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生精障碍患者227例遗传学分析
被引量：
4
1
作者
李静
毕亮亮
+4 位作者
黄岩杰
杨晓青
梅晓峰
李金刚
白梦刻
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2019年第6期895-898,共4页
目的:探讨染色体核型和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失与男性生精障碍的关联。方法:对227例生精障碍患者进行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析,采用qRT-PCR扩增进行AZF微缺失检测。结果:在227例生精障碍患者中检出染色体异常49例(21.59...
目的:探讨染色体核型和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失与男性生精障碍的关联。方法:对227例生精障碍患者进行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析,采用qRT-PCR扩增进行AZF微缺失检测。结果:在227例生精障碍患者中检出染色体异常49例(21.59%),其中Kleinefelter综合征17例(7.49%),性反转2例(0.88%),Y染色体部分缺失2例(0.88%),常染色体易位5例(2.20%),染色体多态性23例(10.13%)。检出21例(9.25%)存在AZF微缺失,其中AZFa缺失1例,AZFb缺失2例,AZFc缺失7例,AZFd缺失4例,AZFa+b+c+d缺失4例,AZFb+c缺失2例,AZFc+d缺失1例。AZF微缺失可见于染色体核型为47,XXY、46,XX、46,X,del(Y)、46,X,Yqh-、46,XY的生精障碍患者中。在178例正常核型的生精障碍患者中检出10例(5.62%)AZF微缺失。结论:染色体核型联合AZF微缺失检测有助于生精障碍的诊断和治疗方案的选择。
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关键词
生精障碍
染色体核型
无精子因子微缺失
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职称材料
题名
生精障碍患者227例遗传学分析
被引量：
4
1
作者
李静
毕亮亮
黄岩杰
杨晓青
梅晓峰
李金刚
白梦刻
机构
河南中医药大学第一附属医院儿科实验室
出处
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2019年第6期895-898,共4页
基金
河南省科技创新杰出青年科技计划项目(144100510014)
文摘
目的:探讨染色体核型和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失与男性生精障碍的关联。方法:对227例生精障碍患者进行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析,采用qRT-PCR扩增进行AZF微缺失检测。结果:在227例生精障碍患者中检出染色体异常49例(21.59%),其中Kleinefelter综合征17例(7.49%),性反转2例(0.88%),Y染色体部分缺失2例(0.88%),常染色体易位5例(2.20%),染色体多态性23例(10.13%)。检出21例(9.25%)存在AZF微缺失,其中AZFa缺失1例,AZFb缺失2例,AZFc缺失7例,AZFd缺失4例,AZFa+b+c+d缺失4例,AZFb+c缺失2例,AZFc+d缺失1例。AZF微缺失可见于染色体核型为47,XXY、46,XX、46,X,del(Y)、46,X,Yqh-、46,XY的生精障碍患者中。在178例正常核型的生精障碍患者中检出10例(5.62%)AZF微缺失。结论:染色体核型联合AZF微缺失检测有助于生精障碍的诊断和治疗方案的选择。
关键词
生精障碍
染色体核型
无精子因子微缺失
Keywords
dyszoospermia
chromosome karyotype
AZF microdeletion
分类号
R698.2 [医药卫生—泌尿科学]
R394 [医药卫生—医学遗传学]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
生精障碍患者227例遗传学分析
李静
毕亮亮
黄岩杰
杨晓青
梅晓峰
李金刚
白梦刻
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2019
4
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