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丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症1例
被引量：
2
1
作者
郎继荣
韩凝
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第5期303-305,共3页
丙酮酸脱氢酶复合物（pyruvate dehydrogenase complex,PDHc）是糖有氧氧化的限速酶,其不可逆的催化由糖酵解反应生成的丙酮酸为乙酰Co A,后乙酰Co A参与到三羧酸循环中氧化磷酸化产生能量。PDHc缺乏症是一种较罕见的遗传代谢性疾病,由...
丙酮酸脱氢酶复合物（pyruvate dehydrogenase complex,PDHc）是糖有氧氧化的限速酶,其不可逆的催化由糖酵解反应生成的丙酮酸为乙酰Co A,后乙酰Co A参与到三羧酸循环中氧化磷酸化产生能量。PDHc缺乏症是一种较罕见的遗传代谢性疾病,由于基因突变造成丙酮酸代谢障碍,导致乳酸堆积和能量生成障碍,临床常表现为乳酸酸中毒,神经发育迟滞,肌张力低下等.
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关键词
丙酮酸脱氢酶复合物
基因
突变
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题名
丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症1例
被引量：
2
1
作者
郎继荣
韩凝
机构
河南宏力医院神经内科
河北省人民
医院
神经
内科
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第5期303-305,共3页
文摘
丙酮酸脱氢酶复合物（pyruvate dehydrogenase complex,PDHc）是糖有氧氧化的限速酶,其不可逆的催化由糖酵解反应生成的丙酮酸为乙酰Co A,后乙酰Co A参与到三羧酸循环中氧化磷酸化产生能量。PDHc缺乏症是一种较罕见的遗传代谢性疾病,由于基因突变造成丙酮酸代谢障碍,导致乳酸堆积和能量生成障碍,临床常表现为乳酸酸中毒,神经发育迟滞,肌张力低下等.
关键词
丙酮酸脱氢酶复合物
基因
突变
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症1例
郎继荣
韩凝
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018
2
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