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家族性视网膜色素变性临床遗传学研究
1
作者
丁法德
张新
+7 位作者
杨景存
雷博
尤毅
左志高
王玉英
游文风
左超成
郑红
《眼科研究》
CSCD
1996年第3期203-205,共3页
对一家系６代视网膜色素变性患者及家族成员８０余人进行调查，结果表明患病人数２４例，患病率３０％。其中男性患者１５例，女性患者９例。而在本家族血统者６２人中，患病率３９％。家系中连续６代均有患者，男女发病机率均等，遗传...
对一家系６代视网膜色素变性患者及家族成员８０余人进行调查，结果表明患病人数２４例，患病率３０％。其中男性患者１５例，女性患者９例。而在本家族血统者６２人中，患病率３９％。家系中连续６代均有患者，男女发病机率均等，遗传学分析确定为常染色体显性遗传病。文中列举讨论了一些典型病例和特异现象，如并发恶性青光眼、先天性白内障、先天性视网膜血管异常等，值得进一步研究和探讨。
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关键词
视网膜色素变性
遗传学
患病率
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题名
家族性视网膜色素变性临床遗传学研究
1
作者
丁法德
张新
杨景存
雷博
尤毅
左志高
王玉英
游文风
左超成
郑红
机构
河南
医科
大学
第一附属医院眼科
河南医科大学医学遗传研究所
洛阳医专附属医院
出处
《眼科研究》
CSCD
1996年第3期203-205,共3页
文摘
对一家系６代视网膜色素变性患者及家族成员８０余人进行调查，结果表明患病人数２４例，患病率３０％。其中男性患者１５例，女性患者９例。而在本家族血统者６２人中，患病率３９％。家系中连续６代均有患者，男女发病机率均等，遗传学分析确定为常染色体显性遗传病。文中列举讨论了一些典型病例和特异现象，如并发恶性青光眼、先天性白内障、先天性视网膜血管异常等，值得进一步研究和探讨。
关键词
视网膜色素变性
遗传学
患病率
Keywords
etinitis pigmentosa(RP)
Genetics
morbidity(or sickness rate)
分类号
R774.130.2 [医药卫生—眼科]
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作者
出处
发文年
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1
家族性视网膜色素变性临床遗传学研究
丁法德
张新
杨景存
雷博
尤毅
左志高
王玉英
游文风
左超成
郑红
《眼科研究》
CSCD
1996
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