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河南汉族人群21个常染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性检测被引量：1: 1; 作者康冰王鑫 +6 位作者吴东王红丹何淼苏俊祥张波刘俢铭廖世秀《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2020年第3期430-434,共5页; 目的:调查河南地区汉族人群21个短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性,并对该21个STR基因座的检测效能进行验证。方法:选取河南地区304例汉族无关个体,使用GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统22NC对D4S2366等21个常染色体STR基因座多态性进... 展开更多; 关键词短串联重复序列遗传多态性群体遗传学河南汉族; 在线阅读下载PDF 职称材料

四个Phelan-McDermid综合征家系的临床表型及遗传学分析: 2; 作者米路雅杨文柯 +5 位作者陈新王耀萍马新蕊李焱吴东廖世秀《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2024年第3期424-427,共4页; 近年来,随着分子遗传学检测技术的发展,Phelan-McDermid综合征(PMS)的报道逐渐增多。该病染色体片段的缺失可表现为单纯缺失、环状染色体、不平衡易位等。其中环状染色体较为罕见,在新生儿中的发病率仅约为1/50000[1],且多为新发突变,... 展开更多; 关键词 Phelan-McDermid综合征环状染色体语言缺失智力障碍拷贝数变异测序; 在线阅读下载PDF 职称材料

PRPS1基因突变致综合征性耳聋一家系遗传学分析被引量：1: 3; 作者任增果杨科 +5 位作者秦利涛雷星星郭谦楠张冰娄桂予王莉《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2023年第1期141-144,共4页; 耳聋是严重的致残性疾病,可导致言语交流障碍,影响全球0.1%~0.3%的婴儿[1]。据第2次全国残疾人抽样调查报告,我国听力残疾者有2 780万人,占残疾人总数的33.51%[2]。中国7岁以下的耳聋患儿约有80万,且以每年3万例的速度增长[3]。耳聋的... 展开更多; 关键词遗传性耳聋 PRPS1基因全外显子组测序; 在线阅读下载PDF 职称材料

两个非综合征性耳聋家系的基因突变分析被引量：1: 4; 作者王莉任增果 +7 位作者杨科秦利涛娄桂予郭谦楠张冰霍晓东廖世秀刘宏建《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期183-187,共5页; 目的明确2个非综合征性耳聋家系的致病基因,揭示疾病发生机制,为家系遗传咨询提供依据。方法选取2020年3月—2021年12月在河南省人民医院遗传咨询门诊就诊的2个耳聋家系29例患者的临床资料,包括临床表现、听力学检查等,绘制遗传图谱。... 展开更多; 关键词非综合征性耳聋全外显子组测序 OSBPL2基因 POU3F4基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

一个罕见智力发育障碍家系的临床特征及基因变异分析被引量：1: 5; 作者王舒月杨文柯 +3 位作者杨科宋雅倩郭正隆廖世秀《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2023年第4期511-515,共5页; 目的:分析一个罕见智力发育障碍家系的临床特征和致病基因变异。方法:收集某智力发育障碍家系中4个成员的临床资料,提取各成员的外周血DNA和RNA,采用全外显子组测序和Sanger测序进行基因变异的筛查和验证。结果:该家系先证者表现为重度... 展开更多; 关键词智力发育障碍 TRIO基因全外显子组测序剪接变异新发变异; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名河南汉族人群21个常染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性检测被引量：1: 1; 作者康冰王鑫吴东王红丹何淼苏俊祥张波刘俢铭廖世秀; 机构河南省人民医院河南省医学遗传研究所河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室郑州大学人民医院医学遗传研究所河南大学人民医院医学遗传研究所; 出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2020年第3期430-434,共5页; 文摘目的:调查河南地区汉族人群21个短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性,并对该21个STR基因座的检测效能进行验证。方法:选取河南地区304例汉族无关个体,使用GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统22NC对D4S2366等21个常染色体STR基因座多态性进行检测,用Genemapper ID-X软件进行基因分型,统计各基因座遗传学参数。选取21例二联体和存在突变位点的亲权鉴定对GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统进行检测验证。结果:21个常染色体STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。21个STR基因座在304例河南汉族无关个体中的个体识别率介于0.8510~0.9670,多态性信息含量介于0.6600~0.8600,观察杂合度介于0.1120~0.2680,期望杂合度介于0.7320~0.8880,非父排除率介于0.4800~0.7710,典型父权指数介于1.9200~4.4700。对二联体和存在突变位点的亲权鉴定利用GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统进行检测,均能得出明确的结论。结论:GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统22NC扩增体系所包含的21个常染色体STR在河南汉族人群中具有高度多态性,该鉴定系统可用于河南汉族群体的亲子鉴定、个体识别以及DNA数据库建设。; 关键词短串联重复序列遗传多态性群体遗传学河南汉族; Keywords short tandem repeat genetic polymorphism population genetics Henan Han population; 分类号 R89 [医药卫生—法医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名四个Phelan-McDermid综合征家系的临床表型及遗传学分析: 2; 作者米路雅杨文柯陈新王耀萍马新蕊李焱吴东廖世秀; 机构郑州大学人民医院医学遗传研究所河南省医学遗传研究所河南大学人民医院医学遗传研究所; 出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2024年第3期424-427,共4页; 基金国家重点研究发展计划项目(2019YFC1005103) 河南省医学科技攻关计划项目(SBGJ202101003)。; 文摘近年来,随着分子遗传学检测技术的发展,Phelan-McDermid综合征(PMS)的报道逐渐增多。该病染色体片段的缺失可表现为单纯缺失、环状染色体、不平衡易位等。其中环状染色体较为罕见,在新生儿中的发病率仅约为1/50000[1],且多为新发突变,最易成环的为D组和G组染色体,其中r(22)发病率仅次于r(13)和r(X)[2],目前国内仅有4例r(22)PMS报道。PMS的临床表型较为广泛,常见的有智力障碍、语言发育迟缓、肌张力减退、自闭症、畸形等,但胎儿期并不具有特异性的表型,这给PMS的产前诊断带来挑战。本研究中我们采用染色体核型分析技术和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)或基于芯片的比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,aCGH),对4个PMS家系中表型异常的患儿进行遗传学检测和分析,扩展了PMS的临床表型和基因突变谱,为疾病的临床诊断和遗传咨询提供依据。; 关键词 Phelan-McDermid综合征环状染色体语言缺失智力障碍拷贝数变异测序; 分类号 R73 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名PRPS1基因突变致综合征性耳聋一家系遗传学分析被引量：1: 3; 作者任增果杨科秦利涛雷星星郭谦楠张冰娄桂予王莉; 机构河南大学人民医院医学遗传研究所河南省人民医院医学遗传研究所郑州大学人民医院医学遗传研究所; 出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2023年第1期141-144,共4页; 基金河南省医学科技攻关项目(2018020388)。; 文摘耳聋是严重的致残性疾病,可导致言语交流障碍,影响全球0.1%~0.3%的婴儿[1]。据第2次全国残疾人抽样调查报告,我国听力残疾者有2 780万人,占残疾人总数的33.51%[2]。中国7岁以下的耳聋患儿约有80万,且以每年3万例的速度增长[3]。耳聋的病因复杂,包括遗传因素和环境因素,其中遗传因素约占60%以上。根据是否伴随其他系统症状,遗传性耳聋又可分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋,其中综合征性耳聋约占30%。; 关键词遗传性耳聋 PRPS1基因全外显子组测序; 分类号 R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名两个非综合征性耳聋家系的基因突变分析被引量：1: 4; 作者王莉任增果杨科秦利涛娄桂予郭谦楠张冰霍晓东廖世秀刘宏建; 机构河南省人民医院河南大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期183-187,共5页; 基金河南省医学科技项目(2018020388)。; 文摘目的明确2个非综合征性耳聋家系的致病基因,揭示疾病发生机制,为家系遗传咨询提供依据。方法选取2020年3月—2021年12月在河南省人民医院遗传咨询门诊就诊的2个耳聋家系29例患者的临床资料,包括临床表现、听力学检查等,绘制遗传图谱。从2个家系先证者及相关成员的外周静脉血,进行高通量测序及Sanger测序验证。对检测到的基因突变进行致病性分析。结果测序结果显示,家系1先证者OSBPL2基因存在首次报道的c. 564_565 ins G突变;家系2先证者POU3F4基因存在首次报道的c. 520G>T突变。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南诊断标准,突变位点均为致病性,且符合基因型-表型共分离现象。结论基因检测结果为上述两个家系的遗传咨询提供了有力依据,首次报道的突变丰富了人类耳聋基因突变数据库。家系1检测结果可作为OSBPL2基因与耳聋发生相关的临床证据之一。; 关键词非综合征性耳聋全外显子组测序 OSBPL2基因 POU3F4基因; Keywords Non-syndromic deafness Whole exome sequencing OSBPL2 gene POU3F4 gene; 分类号 R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一个罕见智力发育障碍家系的临床特征及基因变异分析被引量：1: 5; 作者王舒月杨文柯杨科宋雅倩郭正隆廖世秀; 机构郑州大学人民医院医学遗传研究所河南大学人民医院医学遗传研究所河南省人民医院医学遗传研究所; 出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2023年第4期511-515,共5页; 基金国家重点研究发展计划项目(2019YFC1005103) 河南省医学科技攻关计划项目(SBGJ202101003)。; 文摘目的:分析一个罕见智力发育障碍家系的临床特征和致病基因变异。方法:收集某智力发育障碍家系中4个成员的临床资料,提取各成员的外周血DNA和RNA,采用全外显子组测序和Sanger测序进行基因变异的筛查和验证。结果:该家系先证者表现为重度智力发育障碍、语言运动发育迟缓、大头畸形、高额头和小下颌等,检测到TRIO基因c.4084T>C(p.Y1362H)新发变异;该变异可使高度保守的1362位上的氨基酸由酪氨酸变成组氨酸,导致蛋白质鸟嘌呤核苷酸交换因子1结构域的破坏。先证者姐姐表现为轻度智力发育障碍、小头畸形、眼距宽等,检测到TRIO基因c.2046+1G>T新发变异;该变异可导致剪接位点的破坏,使mRNA第11号外显子多出5个碱基,预测会产生一个含有724个氨基酸的截短蛋白。其父母表型正常,TRIO基因均为野生型。结论:TRIO基因c.4084T>C和c.2046+1G>T可能是该家系的潜在致病变异。; 关键词智力发育障碍 TRIO基因全外显子组测序剪接变异新发变异; Keywords intellectual developmental disorder TRIO gene whole exome sequencing splicing variation de novo variation; 分类号 R715.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	河南汉族人群21个常染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性检测	康冰王鑫吴东王红丹何淼苏俊祥张波刘俢铭廖世秀	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2020	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	四个Phelan-McDermid综合征家系的临床表型及遗传学分析	米路雅杨文柯陈新王耀萍马新蕊李焱吴东廖世秀	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	PRPS1基因突变致综合征性耳聋一家系遗传学分析	任增果杨科秦利涛雷星星郭谦楠张冰娄桂予王莉	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2023	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	两个非综合征性耳聋家系的基因突变分析	王莉任增果杨科秦利涛娄桂予郭谦楠张冰霍晓东廖世秀刘宏建	《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心	2024	1	在线阅读下载PDF 职称材料
5	一个罕见智力发育障碍家系的临床特征及基因变异分析	王舒月杨文柯杨科宋雅倩郭正隆廖世秀	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2023	1	在线阅读下载PDF 职称材料