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MLPA技术在22q11.2微缺失综合征产前诊断中的应用
被引量：
4
1
作者
王莉娜
周世媛
+4 位作者
张华
王凤羽
谢建生
杨博
周继苹
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2015年第1期52-54,共3页
目的:采用多重连接探针扩增技术(MLPA)与荧光原位杂交技术(FISH)对22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)胎儿进行检测。方法:采集22q11.2DS胎儿羊水及其父母外周血,提取DNA后采用MLPA进行检测;同时取胎儿羊水、父母外周血进行常规染色体核型...
目的:采用多重连接探针扩增技术(MLPA)与荧光原位杂交技术(FISH)对22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)胎儿进行检测。方法:采集22q11.2DS胎儿羊水及其父母外周血,提取DNA后采用MLPA进行检测;同时取胎儿羊水、父母外周血进行常规染色体核型分析;使用FISH探针(TUPLE1/ARSA)对羊水细胞进行杂交检测。结果:MLPA检测结果显示22q11.2DS胎儿22q11.21区域196、208、371信号均降低,胎儿父母检测均为正常;常规染色体核型分析均未见异常;应用FISH技术可检测到胎儿TUPLE1基因缺失。结论:MLPA技术在诊断22q11.2DS中较FISH技术可提供更多的信息。
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关键词
MLPA
22q11.2微缺失综合征
产前诊断
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职称材料
题名
MLPA技术在22q11.2微缺失综合征产前诊断中的应用
被引量：
4
1
作者
王莉娜
周世媛
张华
王凤羽
谢建生
杨博
周继苹
机构
河南省人口和计划生育科学技术研究院优生遗传室
深圳市妇幼保健院产前诊断中心
郑州大学第三附属医院检验科
出处
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2015年第1期52-54,共3页
文摘
目的:采用多重连接探针扩增技术(MLPA)与荧光原位杂交技术(FISH)对22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)胎儿进行检测。方法:采集22q11.2DS胎儿羊水及其父母外周血,提取DNA后采用MLPA进行检测;同时取胎儿羊水、父母外周血进行常规染色体核型分析;使用FISH探针(TUPLE1/ARSA)对羊水细胞进行杂交检测。结果:MLPA检测结果显示22q11.2DS胎儿22q11.21区域196、208、371信号均降低,胎儿父母检测均为正常;常规染色体核型分析均未见异常;应用FISH技术可检测到胎儿TUPLE1基因缺失。结论:MLPA技术在诊断22q11.2DS中较FISH技术可提供更多的信息。
关键词
MLPA
22q11.2微缺失综合征
产前诊断
Keywords
MLPA
22q11.2 microdeletion syndrome
prenatal diagnosis
分类号
R394.3 [医药卫生—医学遗传学]
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作者
出处
发文年
被引量
操作
1
MLPA技术在22q11.2微缺失综合征产前诊断中的应用
王莉娜
周世媛
张华
王凤羽
谢建生
杨博
周继苹
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2015
4
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