随访,均接受手术切除治疗,11例肌周细胞瘤病患者术后出现肿瘤局部复发。结论肌周细胞瘤是一种具有血管周肌样细胞或肌周皮细胞分化特征的肿瘤,大多为良性且孤立性病灶。肌周细胞瘤病是其特殊的变异体,好发于下肢远端,伴有多量大小不一的弥漫性离散性生长的肌周细胞瘤样结节,易复发,无转移或死亡,遗传学上存在PDGFRB基因突变。 展开更多
关键词 肌周细胞瘤 肌周细胞瘤病 PDGFRB 突变
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心脏/肺动脉未分化(内膜)肉瘤中MDM2的表达及临床病理分析 被引量：6
2
作者 史玉洁 孙续鹏 +3 位作者 李雄峰 翁亚菡 成琼 孔令非 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第7期807-811,共5页
目的探讨心脏/肺动脉未分化(内膜)肉瘤的临床病理学特征、鉴别诊断及MDM2基因的表达。方法回顾性分析华中阜外医院病理科2018年1月~2019年12月诊治的7例原发于心脏及肺动脉肉瘤的临床病理学特征、免疫表型等,FISH检测MDM2基因扩增,并复... 目的探讨心脏/肺动脉未分化(内膜)肉瘤的临床病理学特征、鉴别诊断及MDM2基因的表达。方法回顾性分析华中阜外医院病理科2018年1月~2019年12月诊治的7例原发于心脏及肺动脉肉瘤的临床病理学特征、免疫表型等,FISH检测MDM2基因扩增,并复习相关文献。结果7例心脏/肺动脉肉瘤中,男性4例,女性3例,患者发病年龄33~67岁,中位年龄52岁,平均44岁。临床症状主要为间断胸闷,其中1例为突发心源性休克。7例中6例行肿物根治切除术,1例行肿物活检术。镜下见肿瘤组织均由非典型梭形和(或)多形性细胞组成,部分区域伴有黏液样或上皮样形态,分化差的区域出现胞体大的单核及多核瘤巨细胞。免疫表型:vimentin弥漫阳性,CD68、Ostonection、MyoD1和desmin均阴性。3例内膜肉瘤MDM2阳性,1例阴性,4例FISH检测MDM2基因扩增,另外3例MDM2阴性或散在阳性且FISH检测MDM2基因阴性诊断为未分化肉瘤。结论原发性心脏/肺动脉的未分化肉瘤和内膜肉瘤是起源于多潜能间充质细胞的恶性肿瘤,临床预后极差,两者肿瘤细胞形态特征相同,免疫组化均无特异性分化标记,通过分子病理检测MDM2基因扩增鉴别内膜肉瘤,有可能使患者从靶向MDM2的小分子拮抗剂的治疗中获益。 展开更多
关键词 心脏未分化肉瘤 肺动脉内膜肉瘤 MDM2基因扩增 靶向治疗
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原发性肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症15例临床病理分析 被引量：2
3
作者 王小燕 聂宝 +4 位作者 梅昂 郭芳芳 徐紫光 成琼 孔令非 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期1160-1164,共5页
目的探讨原发性肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症(pulmonary Langerhans cell histiocytosis,PLCH)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集15例原发性PLCH的临床及影像学资料,行HE、免疫组化染色及BRAF V600E基因突变检测,并复习相关... 目的探讨原发性肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症(pulmonary Langerhans cell histiocytosis,PLCH)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集15例原发性PLCH的临床及影像学资料,行HE、免疫组化染色及BRAF V600E基因突变检测,并复习相关文献。结果15例PLCH均为男性,年龄21~64岁(平均45岁)。13例有吸烟史,所有患者均有咳嗽症状,并伴胸痛(4/15)、咯血(2/15)、气促(3/15)、咳痰(4/15)、胸腔积液(1/15)、发热(1/15)。CT示双肺中上叶多发囊状透光影及少量结节影。镜下肺间质见朗格汉斯细胞增生形成的肉芽肿样结节伴数量不等的嗜酸性粒细胞浸润。免疫表型:朗格汉斯细胞CD1a(15/15)、Langerin(12/15)、S-100(14/15)阳性,CD68(3/15)散在阳性。3例检出BRAF V600E基因突变。13例吸烟患者采取戒烟治疗,其中9例同时行化疗。2例非吸烟患者分别行化疗、单独激素治疗。随访4~115个月,14例生存,1例死亡。结论原发性PLCH好发于成年男性,多见于吸烟患者,明确诊断需依靠病理检查,以排除其他与PLCH临床表现及影像学改变相似的良、恶性病变,及时诊断、治疗,患者预后较好。 展开更多
关键词 肺疾病 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 免疫组织化学 鉴别诊断
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