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基于Goldengate高通量耳聋基因芯片分析听力筛查未通过新生儿的耳聋基因突变类型
1
作者
郭萌
骆莹莹
+2 位作者
闫娇娇
郝建文
卞新华
《生物医学工程与临床》
CAS
2024年第4期563-567,共5页
目的利用Goldengate高通量耳聋基因芯片技术,对听力筛查未通过新生儿的耳聋基因突变类型进行研究。方法选择2020年2月至2022年2月邢台医学高等专科学校第二附属医院284例听力筛查未通过新生儿,其中男性154例,女性130例;年龄3~10 d,平均...
目的利用Goldengate高通量耳聋基因芯片技术,对听力筛查未通过新生儿的耳聋基因突变类型进行研究。方法选择2020年2月至2022年2月邢台医学高等专科学校第二附属医院284例听力筛查未通过新生儿,其中男性154例,女性130例;年龄3~10 d,平均年龄6.46 d(标准差1.57 d);体质量2.5~4.1 kg,平均体质量3.26 kg(标准差0.34 kg);家族史10例,用药史15例。采用Goldengate高通量耳聋基因芯片筛查耳聋基因。分析耳聋基因突变位点和类型,研究基因突变患儿与听力损失程度的关系。结果284例听力筛查未通过新生儿中耳聋基因突变32例(11.27%),其中SLC26A4突变18例(6.34%),GJB2突变9例(3.17%),GJB3突变3例(1.06%),TMC1突变1例(0.35%),MYO6突变1例(0.35%)。SLC26A4基因突变频率最高的2个位点分别为IVS7-2A>G(5例)、697G>C(4例),GJB2基因突变频率最高的2个位点分别为299_300delAT(4例)、235deIC(3例),GJB3、TMC1各突变位点仅有1例。18例SLC26A4突变新生儿的Goldengate高通量芯片与Sanger测序法检测结果基本一致。SLC26A4突变新生儿听力损失程度以轻中度为主,而GJB2突变新生儿听力损失程度以中重度为主,SLC26A4、GJB2突变新生儿的听力损失程度分布差异有统计学意义(χ^(2)=7.481,P=0.024)。结论Goldengate高通量耳聋基因芯片分析可准确检测听力筛查未通过新生儿的耳聋基因突变类型,其中聋病易感型基因主要为SLC26A4、GJB2。
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关键词
耳聋
基因芯片
基因突变
听力损失
听力筛查
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题名
基于Goldengate高通量耳聋基因芯片分析听力筛查未通过新生儿的耳聋基因突变类型
1
作者
郭萌
骆莹莹
闫娇娇
郝建文
卞新华
机构
邢台医学高等专科学校第二附属
医院
五官科
河北省退役军人总医院康复科
出处
《生物医学工程与临床》
CAS
2024年第4期563-567,共5页
文摘
目的利用Goldengate高通量耳聋基因芯片技术,对听力筛查未通过新生儿的耳聋基因突变类型进行研究。方法选择2020年2月至2022年2月邢台医学高等专科学校第二附属医院284例听力筛查未通过新生儿,其中男性154例,女性130例;年龄3~10 d,平均年龄6.46 d(标准差1.57 d);体质量2.5~4.1 kg,平均体质量3.26 kg(标准差0.34 kg);家族史10例,用药史15例。采用Goldengate高通量耳聋基因芯片筛查耳聋基因。分析耳聋基因突变位点和类型,研究基因突变患儿与听力损失程度的关系。结果284例听力筛查未通过新生儿中耳聋基因突变32例(11.27%),其中SLC26A4突变18例(6.34%),GJB2突变9例(3.17%),GJB3突变3例(1.06%),TMC1突变1例(0.35%),MYO6突变1例(0.35%)。SLC26A4基因突变频率最高的2个位点分别为IVS7-2A>G(5例)、697G>C(4例),GJB2基因突变频率最高的2个位点分别为299_300delAT(4例)、235deIC(3例),GJB3、TMC1各突变位点仅有1例。18例SLC26A4突变新生儿的Goldengate高通量芯片与Sanger测序法检测结果基本一致。SLC26A4突变新生儿听力损失程度以轻中度为主,而GJB2突变新生儿听力损失程度以中重度为主,SLC26A4、GJB2突变新生儿的听力损失程度分布差异有统计学意义(χ^(2)=7.481,P=0.024)。结论Goldengate高通量耳聋基因芯片分析可准确检测听力筛查未通过新生儿的耳聋基因突变类型,其中聋病易感型基因主要为SLC26A4、GJB2。
关键词
耳聋
基因芯片
基因突变
听力损失
听力筛查
Keywords
deafness
gene chip
gene mutation
hearing loss
hearing screening
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
R440 [医药卫生—诊断学]
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1
基于Goldengate高通量耳聋基因芯片分析听力筛查未通过新生儿的耳聋基因突变类型
郭萌
骆莹莹
闫娇娇
郝建文
卞新华
《生物医学工程与临床》
CAS
2024
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