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一例Cohen综合征的眼科表现
1
作者
牛月月
叶玉香
+5 位作者
柳慧
高蒙蒙
石梦海
刘华
郑宏
张红敏
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第11期1122-1123,共2页
患儿,男,10个月余,汉族,因筛查眼部病变于2021年12月6日就诊于河南省立眼科医院。患儿为第3胎,顺产,妊娠35周+4天出生,出生体质量2150 g,孕妇自觉孕期胎动少。既往有新生儿高胆红素血症史,新生儿期喂养困难,少哭闹。患儿父母非近亲婚配...
患儿,男,10个月余,汉族,因筛查眼部病变于2021年12月6日就诊于河南省立眼科医院。患儿为第3胎,顺产,妊娠35周+4天出生,出生体质量2150 g,孕妇自觉孕期胎动少。既往有新生儿高胆红素血症史,新生儿期喂养困难,少哭闹。患儿父母非近亲婚配,均体健,患儿1胞姊1胞兄均身体健康;家族中无类似疾病患者,否认家族其他遗传病史。患儿智力发育迟缓、眼睛外观无异常、头发浓密、眼距宽、眉毛浓密下斜、睫毛长(图1),高腭弓,皮肤白皙,腰、臀部见片状蒙古斑,多线掌纹,掌骨和跖骨短,指趾甲发育不良,关节松弛,四肢肌张力低。眼部检查:角膜映光法检查反光点居中;裂隙灯显微镜检查结膜、角膜无异常;双眼晶状体下半部皮质点状混浊;自然瞳孔下电脑验光显示右眼+1.50 DS/-3.00 DC×9°;左眼+2.00 DS/-3.25 DC×178°;检影验光显示右眼+2.00 DS/-2.50 DC×5°,左眼+2.00 DS/-2.50 DC×180°;眼底照相显示双眼视盘圆,边界清,血管走形和发育可,中心凹反光点存在,视网膜色素不均匀,提示视网膜色素变性(图2);光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)检查显示双眼黄斑及后极部外核层变薄,光感受器层消失(中心凹部分区域除外),视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium,RPE)层粗糙变薄,脉络膜变薄,左眼中心凹神经上皮层可见囊样表现(图3)。对患儿及其父母行全基因外显子检测显示患儿存在VPS13B基因的1个纯合变异:c.6940+1(IVS38)G>T,其父母为表型正常的杂合变异携带者;线粒体DNA高敏感性测序分析为阴性,排除线粒体病;氨基酸、肉碱谱检测以及尿有机酸谱检测排除遗传代谢病。结合患儿的临床特征、基因检测、线粒体DNA、氨基酸、肉碱谱检测以及尿有机酸谱检测,诊断为Cohen综合征。
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关键词
光学相干断层扫描
视网膜色素上皮
中心凹
遗传代谢病
关节松弛
遗传病史
眼部检查
视网膜色素变性
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职称材料
OCT引导下Nd:YAG内界膜切开术治疗无明显诱因的Valsalva视网膜病变合并高血压性视网膜病变1例
2
作者
曹可盈
李晓丽
+2 位作者
王冬冬
黄子旭
宋宗明
《中华实验眼科杂志》
北大核心
2025年第6期555-556,共2页
患者男,36岁,因左眼视力骤降1个月于2023年6月3日于河南省立眼科医院就诊。1个月前,患者无明显诱因突然出现左眼视力下降于当地医院就诊,诊断为左眼玻璃体积血,建议手术治疗,患者因个人原因未接受治疗。发现高血压病和肾功能不全病史1个...
患者男,36岁,因左眼视力骤降1个月于2023年6月3日于河南省立眼科医院就诊。1个月前,患者无明显诱因突然出现左眼视力下降于当地医院就诊,诊断为左眼玻璃体积血,建议手术治疗,患者因个人原因未接受治疗。发现高血压病和肾功能不全病史1个月,现行血液透析治疗,血压稳定在125~137/70~79 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。否认外伤史、明显Valsalva动作,否认糖尿病等全身病史。入院眼科检查:视力右眼1.2,左眼0.3;眼压右眼12.7 mmHg,左眼12.5 mmHg;双眼外眼及眼前节未见明显异常;双眼视盘边界清,色泽可,动静脉比为1∶3,视网膜静脉充盈迂曲,周边视网膜平伏,可见点片状出血及黄白色渗出;左眼黄斑区前可见淡黄色积血,并形成液平面,直径约3 PD。
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关键词
Nd:YAG内界膜切开术
VALSALVA视网膜病变
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职称材料
题名
一例Cohen综合征的眼科表现
1
作者
牛月月
叶玉香
柳慧
高蒙蒙
石梦海
刘华
郑宏
张红敏
机构
河南大学人民医院、河南省人民医院眼科、河南省立眼科医院、河南省眼科学与视觉科学重点实验室
河南
中医药
大学
第一附属
医院
儿科
出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第11期1122-1123,共2页
基金
国家自然科学基金面上项目(81770902)
河南省立眼科医院基础研究重点专项项目(21JCZD003)。
文摘
患儿,男,10个月余,汉族,因筛查眼部病变于2021年12月6日就诊于河南省立眼科医院。患儿为第3胎,顺产,妊娠35周+4天出生,出生体质量2150 g,孕妇自觉孕期胎动少。既往有新生儿高胆红素血症史,新生儿期喂养困难,少哭闹。患儿父母非近亲婚配,均体健,患儿1胞姊1胞兄均身体健康;家族中无类似疾病患者,否认家族其他遗传病史。患儿智力发育迟缓、眼睛外观无异常、头发浓密、眼距宽、眉毛浓密下斜、睫毛长(图1),高腭弓,皮肤白皙,腰、臀部见片状蒙古斑,多线掌纹,掌骨和跖骨短,指趾甲发育不良,关节松弛,四肢肌张力低。眼部检查:角膜映光法检查反光点居中;裂隙灯显微镜检查结膜、角膜无异常;双眼晶状体下半部皮质点状混浊;自然瞳孔下电脑验光显示右眼+1.50 DS/-3.00 DC×9°;左眼+2.00 DS/-3.25 DC×178°;检影验光显示右眼+2.00 DS/-2.50 DC×5°,左眼+2.00 DS/-2.50 DC×180°;眼底照相显示双眼视盘圆,边界清,血管走形和发育可,中心凹反光点存在,视网膜色素不均匀,提示视网膜色素变性(图2);光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)检查显示双眼黄斑及后极部外核层变薄,光感受器层消失(中心凹部分区域除外),视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium,RPE)层粗糙变薄,脉络膜变薄,左眼中心凹神经上皮层可见囊样表现(图3)。对患儿及其父母行全基因外显子检测显示患儿存在VPS13B基因的1个纯合变异:c.6940+1(IVS38)G>T,其父母为表型正常的杂合变异携带者;线粒体DNA高敏感性测序分析为阴性,排除线粒体病;氨基酸、肉碱谱检测以及尿有机酸谱检测排除遗传代谢病。结合患儿的临床特征、基因检测、线粒体DNA、氨基酸、肉碱谱检测以及尿有机酸谱检测,诊断为Cohen综合征。
关键词
光学相干断层扫描
视网膜色素上皮
中心凹
遗传代谢病
关节松弛
遗传病史
眼部检查
视网膜色素变性
分类号
R771.3 [医药卫生—眼科]
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
OCT引导下Nd:YAG内界膜切开术治疗无明显诱因的Valsalva视网膜病变合并高血压性视网膜病变1例
2
作者
曹可盈
李晓丽
王冬冬
黄子旭
宋宗明
机构
河南大学
人民医院
眼科
、河南省
人民医院
眼科
、河南省
立
眼科
医院
、河南省
眼科学
与视觉
科学
重点
实验室
河南省
人民医院
眼科
、河南省
立
眼科
医院
、河南省
眼科学
与视觉
科学
重点
实验室
、
河南大学
临床医学院郑州
大学
省医临床医学院
出处
《中华实验眼科杂志》
北大核心
2025年第6期555-556,共2页
基金
中原科技领军人才(224200510013)
河南省重点研发专项(221100310200)
河南省自然科学基金(252300421269)。
文摘
患者男,36岁,因左眼视力骤降1个月于2023年6月3日于河南省立眼科医院就诊。1个月前,患者无明显诱因突然出现左眼视力下降于当地医院就诊,诊断为左眼玻璃体积血,建议手术治疗,患者因个人原因未接受治疗。发现高血压病和肾功能不全病史1个月,现行血液透析治疗,血压稳定在125~137/70~79 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。否认外伤史、明显Valsalva动作,否认糖尿病等全身病史。入院眼科检查:视力右眼1.2,左眼0.3;眼压右眼12.7 mmHg,左眼12.5 mmHg;双眼外眼及眼前节未见明显异常;双眼视盘边界清,色泽可,动静脉比为1∶3,视网膜静脉充盈迂曲,周边视网膜平伏,可见点片状出血及黄白色渗出;左眼黄斑区前可见淡黄色积血,并形成液平面,直径约3 PD。
关键词
Nd:YAG内界膜切开术
VALSALVA视网膜病变
分类号
R774.1 [医药卫生—眼科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一例Cohen综合征的眼科表现
牛月月
叶玉香
柳慧
高蒙蒙
石梦海
刘华
郑宏
张红敏
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
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职称材料
2
OCT引导下Nd:YAG内界膜切开术治疗无明显诱因的Valsalva视网膜病变合并高血压性视网膜病变1例
曹可盈
李晓丽
王冬冬
黄子旭
宋宗明
《中华实验眼科杂志》
北大核心
2025
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