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题名圆锥角膜一级亲属研究现状
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作者
王亚文
任胜卫
赵东卿
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机构
河南大学人民医院河南省人民医院河南省立眼科医院河南省眼科研究所
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出处
《国际眼科杂志》
CAS
北大核心
2022年第4期564-569,共6页
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基金
国家自然科学基金青年科学基金项目(No.81200664)
山东省眼科学重点实验室开放课题自主项目(No.2018-04)
+3 种基金
郑州大学青年教师(自然科学)基础研究培育基金(No.JC202051049)
河南省立眼科医院基础研究重点专项(No.20JCZD003)
河南省省部共建重点项目(No.SBGJ202002028)
河南省中青年卫生健康科技创新杰出青年人才培养项目(No.YXKC2020023)。
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文摘
圆锥角膜(KC)是一种以角膜扩张、中央区角膜基质变薄、呈圆锥状突起为特征的角膜病变,常导致近视、不规则散光、轻度或重度视力下降。圆锥角膜的确切发病机制尚不清楚,双胞胎研究和家系研究等多种方法证实圆锥角膜的发生与遗传因素密切相关。圆锥角膜患者的一级亲属主要包括患者父母、同胞和子女。患者一级亲属的临床研究及分子遗传学研究对于遗传性疾病的家族聚集性分析和多基因遗传病的遗传分析等至关重要。本文就圆锥角膜患者一级亲属的临床研究和遗传学研究现状进行综述,以期深入了解圆锥角膜的一级亲属人群临床表现和遗传特点,为研究圆锥角膜发生中遗传因素和环境因素的作用及其相互关系提供新的思路。
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关键词
圆锥角膜
一级亲属
患病率
角膜地形图
基因
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Keywords
keratoconus
first-degree relatives
prevalence
corneal tomography
gene
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分类号
G63
[文化科学—教育学]
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题名回旋状脉络膜视网膜萎缩一家系的新型突变与临床观察
被引量：1
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作者
张文华
但汉东
李晓丽
黄子旭
宋宗明
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机构
河南大学人民医院河南省人民医院河南省立眼科医院河南省眼科研究所
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出处
《国际眼科杂志》
CAS
北大核心
2022年第4期693-697,共5页
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基金
河南省立眼科医院基础研究专项(No.20JCZD001)
河南省人民医院23456人才工程
中原科技创新领军人才项目。
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文摘
目的:探讨一个回旋状脉络膜视网膜萎缩(GA)中国家系各家庭成员OAT基因的致病性突变及临床表现。方法:对该家系中的6名家庭成员均进行详细的眼科检查,通过全外显子组测序、生物信息学分析及Sanger验证明确基因测序结果及致病性突变。结果:先证者因其临床表现及体征诊断为GA。全外显子组测序结果显示先证者OAT基因分别于第6外显子和第10外显子上发现致病突变c.722C>T(p.P241L)、c.1186C>T(p.R396X),该复合杂合性突变在家系中呈现共分离状态。先证者的父亲和哥哥均检出杂合型p.R396X致病变异,母亲检出杂合型p.P241L致病变异。除先证者外,其他家庭成员均无临床症状。结论:该家系的先证者为复合杂合性突变,其中p.P241L为首次报道的基因突变类型。这一研究结果扩大了OAT基因变异的范围,有利于在分子基础水平进一步理解GA的致病因素。新型突变类型的发现与证实也将有助于为GA的临床诊断和基因治疗提供新的依据。
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关键词
回旋状脉络膜视网膜萎缩
黄斑劈裂
黄斑水肿
鸟氨酸转氨酶
全外显子组测序
遗传变异
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Keywords
gyrate atrophy of choroid and retina
macular retinoschisis
macular edema
ornithine aminotransferase
whole exome sequencing
genetic variation
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分类号
R774.1
[医药卫生—眼科]
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