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河北涿州、高碑店市特教学校非综合征性聋分子病因学分析——GJB2 235delC突变、SLC26A4 IVS7-2A>G突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告
被引量：
2
1
作者
宋任东
袁永一
+6 位作者
戴朴
林拥军
于飞
刘新
刘丽贤
李梅
袁慧军
《中华耳科学杂志》
CSCD
2007年第1期64-67,共4页
目的对河北涿州、高碑店地区重度耳聋患者进行分子流行病学调查,了解耳聋的常见分子病因。方法对河北涿州、高碑店市特殊教育学校64名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估(包括纯音测听和...
目的对河北涿州、高碑店地区重度耳聋患者进行分子流行病学调查,了解耳聋的常见分子病因。方法对河北涿州、高碑店市特殊教育学校64名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估(包括纯音测听和声导抗)。对64名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行GJB2基因235delC突变、线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变的限制性内切酶分析。应用直接测序法检测SLC26A4基因IVS7-2A>G突变。结果7例(10.93%)携带GJB2基因235delC纯合突变;9例(14.06%)携带GJB2基因235delC杂合突变;6例(9.37%)携带SLC26A4基因IVS7-2A>G纯合突变,12例(18.75%)携带SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变;未发现携带线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变者。结论河北涿州、高碑店地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC和SLC26A4基因IVS7-2A>G突变发生率,而线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。聋病分子流行病学调查提示河北涿州、高碑店地区20.3%的非综合征型耳聋患者在分子水平能够明确诊断,另有32.81%的患者有遗传倾向。进行准确的耳聋早期诊断、遗传咨询、及时干预和治疗在这一地区的聋哑人群中非常重要。
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关键词
聋
GJB2基因
线粒体DNA
SLC26A4基因
突变分析
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职称材料
题名
河北涿州、高碑店市特教学校非综合征性聋分子病因学分析——GJB2 235delC突变、SLC26A4 IVS7-2A>G突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告
被引量：
2
1
作者
宋任东
袁永一
戴朴
林拥军
于飞
刘新
刘丽贤
李梅
袁慧军
机构
河北省涿州市保定第二中心医院耳鼻喉科
解放军总
医院
耳鼻咽喉-头颈外科
山东省威海市威海澳麦尔基因科技有限公司
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
2007年第1期64-67,共4页
基金
国家自然科学基金面上项目(NO.30572015)
文摘
目的对河北涿州、高碑店地区重度耳聋患者进行分子流行病学调查,了解耳聋的常见分子病因。方法对河北涿州、高碑店市特殊教育学校64名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估(包括纯音测听和声导抗)。对64名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行GJB2基因235delC突变、线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变的限制性内切酶分析。应用直接测序法检测SLC26A4基因IVS7-2A>G突变。结果7例(10.93%)携带GJB2基因235delC纯合突变;9例(14.06%)携带GJB2基因235delC杂合突变;6例(9.37%)携带SLC26A4基因IVS7-2A>G纯合突变,12例(18.75%)携带SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变;未发现携带线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变者。结论河北涿州、高碑店地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC和SLC26A4基因IVS7-2A>G突变发生率,而线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。聋病分子流行病学调查提示河北涿州、高碑店地区20.3%的非综合征型耳聋患者在分子水平能够明确诊断,另有32.81%的患者有遗传倾向。进行准确的耳聋早期诊断、遗传咨询、及时干预和治疗在这一地区的聋哑人群中非常重要。
关键词
聋
GJB2基因
线粒体DNA
SLC26A4基因
突变分析
Keywords
Deafness
GJB2 gene
Mitochondrial DNA
SLC26A4 gene
Mutation analysis
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
R181.26 [医药卫生—流行病学]
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出处
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河北涿州、高碑店市特教学校非综合征性聋分子病因学分析——GJB2 235delC突变、SLC26A4 IVS7-2A>G突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告
宋任东
袁永一
戴朴
林拥军
于飞
刘新
刘丽贤
李梅
袁慧军
《中华耳科学杂志》
CSCD
2007
2
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