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一例Cohen综合征的眼科表现
1
作者 牛月月 叶玉香 +5 位作者 柳慧 高蒙蒙 石梦海 刘华 郑宏 张红敏 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期1122-1123,共2页
患儿,男,10个月余,汉族,因筛查眼部病变于2021年12月6日就诊于河南省立眼科医院。患儿为第3胎,顺产,妊娠35周+4天出生,出生体质量2150 g,孕妇自觉孕期胎动少。既往有新生儿高胆红素血症史,新生儿期喂养困难,少哭闹。患儿父母非近亲婚配... 患儿,男,10个月余,汉族,因筛查眼部病变于2021年12月6日就诊于河南省立眼科医院。患儿为第3胎,顺产,妊娠35周+4天出生,出生体质量2150 g,孕妇自觉孕期胎动少。既往有新生儿高胆红素血症史,新生儿期喂养困难,少哭闹。患儿父母非近亲婚配,均体健,患儿1胞姊1胞兄均身体健康;家族中无类似疾病患者,否认家族其他遗传病史。患儿智力发育迟缓、眼睛外观无异常、头发浓密、眼距宽、眉毛浓密下斜、睫毛长(图1),高腭弓,皮肤白皙,腰、臀部见片状蒙古斑,多线掌纹,掌骨和跖骨短,指趾甲发育不良,关节松弛,四肢肌张力低。眼部检查:角膜映光法检查反光点居中;裂隙灯显微镜检查结膜、角膜无异常;双眼晶状体下半部皮质点状混浊;自然瞳孔下电脑验光显示右眼+1.50 DS/-3.00 DC×9°;左眼+2.00 DS/-3.25 DC×178°;检影验光显示右眼+2.00 DS/-2.50 DC×5°,左眼+2.00 DS/-2.50 DC×180°;眼底照相显示双眼视盘圆,边界清,血管走形和发育可,中心凹反光点存在,视网膜色素不均匀,提示视网膜色素变性(图2);光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)检查显示双眼黄斑及后极部外核层变薄,光感受器层消失(中心凹部分区域除外),视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium,RPE)层粗糙变薄,脉络膜变薄,左眼中心凹神经上皮层可见囊样表现(图3)。对患儿及其父母行全基因外显子检测显示患儿存在VPS13B基因的1个纯合变异:c.6940+1(IVS38)G>T,其父母为表型正常的杂合变异携带者;线粒体DNA高敏感性测序分析为阴性,排除线粒体病;氨基酸、肉碱谱检测以及尿有机酸谱检测排除遗传代谢病。结合患儿的临床特征、基因检测、线粒体DNA、氨基酸、肉碱谱检测以及尿有机酸谱检测,诊断为Cohen综合征。 展开更多
关键词 光学相干断层扫描 视网膜色素上皮 中心凹 遗传代谢病 关节松弛 遗传病史 眼部检查 视网膜色素变性
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UBM与ArcScan Insight 100对近视患者眼前节生物学参数测量的一致性分析
2
作者 孙瑞瑞 李金 +3 位作者 曹可盈 张炜晨 谢梦 庞辰久 《中华实验眼科杂志(中英文)》 北大核心 2025年第9期818-825,共8页
目的评估超声生物显微镜(UBM)与ArcScan Insight 100测量眼前节生物学参数的重复性,比较2种仪器测量结果的一致性。方法采用横断面研究方法,选取2023年3—5月于河南省立眼科医院行V4c有晶状体眼人工晶状体植入术的近视患者70例70眼,先... 目的评估超声生物显微镜(UBM)与ArcScan Insight 100测量眼前节生物学参数的重复性,比较2种仪器测量结果的一致性。方法采用横断面研究方法,选取2023年3—5月于河南省立眼科医院行V4c有晶状体眼人工晶状体植入术的近视患者70例70眼,先后采用ArcScan Insight 100和UBM测量两侧房角隐窝间距(ATA)、水平睫状沟-睫状沟距离(STS)、前房深度(ACD)、晶状体矢高(CLR)、前房宽度(ACW)、睫状突内径(CBID)、前房角度(ACA)、睫状突角(TCA)和最大睫状体厚度(CBTmax),重复测量3次,使用组内相关系数(ICC)分别评估UBM与ArcScan Insight 100的眼前节生物学测量重复性,采用Bland-Altman一致性检验评估2种仪器之间的一致性。结果UBM与ArcScan Insight 100测量的ATA、STS、ACD、CLR、ACW、CBID、ACA、TCA和CBTmax的重复性均较好(均ICC>0.9)。UBM与ArcScan Insight 100的ACD、ACW、ACA测量值比较,差异均无统计学意义(t=0.696、-1.025、-1.447,均P>0.05);UBM的ATA、STS、CLR和CBID测量值小于ArcScan Insight 100,TCA和CBTmax测量值大于ArcScan Insight 100,差异均有统计学意义(t=-8.586、-12.551、-4.481、-4.420、4.535、7.812,均P<0.05)。UBM与ArcScan Insight 100的ATA、STS、ACD、CLR、ACW、CBID和CBTmax测量差值分别为0.38、0.47、-0.01、0.07、0.30、0.26和-0.21 mm,95%LoA分别为(-0.34,1.10)、(-0.15,1.09)、(-0.28,0.26)、(-0.20,0.35)、(-0.33,0.93)、(-0.71,1.23)和(-0.64,0.23)mm,一致性较好;ACA和TCA测量差值分别为2.26°和-7.81°,95%LoA值分别为(-23.36°,27.89°)、(-36.05°,20.43°),一致性较差。UBM与ArcScan Insight 100的ACD测量值呈强正相关(r=0.827,P<0.05),二者的ATA、STS、CLR、ACW和CBID测量值均呈中等正相关(r=0.678、0.749、0.617、0.765、0.519,均P<0.05),而ACA、TCA和CBTmax测量值均无明显相关性(r=0.270、0.032、0.178,均P>0.05)。结论ArcScan Insight 100与UBM测量眼前节生物学参数的重复性较好;可能受到自身调节影响,2种仪器测量ACA、TCA和CBTmax的一致性较差,但测量ATA、STS、ACD、CLR、ACW和CBID的一致性良好,可相互替代。 展开更多
关键词 超声生物显微镜 ArcScan Insight 100 眼前节 有晶状体眼后房型人工晶状体 一致性
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OCT引导下Nd:YAG内界膜切开术治疗无明显诱因的Valsalva视网膜病变合并高血压性视网膜病变1例
3
作者 曹可盈 李晓丽 +2 位作者 王冬冬 黄子旭 宋宗明 《中华实验眼科杂志》 北大核心 2025年第6期555-556,共2页
患者男,36岁,因左眼视力骤降1个月于2023年6月3日于河南省立眼科医院就诊。1个月前,患者无明显诱因突然出现左眼视力下降于当地医院就诊,诊断为左眼玻璃体积血,建议手术治疗,患者因个人原因未接受治疗。发现高血压病和肾功能不全病史1个... 患者男,36岁,因左眼视力骤降1个月于2023年6月3日于河南省立眼科医院就诊。1个月前,患者无明显诱因突然出现左眼视力下降于当地医院就诊,诊断为左眼玻璃体积血,建议手术治疗,患者因个人原因未接受治疗。发现高血压病和肾功能不全病史1个月,现行血液透析治疗,血压稳定在125~137/70~79 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。否认外伤史、明显Valsalva动作,否认糖尿病等全身病史。入院眼科检查:视力右眼1.2,左眼0.3;眼压右眼12.7 mmHg,左眼12.5 mmHg;双眼外眼及眼前节未见明显异常;双眼视盘边界清,色泽可,动静脉比为1∶3,视网膜静脉充盈迂曲,周边视网膜平伏,可见点片状出血及黄白色渗出;左眼黄斑区前可见淡黄色积血,并形成液平面,直径约3 PD。 展开更多
关键词 Nd:YAG内界膜切开术 VALSALVA视网膜病变
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Pentacam HR测量圆锥角膜患者角膜地形图参数的重复性
4
作者 王晴 杨凯丽 +4 位作者 徐丽妍 顾宇伟 范棋 任胜卫 赵东卿 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期835-846,共12页
目的探讨Pentacam HR测量不同严重程度圆锥角膜患者角膜地形图参数的重复性。方法采用诊断试验研究设计,纳入2019年1月至2022年3月就诊于河南省立眼科医院的亚临床圆锥角膜或圆锥角膜患者98例120眼,将患者分为亚临床圆锥角膜组、轻度圆... 目的探讨Pentacam HR测量不同严重程度圆锥角膜患者角膜地形图参数的重复性。方法采用诊断试验研究设计,纳入2019年1月至2022年3月就诊于河南省立眼科医院的亚临床圆锥角膜或圆锥角膜患者98例120眼,将患者分为亚临床圆锥角膜组、轻度圆锥角膜组、中度圆锥角膜组和重度圆锥角膜组,每组各30眼。另选取拟行角膜屈光手术者30例30眼作为对照组。由同一医师对每眼进行3次Pentacam HR测量,记录包含角膜前表面、后表面、厚度、综合指数及光密度5个方面共53个参数。通过计算组内标准差、重复性限(r)及公差指数(TI)来比较不同分期圆锥角膜组与对照组间角膜地形图参数的重复性。结果亚临床、轻度、中度及重度圆锥角膜组与对照组所有参数的r值相比,分别有54.71%(29/53)、66.04%(35/53)、90.57%(48/53)、94.34%(50/53)参数TI>0.31。其中角膜前表面垂直中央曲率(Ks)、角膜前表面最大曲率(Kmax)、角膜前表面曲率半径、角膜后表面水平中央曲率(Kf)、角膜后表面曲率半径(PRC)、角膜最薄点厚度(TCT)、0-2 mm、2-6 mm区域角膜前表面光密度(A.0-2 mm、A.2-6 mm)、2-6 mm区域角膜中央层光密度(C.2-6 mm)、0-2 mm及2-6 mm区域全层角膜平均光密度(T.0-2 mm、T.2-6 mm)在亚临床及轻度圆锥角膜组表现出良好的重复性(TI<0.31);围绕Kmax最陡点3 mm区域的平均屈光力、角膜后表面平均曲率、中央圆锥角膜指数参数在亚临床、轻度及中度圆锥角膜组表现出良好的重复性(TI<0.31);围绕Kmax最陡点4 mm、5 mm区域的平均屈光力参数在各组间均表现出良好的重复性(TI<0.31)。结论对于亚临床与轻度圆锥角膜患者,推荐使用角膜后表面Kf、PRC和TCT来监测病情进展;对于监测中度与重度圆锥角膜患者病情,可重点检测围绕Kmax最陡点4 mm、5 mm区域的平均屈光力测量参数。 展开更多
关键词 圆锥角膜 Pentacam HR 重复性 重复性限 公差指数
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视网膜色素上皮细胞来源的细胞外囊泡在年龄相关性黄斑变性发病机制中的作用 被引量：1
5
作者 高优歌 王艳歌(综述) 宋宗明(审校) 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期876-880,共5页
年龄相关性黄斑变性(AMD)是全球老年人不可逆视力丧失的主要原因之一,其主要病理特征是视网膜色素上皮(RPE)细胞变性和感光细胞不可逆性损伤或丢失。细胞外囊泡(EVs)是一类具有脂质双层膜的异质性纳米囊泡,包括外泌体、微囊泡和凋亡小体... 年龄相关性黄斑变性(AMD)是全球老年人不可逆视力丧失的主要原因之一,其主要病理特征是视网膜色素上皮(RPE)细胞变性和感光细胞不可逆性损伤或丢失。细胞外囊泡(EVs)是一类具有脂质双层膜的异质性纳米囊泡,包括外泌体、微囊泡和凋亡小体,它们通过传递RNA和蛋白质等分子发挥生物学效应。本综述论述了RPE细胞来源的细胞外囊泡(RPE-EVs)参与调节氧化应激、炎症反应、新生血管生成等AMD病理生理过程。RPE-EVs来源的Apaf1、HDAC6、miR-494-3p、miR-138-5p、miR-21、miR-543、miR-302a-3p等可作为诊断和治疗AMD的候选分子靶点,但其作用机制尚未阐明。由于RPE-EVs具有高生物相容性、低免疫原性、低毒性、靶向性、稳定性、特异性等独特优势,未来需要继续深入研究RPE-EVs在AMD发病机制中的作用,同时将关注点放到RPE-EVs在AMD诊疗中的作用,实现RPE-EVs的临床转化,为AMD的诊断和治疗开辟新途径。 展开更多
关键词 视网膜色素上皮 细胞外囊泡 年龄相关性黄斑变性 氧化应激 炎症 新生血管
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角膜塑形镜佩戴致铜绿假单胞菌感染性角膜炎诊疗一例 被引量：3
6
作者 陈影 杨韵博 庞辰久 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期482-483,共2页
患儿男性,11岁,配戴角膜塑形镜矫正近视1年,戴镜后出现右眼疼、睁眼困难,当地医院诊断为右眼角膜炎,给予妥布霉素滴眼液及小牛血去蛋白提取物眼用凝胶4次/d点眼治疗,2 d后症状持续加重,遂于河南省立眼科医院就诊。患儿既往体健;视力右... 患儿男性,11岁,配戴角膜塑形镜矫正近视1年,戴镜后出现右眼疼、睁眼困难,当地医院诊断为右眼角膜炎,给予妥布霉素滴眼液及小牛血去蛋白提取物眼用凝胶4次/d点眼治疗,2 d后症状持续加重,遂于河南省立眼科医院就诊。患儿既往体健;视力右眼为指数/20 cm,左眼为0.8;右眼睑水肿,睑裂区有黄绿色黏液状分泌物,结膜水肿,混合充血(+++),角膜水肿,中央鼻上方见4 mm×4 mm白色溃疡病灶(图1A);右眼角膜刮片Giemsa染色镜检发现少量杆菌;角膜活体共聚焦显微镜检查发现右眼角膜病灶及周围大量炎性细胞浸润及大量树突状细胞,可见高反光物沉积,角膜内皮隐见较多炎性细胞附着,未发现典型真菌菌丝、孢子及阿米巴包囊(图1B)。初步诊断:右眼细菌性角膜溃疡。 展开更多
关键词 角膜塑形镜 细菌性角膜溃疡 结膜水肿 混合充血 阿米巴包囊 角膜内皮 眼科医院 睁眼困难
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眶底爆裂性骨折修复术后持续性复视相关因素分析
7
作者 郑嵩山 柴昌 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期1105-1110,共6页
目的分析眶底爆裂性骨折修复术后持续性复视的影响因素。方法采用病例对照研究,收集2011年7月至2020年7月在河南省立眼科医院诊治的术后1 d即存在复视的眶底爆裂性骨折患者146例146眼的病历资料,根据观察期间内复视是否持续存在分为持... 目的分析眶底爆裂性骨折修复术后持续性复视的影响因素。方法采用病例对照研究,收集2011年7月至2020年7月在河南省立眼科医院诊治的术后1 d即存在复视的眶底爆裂性骨折患者146例146眼的病历资料,根据观察期间内复视是否持续存在分为持续复视组14例14眼和复视消失组132例132眼,比较2个组不同性别、眼别、年龄、术前病程、术前眶内软组织嵌顿程度、手术方法、手术入路、术后眼球转动锻炼依从性、术后下直肌损伤程度眼数的差异,筛选P<0.05的因素进行多因素Logistic回归分析。结果所有患眼均成功地进行了手术,术后随访期间所有患眼均未出现眼眶植入物感染、移位等并发症。2个组间不同年龄分类、术前病程、术前眶内软组织嵌顿程度、手术方法、术后眼球转动锻炼依从性、术后眼外肌损伤程度眼数比较,差异均有统计学意义(χ^(2)=9.443,P=0.002;χ^(2)=29.041,P<0.001;H=53.943,P<0.001;H=34.583,P<0.001;χ^(2)=46.041,P<0.001;H=101.438,P<0.001)。多因素Logistic回归分析结果显示,术前长病程(OR=8.678,95%CI=1.013~74.304,P=0.031)、术前眶内软组织嵌顿(重度:OR=32.963,95%CI=7.647~142.084,P<0.001.中度:OR=11.852,95%CI=2.679~52.436,P=0.001)、术后下直肌损伤(重度:OR=511.000,95%CI=42.815~6110.808,P<0.001.中度:OR=132.000,95%CI=12.442~1400.458,P<0.001)是术后持续性复视的独立危险因素。先进的手术方法(个体化塑形钛网法:OR=0.020,95%CI=0.002~0.127,P<0.001.厂家预制钛网法:OR=0.031,95%CI=0.004~0.257,P=0.001)、术后眼球转动锻炼依从性良好(OR=0.015,95%CI=0.001~0.197,P<0.001)是术后持续性复视的独立保护性因素。结论眶底爆裂性骨折修复术前严重眶内软组织嵌顿和术后下直肌的不可逆损伤是术后持续性复视的主要危险因素,缩短术前病程、改善手术方法、增强术后眼球功能锻炼可降低术后持续性复视的发生率。 展开更多
关键词 眼眶骨折 眼眶手术 并发症 复视 眶底
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