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串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用研究进展
被引量：
4
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作者
赵娜
《中国医药科学》
2023年第8期51-54,共4页
近年来随着科学技术的发展,在新生儿遗传代谢病筛查过程中实施串联质谱技术的应用效果十分显著,其具有高敏感度和高特异性,还具有筛查时间短和筛查病种丰富的优势。串联质谱技术在国内外已广泛应用于新生儿疾病筛查中,该技术不但扩展了...
近年来随着科学技术的发展,在新生儿遗传代谢病筛查过程中实施串联质谱技术的应用效果十分显著,其具有高敏感度和高特异性,还具有筛查时间短和筛查病种丰富的优势。串联质谱技术在国内外已广泛应用于新生儿疾病筛查中,该技术不但扩展了新生儿疾病筛查谱,也为疾病筛查开辟了新的领域。随着筛查技术的发展,人们对新生儿遗传代谢病的认识、诊疗也在不断更新中。串联质谱技术是出生缺陷防控的重要措施,本文对筛查结果的影响因素进行了总结。随着人们对各种遗传代谢性疾病机制认识的加深和质谱技术的日益成熟,串联质谱技术将会对更多的疾病进行筛查和诊断,临床应用意义重大。
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关键词
串联质谱
新生儿
筛查
遗传代谢病
氨基酸
酰基肉碱
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题名
串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用研究进展
被引量：
4
1
作者
赵娜
机构
河北省廊坊市妇幼保健院新生儿疾病筛查科
出处
《中国医药科学》
2023年第8期51-54,共4页
基金
河北省廊坊市科技支撑计划项目(2021013124)。
文摘
近年来随着科学技术的发展,在新生儿遗传代谢病筛查过程中实施串联质谱技术的应用效果十分显著,其具有高敏感度和高特异性,还具有筛查时间短和筛查病种丰富的优势。串联质谱技术在国内外已广泛应用于新生儿疾病筛查中,该技术不但扩展了新生儿疾病筛查谱,也为疾病筛查开辟了新的领域。随着筛查技术的发展,人们对新生儿遗传代谢病的认识、诊疗也在不断更新中。串联质谱技术是出生缺陷防控的重要措施,本文对筛查结果的影响因素进行了总结。随着人们对各种遗传代谢性疾病机制认识的加深和质谱技术的日益成熟,串联质谱技术将会对更多的疾病进行筛查和诊断,临床应用意义重大。
关键词
串联质谱
新生儿
筛查
遗传代谢病
氨基酸
酰基肉碱
Keywords
Tandem mass spectrometry
Neonatal
Screening
Inherited metabolic disorders
Amino acids
Acylcarnitine
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
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作者
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1
串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用研究进展
赵娜
《中国医药科学》
2023
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