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河南省育龄人群中4种常见遗传代谢病孕前携带者筛查
1
作者 王艳丽 王强 +6 位作者 孔祥东 刘莉娜 刘国涛 张超楠 孔明月 祁少可 位婷婷 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2024年第1期56-60,共5页
目的:探讨河南省育龄人群中4种常见遗传代谢病(高苯丙氨酸血症、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症、眼皮肤白化病)携带者筛查的价值。方法:采集2022年7月至12月参加河南省孕前优生健康检查项目的612对(1224人)育龄夫妇的外周血,采用高通量... 目的:探讨河南省育龄人群中4种常见遗传代谢病(高苯丙氨酸血症、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症、眼皮肤白化病)携带者筛查的价值。方法:采集2022年7月至12月参加河南省孕前优生健康检查项目的612对(1224人)育龄夫妇的外周血,采用高通量测序技术检测7个基因(PAH、PTPS、MUT、MMACHC、ATP7B、TYR、OCA2)外显子区及剪切区系列变异。结果:致病基因总体携带率为8.74%(107/1224),PAH、PTPS、ATP7B、MMACHC、MUT、TYR及OCA2基因携带率分别为2.53%、0.33%、2.04%、1.72%、0.74%、1.63%和0.16%;河南省北方地区总携带率(3.35%)最高。PAH基因致病变异检出19种,其中c.721C>T携带率(0.41%)最高。PTPS基因致病变异检出2种,携带率均为0.16%。ATP7B基因致病变异检出9种,其中c.2333G>T携带率(0.49%)最高。MMACHC基因致病变异检出10种,其中c.609G>A携带率(0.41%)最高。MUT致病变异检出6种,其中c.1663G>A携带率(0.33%)最高。TYR基因致病变异检出9种,其中c.929_930insC携带率(0.57%)最高。OCA2基因仅检出1种变异,c.1182+1G>A,携带率为0.16%。根据Hardy-Weinberg定律计算,河南省育龄夫妇该4种遗传代谢病总体患病率约为1/2018。结论:初步明确了4种遗传代谢病在河南省育龄人群中的携带率及患病率,为出生缺陷防控的一级预防提供了参考。 展开更多
关键词 遗传代谢病 携带者筛查 高通量测序技术 河南省 育龄人群
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河南省杜氏肌营养不良患者dystrophin基因突变的MLPA检测 被引量：3
2
作者 王凤羽 孙伟伟 +3 位作者 李聪敏 常明秀 丰慧根 马林先 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2011年第6期842-846,共5页
目的:探讨多重连接依赖式探针扩增技术(MLPA)在杜氏肌营养不良(DMD)患者基因诊断中的应用价值,了解河南省DMD患者dystrophin基因突变热点。方法:采用MLPA检测48例河南省DMD患者及13例缺失型患者母亲dystrophin基因突变。结果:48例DMD患... 目的:探讨多重连接依赖式探针扩增技术(MLPA)在杜氏肌营养不良(DMD)患者基因诊断中的应用价值,了解河南省DMD患者dystrophin基因突变热点。方法:采用MLPA检测48例河南省DMD患者及13例缺失型患者母亲dystrophin基因突变。结果:48例DMD患者中,有31例(64.6%)检测出dystrophin基因外显子缺失,4例(8.3%)检测出外显子重复。河南省DMD患者dystrophin基因缺失/重复热点区域为第46～53外显子和第8～18外显子。13例患者母亲有11人检测出杂合突变,突变类型与患者相同,余2人未检测出突变。河南省DMD患者基因外显子缺失、重复分布与北京相似(χ2=0.256,P=0.880),但与香港和台湾地区有着较大差异(χ2分别为11.470和11.303,P分别为0.003和0.004)。结论:MLPA在DMD患者及携带者基因诊断中有很高的应用价值。河南省DMD患者dystrophin基因的突变热点与国内其他地区有差异。 展开更多
关键词 河南省 杜氏肌营养不良 多重连接依赖式探针扩增技术 DYSTROPHIN基因 突变热点
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多重连接探针扩增技术检测胎儿非整倍体异常 被引量：1
3
作者 王凤羽 马林先 +2 位作者 李聪敏 张华 丰慧根 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2012年第5期632-635,共4页
目的:探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)在常见染色体非整倍体异常及其在产前诊断中的应用价值。方法:选择200份羊水标本,提取标本DNA,采用MLPA技术对样本染色体进行分析,并与传统染色体核型分析结果进行比较。结果:在200例样本中,除1例... 目的:探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)在常见染色体非整倍体异常及其在产前诊断中的应用价值。方法:选择200份羊水标本,提取标本DNA,采用MLPA技术对样本染色体进行分析,并与传统染色体核型分析结果进行比较。结果:在200例样本中,除1例因羊水污染应用传统染色体核型分析失败外,其余检测结果与传统染色体核型分析方法的结果一致(21三体4例,18三体3例,13三体1例,X单体1例,X三体1例,其余190例正常)。结论:MLPA技术分析胎儿染色体非整倍体异常是一种简单、快速且有效的方法。 展开更多
关键词 多重连接探针扩增技术 非整倍体 核型分析 产前诊断
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一个中国B1型短指家系致病基因的突变分析 被引量：11
4
作者 李聪敏 王凤羽 +3 位作者 孙伟伟 韩淑丽 常明秀 丰慧根 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期147-152,共6页
文章收集了一个中国B1型短指家系,通过连锁分析,发现该家系疾病的致病基因与ROR2基因连锁。PCR扩增ROR2基因突变热点区域后直接测序,在家系患者中发现一个c.2265C>A的杂合突变,该突变在蛋白质水平导致p.Y755X的改变,从而产生缺失部... 文章收集了一个中国B1型短指家系,通过连锁分析,发现该家系疾病的致病基因与ROR2基因连锁。PCR扩增ROR2基因突变热点区域后直接测序,在家系患者中发现一个c.2265C>A的杂合突变,该突变在蛋白质水平导致p.Y755X的改变,从而产生缺失部分结构域的截短ROR2蛋白,而在家系正常人以及家系外正常人中均未发现此突变。文章是国内首次报道B1型短指家系ROR2基因c.2265C>A突变,丰富了中国人ROR2基因突变谱。 展开更多
关键词 B1型短指 ROR2基因 p.Y755X ROR2蛋白
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男性不育和性发育异常病例中27个序列标签位点的应用价值 被引量：1
5
作者 王红丹 李永乐 +2 位作者 汪济海 苏俊祥 冯战启 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2021年第6期813-817,共5页
目的:探讨27个序列标签位点(STS)检测在男性不育和性发育异常疾病中的应用价值。方法:收集2019年10月至2020年8月到河南省人民医院就诊的不育、性发育异常、性功能异常、尿道下裂、两性畸形等或超声提示胎儿生殖器官发育异常的91例患者... 目的:探讨27个序列标签位点(STS)检测在男性不育和性发育异常疾病中的应用价值。方法:收集2019年10月至2020年8月到河南省人民医院就诊的不育、性发育异常、性功能异常、尿道下裂、两性畸形等或超声提示胎儿生殖器官发育异常的91例患者(其中社会性别为女性5例,社会性别为男性85例,胎儿1例)。采用琼脂糖凝胶电泳检测技术对样本进行Y染色体无精子因子(AZF)微缺失检测;运用27个STS,采用复合荧光多重PCR毛细管电泳DNA片段分析技术对AZF微缺失与性染色体倍型拓展检测;G显带染色体核型分析技术对样本进行核型分析;比较基因组杂交芯片(aCGH)分析验证2例特殊病例。结果:琼脂糖凝胶电泳检测显示AZF微缺失总体异常检出率为11.0%,运用27个STS进行的AZF微缺失与性染色体倍型拓展检测方法显示总体异常检出率为26.4%。G显带染色体核型分析结合aCGH检测结果与运用27个STS进行的AZF微缺失与性染色体倍型拓展检测结果相互印证。结论:运用27个STS对AZF微缺失和性染色体数目等异常进行同时检测,提高了检出率,能更好地指导临床诊疗。 展开更多
关键词 序列标签位点 AZF微缺失 不育 性发育异常
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MG53蛋白对创伤性脑损伤小鼠小胶质细胞极化和神经炎症的调控作用 被引量：2
6
作者 马珊珊 王亚苹 +2 位作者 王莹莹 孔明月 关方霞 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2023年第4期475-479,共5页
目的:研究MG53蛋白对创伤性脑损伤(TBI)小鼠小胶质细胞极化和神经炎症的调控作用。方法:改良式自由落体法建立中度TBI小鼠模型,随机分为TBI组和MG53组,每组3只;免疫荧光检测脑组织中CD3、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、CD86、CD206和巢蛋白(N... 目的:研究MG53蛋白对创伤性脑损伤(TBI)小鼠小胶质细胞极化和神经炎症的调控作用。方法:改良式自由落体法建立中度TBI小鼠模型,随机分为TBI组和MG53组,每组3只;免疫荧光检测脑组织中CD3、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、CD86、CD206和巢蛋白(Nestin)的表达;ELISA法检测血清IL-1β、TNF-α、IL-4和IL-10水平;qRT-PCR检测脑组织中CD86、诱导型一氧化氮合酶(iNOS)、CD206、精氨酸酶1(ARG1)、Nestin、双皮质醇(DCX)、脑源性神经营养因子(BDNF)、神经生长因子(NGF)mRNA的表达;Western blot检测脑组织中核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3(NLRP3)、Cleaved-Caspase-1和IL-1β蛋白的表达。结果:与TBI组相比,MG53组小鼠脑组织中CD3、GFAP的表达减少,血清中促炎因子IL-1β和TNF-α水平降低,而抗炎因子IL-4和IL-10水平升高(P<0.05)。此外,与TBI组相比,MG53组小鼠脑组织中CD86和iNOS mRNA表达降低,而CD206、Nestin、DCX、BDNF和NGF mRNA表达增加(P<0.05)。与TBI组相比,MG53组小鼠NLRP3、Cleaved-Caspase-1和IL-1β蛋白表达降低(P<0.05)。结论:MG53蛋白可能通过抑制NLRP3/Caspase-1/IL-1β信号通路,抑制小胶质细胞极化和神经炎症,进而对TBI小鼠发挥神经保护作用。 展开更多
关键词 MG53蛋白 创伤性脑损伤 小胶质细胞极化 神经炎症 神经再生 小鼠
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菌群微生态与神经退行性疾病的关系 被引量：2
7
作者 王艳丽 毋珊珊 +4 位作者 王强 张超楠 祁少可 位婷婷 邓锦波 《神经解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期575-578,共4页
菌群与机体处于共生状态形成菌群微生态,二者保持相互平衡的稳定状态。菌群具有为机体提供营养、抵抗病原菌入侵和调节免疫应答的作用。中枢神经系统退行性疾病是一组慢性进行性的中枢神经组织退行性变性的疾病的总称,主要表现为脑或脊... 菌群与机体处于共生状态形成菌群微生态,二者保持相互平衡的稳定状态。菌群具有为机体提供营养、抵抗病原菌入侵和调节免疫应答的作用。中枢神经系统退行性疾病是一组慢性进行性的中枢神经组织退行性变性的疾病的总称,主要表现为脑或脊髓神经元退行性变性及丢失。阿尔兹海默症(AD)、帕金森病(PD)、多发性硬化症(MS)、肌萎缩侧索硬化症(ALS)等退行性疾病与菌群微生态紊乱密切相关。本文就菌群微生态与神经退行性疾病相互作用的研究做出总结。 展开更多
关键词 菌群微生态 菌群-肠-脑轴 神经退行性疾病 相互作用
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Meg3在全反式视黄酸诱发小鼠腭裂中的作用 被引量：1
8
作者 刘小转 张军喜 +4 位作者 余增丽 王国旭 何志东 宋帅星 李雪 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2023年第3期332-337,共6页
目的:探索母系印迹基因3(Meg3)在全反式视黄酸(atRA)诱发腭裂中的作用。方法:妊娠第10天(GD10),将90只孕鼠随机分为atRA组和对照组(每组45只),分别给予100 mg/kg atRA和等体积的玉米油灌胃。HE染色观察GD13、GD14、GD15胎鼠腭部发育情况... 目的:探索母系印迹基因3(Meg3)在全反式视黄酸(atRA)诱发腭裂中的作用。方法:妊娠第10天(GD10),将90只孕鼠随机分为atRA组和对照组(每组45只),分别给予100 mg/kg atRA和等体积的玉米油灌胃。HE染色观察GD13、GD14、GD15胎鼠腭部发育情况,BrdU荧光染色观察GD13、GD14、GD15胎鼠腭突间充质细胞增殖情况。在GD14,荧光原位杂交和实时荧光定量PCR法检测两组胎鼠腭突间充质细胞中Meg3的定位和表达,蛋白印迹法检测Smad通路相关蛋白磷酸化Smad2(p-Smad2)、Smad2、Smad4和Smad7的表达,RNA结合蛋白免疫沉淀实验检测Meg3基因与Smad2蛋白结合情况。结果:Meg3基因主要定位于胎鼠腭突间充质细胞的细胞核。与对照组相比,在GD14,atRA组细胞中Meg3 mRNA表达量升高(P<0.001),p-Smad2和Smad4蛋白表达水平降低(P<0.05),而Smad7蛋白表达水平增加(P<0.001);两组细胞中Meg3基因均可与Smad2蛋白结合,Meg3 mRNA相对表达量atRA组大于对照组(P<0.001)。结论:atRA可能通过促进Meg3与Smad2的结合,影响TGF-β/Smad信号通路的激活,抑制胎鼠腭突间充质细胞的增殖,从而导致腭裂的发生。 展开更多
关键词 腭裂 全反式视黄酸 母系印迹基因3 小鼠 腭突间充质细胞 SMAD蛋白
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一种罕见小额外标记染色体的鉴定及临床意义分析
9
作者 王红丹 夏海兰 +3 位作者 李永乐 高越 张晓梅 冯战启 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2022年第2期329-332,共4页
对一出生表现为缺血缺氧性脑病患者进行了遗传学诊断和病因分析。运用MRI技术对患儿脑部进行检查,运用常规G显带核型分析技术对患儿及其父母染色体核型进行分析,运用染色体芯片分析技术(CMA)对患儿及其父母全基因组进行染色体拷贝数变... 对一出生表现为缺血缺氧性脑病患者进行了遗传学诊断和病因分析。运用MRI技术对患儿脑部进行检查,运用常规G显带核型分析技术对患儿及其父母染色体核型进行分析,运用染色体芯片分析技术(CMA)对患儿及其父母全基因组进行染色体拷贝数变异分析,对多余染色体进行鉴定及定位。MRI检测结果支持患儿缺血缺氧性脑病诊断,并发现Dandy-Walker畸形表现。核型分析结果显示患儿母亲染色体核型为46,XX,t(10;13)(p11.1;q11)^([11])/46,XX^([19])。患儿父亲染色体核型结果正常。患儿染色体核型为47,XX,+mar。患儿父母CMA检测结果显示不存在200 kb以上拷贝数变异(CNVs)。患儿CMA检测结果显示10号染色体p15.3p11.1区域发生了3拷贝重复,片段大小为38.39 Mb。该研究发现一罕见10号染色体小额外标记染色体(sSMC),对其遗传方式及致病性进行了分析,认为sSMC(10)是该患者的致病原因。 展开更多
关键词 小额外标记染色体 核型分析 染色体芯片分析 10p15.3p11.1重复
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lncRNA Meg3在全反式维甲酸和转化生长因子β3影响小鼠腭突间充质细胞增殖过程中的作用
10
作者 刘小转 张军喜 +4 位作者 余增丽 王国旭 何志东 宋帅星 李雪 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2023年第6期763-769,共7页
目的:探索长链非编码RNA(lncRNA)Meg3在全反式维甲酸(atRA)和转化生长因子β3(TGF-β3)影响胎鼠腭突间充质细胞增殖过程中的作用。方法:分离、培养妊娠13 d胎鼠腭突间充质细胞。EdU法检测对照组(未处理)、atRA组(5μmol/L atRA)和TGF-β... 目的:探索长链非编码RNA(lncRNA)Meg3在全反式维甲酸(atRA)和转化生长因子β3(TGF-β3)影响胎鼠腭突间充质细胞增殖过程中的作用。方法:分离、培养妊娠13 d胎鼠腭突间充质细胞。EdU法检测对照组(未处理)、atRA组(5μmol/L atRA)和TGF-β3组(10μg/L TGF-β3)处理48 h腭突间充质细胞增殖能力的变化。荧光原位杂交和实时荧光定量PCR法检测上述3组Meg3的定位和相对表达量。利用EdU实验检测Meg3 siRNA转染前后atRA和TGF-β3对腭突间充质细胞增殖的影响。结果:与对照组相比,atRA处理48 h可抑制腭突间充质细胞的增殖,TGF-β3处理48 h可促进腭突间充质细胞增殖(P<0.05)。与对照组相比,atRA可促进腭突间充质细胞中Meg3的表达,TGF-β3可抑制Meg3的表达(P<0.05)。Meg3基因沉默后,与对照组相比,Meg3 siRNA组、atRA和TGF-β3处理组胎鼠腭突间充质细胞增殖能力均增强(P<0.05)。结论:atRA对胎鼠腭突间充质细胞的增殖抑制作用可能主要通过Meg3介导,而TGF-β3对腭突间充质细胞增殖的促进作用可能与Meg3基因无直接关系。 展开更多
关键词 长链非编码RNA Meg3 腭裂 腭突间充质细胞 全反式维甲酸 转化生长因子Β3 小鼠
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